İnvazif olmayan doğum öncesi testler (NIPT) hakkında bilgi arıyorsanız, muhtemelen gebeliğin ilk üç aylık dönemindesiniz. Öncelikle tebrikler! Derin bir nefes alın ve şimdiye kadar ne kadar ilerlediğinizi takdir edin.
Bu sefer hem neşe hem de heyecan getirse de, doğum öncesi doğum uzmanınız veya ebeniz genetik testi tartışmaya başladığında bu ilk günlerin de gerginlik yaratabileceğini biliyoruz. Birdenbire, tomurcuklanan yavrusunu etkileyebilecek herhangi bir şeyi tarayıp taramayacağını seçmek zorunda olan her anne ayı için gerçek oluyor.
Ebeveynliğe giden yolculuğunuzda bu kararların zor olabileceğini anlıyoruz. Ancak daha güvende hissetmenin bir yolu, iyi bilgilendirilmektir. NIPT tarama testinin ne olduğu ve ne söyleyebileceği (ve yapamayacağı) kadar size rehberlik etmenize yardımcı olacağız - böylece sizin için en iyi seçimi yapma konusunda kendinizi daha güçlü hissedeceksiniz.
NIPT ekranını açıklama
NIPT prenatal testi bazen noninvazif prenatal tarama (NIPS) olarak adlandırılır. 10 haftalık hamileliğe kadar, sağlık uzmanınız, bebeğinizin kromozomal bozukluklar gibi genetik anormallikler açısından risk altında olup olmadığını belirlemenize yardımcı olacak bir seçenek olarak bu seçmeli test hakkında sizinle konuşabilir.
En yaygın olarak test, Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) gibi bozuklukların yanı sıra eksik veya fazladan X ve Y kromozomlarının neden olduğu durumların riskini belirler.
Kan testi, hamile bir kadının kanında bulunan plasentadan küçük hücresiz DNA parçalarına (cfDNA) bakar. cfDNA, bu hücreler öldüğünde ve parçalandığında oluşturulur ve kan dolaşımına bir miktar DNA salar.
NIPT'nin bir tarama test - tanısal bir test değildir. Bu, genetik bir durumu kesin olarak teşhis edemediği anlamına gelir. Bununla birlikte, risk genetik bir durumun yüksek veya düşük olması.
Olumlu tarafı, cfDNA aynı zamanda büyük bir sorunun cevabını da taşır: ister erkek ister kız taşıyor olun. Evet, bu doğum öncesi test bebeğinizin cinsiyetini ilk trimesterde ortaya çıkarabilir - herhangi bir ultrasondan daha önce!
NIPT nasıl yapılır
NIPT, basit bir anne kan alımı ile gerçekleştirilir, bu nedenle siz veya bebeğiniz için hiçbir risk oluşturmaz. Kanınız alındıktan sonra, teknisyenlerin sonuçları analiz edeceği belirli bir laboratuvara gönderilecektir.
Sonuçlarınız 8 ila 14 gün içinde OB-GYN'nize veya ebenin ofisine gönderilecektir. Her bir ofisin sonuçları sunmak için farklı bir politikası olabilir, ancak sağlık hizmeti sağlayıcınızın personelinden biri muhtemelen sizi arayacak ve oradan size tavsiyede bulunacaktır.
Bebeğinizin cinsiyetini "doğum gününe" kadar büyük bir sürpriz (sizin için bile) tutuyorsanız, doktorlarınıza şunu hatırlatın: bu NIPT sonuçlarınızın ayrıntısı tamamlanmıştır.
NIPT doğum öncesi testini kimler yaptırmalı?
İsteğe bağlı olsa da, NIPT genellikle kadın doğum uzmanı veya ebenin önerileri ve protokollerine göre kadınlara sunulur. Bununla birlikte, sağlayıcılarınızın bunu daha güçlü bir şekilde önermesine yol açabilecek bazı risk faktörleri vardır.
NIPT'nin bu 2013 incelemesine göre, bu risk faktörlerinden bazıları şunları içerir:
- doğumda 35 ve üstü anne yaşı
- kromozom anormalliği olan bir gebeliğin kişisel veya aile öyküsü
- maternal veya paternal kromozomal anormallik
NIPT taramasını yaptırmaya karar vermek çok kişisel bir karardır, bu nedenle sizin için en iyi olanı belirlemek için ihtiyaç duyduğunuz zamanı ayırmakta sorun yoktur. Zor zamanlar geçiriyorsanız, endişelerinizi gidermeye ve sizi daha iyi bilgilendirmeye yardımcı olabilecek sağlık uzmanınızla veya genetik danışmanınızla görüşmeyi düşünün.
NIPT test sonuçlarının ne anlama geldiğini anlamak
NIPT, plasentadan gelen annenin kan dolaşımındaki fetal cfDNA'yı ölçer. Buna fetal fraksiyon denir. Mümkün olan en doğru test sonuçları için fetal fraksiyon yüzde 4'ün üzerinde olmalıdır. Bu genellikle gebeliğin 10. haftasında gerçekleşir ve bu nedenle bu süreden sonra test yapılması önerilir.
Fetal cfDNA'nın analiz edilmesinin birkaç yolu vardır. En yaygın yol, hem maternal hem de fetal cfDNA miktarını belirlemektir. Test, bu kromozomların her birindeki cfDNA yüzdesinin "normal" kabul edilip edilmediğini görmek için belirli kromozomlara bakacaktır.
Standart aralığa girerse, sonuç "negatif" olur. Bu, fetüsün bir azaldı söz konusu kromozomların neden olduğu genetik koşulların riski.
Eğer cfDNA standart aralıktan fazlaysa, bu “pozitif” bir sonuca yol açabilir, bu da fetüsün bir arttı genetik bir durum riski. Ancak lütfen şundan emin olun: NIPT yüzde 100 kesin değildir. Pozitif sonuçlar, herhangi bir gerçek pozitif fetal kromozomal anormalliği veya ilgili bozukluğu doğrulamak için daha fazla test gerektirir.
Ayrıca bir de çok yanlış negatif NIPT sonucu alma riski düşük. Bu durumda, bir bebek NIPT ile tespit edilmeyen bir genetik anormallikle veya hamilelik süresince ek taramalarla doğabilir.
NIPT ne kadar doğrudur?
Bu 2016 çalışmasına göre, NIPT Down sendromu için çok yüksek bir duyarlılığa (gerçek pozitif oran) ve özgüllüğe (gerçek negatif oran) sahiptir. Edwards ve Patau sendromu gibi diğer durumlar için duyarlılık biraz daha düşüktür ancak yine de güçlüdür.
Bununla birlikte, testin yüzde 100 doğru veya teşhis edici olmadığını tekrarlamak önemlidir.
2015 yılında yayınlanan bu makale, cfDNA'nın düşük cfDNA seviyeleri, kaybolan ikiz, maternal bir kromozom anormalliği ve fetüste meydana gelen diğer genetik anomaliler gibi yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçlar için çeşitli açıklamaları belgelemektedir.
Yanlış negatif NIPT sonuçları üzerine yapılan bu 2016 çalışmasında, yaygın kromozom anomalileri için yüksek risk altındaki 426 kişiden 1'inde bir trizomi 18 (Edwards sendromu) veya trizomi 21'in (Down sendromu) spesifik biyolojik nedenlerle teşhis edilmediği belirlendi. kromozomun kendi içindeki farklılıklar.
Yanlış pozitif NIPT tarama sonuçları da olabilir. Pozitif bir NIPT sonucunuz varsa, sağlık uzmanınız muhtemelen ek teşhis testleri isteyecektir. Bazı durumlarda, bu teşhis testleri bebekte kromozom anormalliği olmadığını ortaya çıkarır.
Ek genetik testler
NIPT tarama testleriniz pozitif çıkarsa, OB-GYN'niz veya ebeniz bu 2013 makalesinde belirtildiği gibi ek tanısal genetik testler önerebilir. Bu testlerden bazıları, prenatal koryon villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez dahil olmak üzere daha invazivdir.
CVS testi plasentadan küçük bir hücre örneği alırken, amniyosentez bir amniyotik sıvı örneği alır. Her iki test de fetüsün herhangi bir kromozom anormalliği olup olmadığını daha fazla tanısal kesinliğe sahip olup olmadığını belirleyebilir.
Bu iki test düşük yapma riskini beraberinde getirebileceğinden, tıbbi ekibinizle aranızdaki işbirliği kararına bağlı olarak seçici ve ihtiyatlı bir şekilde önerilirler.
Bununla birlikte, genellikle 11 ila 14 haftada yapılan ilk trimester risk değerlendirmesi, 15 ila 20 haftada ve 18 ila 22 haftada yapılan fetal yapısal inceleme dahil olmak üzere önerilebilecek ek invaziv olmayan taramalar vardır. .
Götürmek
NIPT prenatal testi, gebeliğin ilk üç ayında Down sendromu gibi bir fetal kromozomal anormalliğin genetik riskini değerlendirmek için kullanılan güvenilir bir elektif tarama aracıdır.
Anne adayının bu genetik bozukluklar için risk faktörlerine sahip olması genellikle daha güçlü bir şekilde önerilmektedir. Test tanısal olmasa da, bebeğinizin sağlığı ve cinsiyeti hakkında daha fazla bilgi edinme yolunda bilgilendirici bir adım olabilir!
Nihayetinde, NIPT sizin seçiminizdir ve Yapabilmek Testi düşünen herkes üzerinde duygusal bir etkiye sahip. NIPT ekranı hakkında herhangi bir sorunuz veya endişeniz varsa, rehberlik ve destek için güvendiğiniz OB-GYN veya ebeyle konuşun.
.jpg)
