Akantositler, hücre yüzeyinde farklı uzunluk ve genişlikteki sivri uçlu anormal kırmızı kan hücreleridir. İsim Yunanca “acantha” (“diken” anlamına gelir) ve “kytos” (“hücre” anlamına gelir) kelimelerinden gelir.
Bu alışılmadık hücreler hem kalıtsal hem de edinilmiş hastalıklarla ilişkilidir. Ancak çoğu yetişkinin kanında küçük bir akantosit yüzdesi vardır.
Bu makalede, akantositlerin ne olduğunu, ekinositlerden nasıl farklı olduklarını ve bunlarla ilişkili altta yatan koşulları ele alacağız.
Akantositler hakkında: Nereden gelirler ve nerede bulunurlar?
Akantositlerin, kırmızı hücre yüzeylerindeki protein ve lipidlerdeki değişikliklerden kaynaklandığı düşünülmektedir. Tam olarak nasıl ve neden sivri form tam olarak anlaşılmadı.
Akantositler, aşağıdaki koşullara sahip kişilerde bulunur:
- şiddetli karaciğer hastalığı
- kore-akantositoz ve McLeod sendromu gibi nadir sinir hastalıkları
- yetersiz beslenme
- hipotiroidizm
- abetalipoproteinemi (bazı diyet yağlarını absorbe edememeyi içeren nadir bir genetik hastalık)
- dalak çıkarıldıktan sonra (splenektomi)
- Anoreksiya nevroza
Statinler veya misoprostol (Cytotec) gibi bazı ilaçlar akantositlerle ilişkilidir.
Akantositler ayrıca bir tür böbrek hastalığı olan glomerülonefriti olan diyabetli kişilerin idrarında da bulunur.
Şekilleri nedeniyle, akantositlerin dalakta tutulup yok edilebileceği ve bunun sonucunda hemolitik anemiye yol açabileceği düşünülmektedir.
Normal kırmızı kan hücreleri arasındaki beş akantositin bir örneği.
Akantositler ve ekinositler
Bir akantosit, ekinosit adı verilen başka bir anormal kırmızı kan hücresine benzer. Ekinositlerin hücre yüzeyinde sivri uçları da vardır, ancak bunlar daha küçüktür, düzenli şekillenir ve hücre yüzeyinde daha eşit aralıklarla yerleştirilirler.
Ekinosit adı Yunanca "echinos" ("kestane" anlamına gelir) ve "kytos" ("hücre" anlamına gelir) kelimelerinden gelir.
Çapak hücreleri olarak da adlandırılan ekinositler, son dönem böbrek hastalığı, karaciğer hastalığı ve enzim piruvat kinaz eksikliği ile ilişkilidir.
Akantositoz nasıl teşhis edilir?
Akantositoz, kanda anormal akantosit varlığına işaret eder. Bu şekilsiz kırmızı kan hücreleri, periferik kan yaymasında görülebilir.
Bu, kanınızın bir örneğini bir cam slayta koymayı, boyamayı ve mikroskop altında incelemeyi içerir. Taze kan örneği kullanmak önemlidir; aksi takdirde akantositler ve ekinositler birbirine benzeyecektir.
Akantositozla ilişkili herhangi bir altta yatan durumu teşhis etmek için, doktorunuz tam bir tıbbi öykü alacak ve semptomlarınızı soracaktır. Ayrıca olası kalıtsal koşullar hakkında sorular soracaklar ve fiziksel bir muayene yapacaklar.
Kan yaymasına ek olarak, doktor tam bir kan sayımı ve diğer testler isteyecektir. Nöral tutulumdan şüpheleniyorlarsa, beyin MRI taraması isteyebilirler.
Akantositozun nedenleri ve semptomları
Bazı akantositoz türleri kalıtsaldır, diğerleri ise edinilir.
Kalıtsal akantositoz
Kalıtsal akantositoz, kalıtsal olan spesifik gen mutasyonlarından kaynaklanır. Gen, bir ebeveynden veya her iki ebeveynden miras alınabilir.
İşte bazı özel kalıtsal koşullar:
Nöroakantositoz
Nöroakantositoz, nörolojik problemlerle ilişkili akantositozu ifade eder. Bunlar çok nadirdir ve 1.000.000 nüfus başına tahmini bir ila beş vaka görülme sıklığı vardır.
Bunlar, aşağıdakileri içeren aşamalı olarak dejeneratif durumlardır:
- Kore-akantositoz. Bu genellikle 20'li yaşlarda görülür.
- McLeod sendromu. Bu, 25 ila 60 yaşlarında ortaya çıkabilir.
- Huntington hastalığı benzeri 2 (HDL2). Bu genellikle genç yetişkinlikte ortaya çıkar.
- Pantotenat kinazla ilişkili nörodejenerasyon (PKAN). Bu genellikle 10 yaşın altındaki çocuklarda görülür ve hızla ilerler.
Semptomlar ve hastalığın ilerlemesi kişiye göre değişir. Genel olarak semptomlar şunları içerir:
- anormal istemsiz hareketler
- bilişsel gerileme
- nöbetler
- distoni
Bazı insanlar ayrıca psikiyatrik semptomlar yaşayabilir.
Nöroakantositoz için henüz bir tedavi yok. Ancak semptomlar tedavi edilebilir. Nöroakantositoz için klinik araştırmalar ve destek kuruluşları mevcuttur.
Abetalipoproteinemi
Bassen-Kornzweig sendromu olarak da bilinen Abetalipoproteinemi, aynı gen mutasyonunun her iki ebeveynden de miras alınmasından kaynaklanır. Diyet yağlarını, kolesterolü ve E vitamini gibi yağda çözünen vitaminleri emememeyi içerir.
Abetalipoproteinemi genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar ve vitaminler ve diğer takviyelerle tedavi edilebilir.
Belirtiler şunları içerebilir:
- bebekken gelişememe
- zayıf kas kontrolü gibi nörolojik zorluklar
- yavaş entelektüel gelişim
- ishal ve kötü kokulu dışkı gibi sindirim sorunları
- giderek kötüleşen göz problemleri
Edinilmiş akantositoz
Pek çok klinik durum akantositoz ile ilişkilidir. İlgili mekanizma her zaman anlaşılmamaktadır. İşte bu koşullardan bazıları:
- Şiddetli karaciğer hastalığı. Akantositozun, kan hücresi zarları üzerindeki kolesterol ve fosfolipid dengesizliğinden kaynaklandığı düşünülmektedir. Karaciğer nakli ile tersine çevrilebilir.
- Dalak çıkarma. Splenektomi genellikle akantositoz ile ilişkilidir.
- Anoreksiya nevroza. Akantositoz, anoreksiyalı bazı kişilerde ortaya çıkar. İştahsızlık tedavisi ile tersine çevrilebilir.
- Hipotiroidizm. Hipotiroidizmi olan kişilerin tahmini yüzde 20'si hafif akantositoz geliştirir. Akantositoz ayrıca ciddi derecede ilerlemiş hipotiroidizm (miksödem) ile de ilişkilidir.
- Miyelodisplazi. Bu tür kan kanseri olan bazı kişilerde akantositoz gelişir.
- Sferositoz. Bu kalıtsal kan hastalığı olan bazı kişilerde akantositoz gelişebilir.
Akantositozu içerebilecek diğer durumlar kistik fibroz, çölyak hastalığı ve ciddi yetersiz beslenmedir.
Paket servisi
Akantositler, hücre yüzeyinde düzensiz sivri uçlara sahip anormal kırmızı kan hücreleridir. Nadir kalıtımsal durumların yanı sıra daha yaygın edinilmiş koşullarla ilişkilidirler.
Bir doktor semptomlara ve periferik kan yaymasına dayanarak tanı koyabilir. Bazı kalıtsal akantositoz türleri ilerleyicidir ve tedavi edilemez. Edinilmiş akantositoz genellikle altta yatan durum tedavi edildiğinde tedavi edilebilir.
