Genel Bakış
Polidaktili, bir kişinin fazladan el veya ayak parmaklarıyla doğduğu bir durumdur. Terim, "çok" ("poli") ve "rakamlar" ("dactylos") için Yunanca kelimelerden gelir.
Birkaç çeşit polidaktili vardır. Çoğu zaman, fazladan rakam beşinci parmak veya ayak parmağının yanında büyür.
Polidaktili, ailelerde görülme eğilimindedir. Genetik mutasyonlardan veya çevresel nedenlerden de kaynaklanabilir.
Genel tedavi, fazladan basamağı çıkarmak için ameliyattır.
Polidaktili hakkında hızlı gerçekler
- Sağ el ve sol ayak en çok etkilenir.
- Eller ayaklardan daha sık etkilenir.
- Polidaktili erkekler arasında iki kat daha yaygındır.
- Genel popülasyonda 1000 doğumda 1'de görülür.
- 150 doğumdan 1'inde meydana gelen Afro-Amerikan popülasyonunda daha sık bulunur.
Polidaktili belirtileri
Polidaktili, bir kişinin ellerinden veya ayaklarından birinde veya her ikisinde fazladan parmak veya ayak parmağına sahip olmasına neden olur.
Fazladan rakam veya rakamlar şunlar olabilir:
- eksiksiz ve tamamen işlevsel
- kısmen kemik ile oluşturulmuş
- sadece küçük bir yumuşak doku kütlesi (nubbin olarak adlandırılır)
Polidaktili türleri
Polidaktili en sık başka anormallikler olmadan ortaya çıkar. Buna izole veya sendromik olmayan polidaktili denir.
Bazen başka bir genetik durumla ilişkilidir. Buna sendromik polidaktili denir.
İzole polidaktili
Ekstra rakamın konumuna göre sınıflandırılan üç tür izole polidaktili vardır:
- Postaksiyel polidaktili, beşinci rakamın olduğu el veya ayağın dışında meydana gelir. Eldeki buna ulnar taraf denir. Bu, en yaygın polidaktili türüdür.
- Ön eksenli polidaktili, el veya ayak başparmağının veya ayak başparmağının olduğu yerde meydana gelir. Eldeki buna radyal taraf denir.
- Santral polidaktili el veya ayağın orta rakamlarında oluşur. En az yaygın olan türdür.
Genetik teknolojiler ilerledikçe, araştırmacılar malformasyondaki ve ilgili genlerdeki varyasyonlara göre alt türleri sınıflandırdılar.
Sendromik polidaktili
Sendromik polidaktili, izole edilmiş polidaktiliden çok daha az yaygındır. Polidaktili 5,927 kişiden oluşan 1998 tarihli bir araştırma, bunların yalnızca yüzde 14,6'sının ilişkili bir genetik bozuklukla doğduğunu buldu.
Bilişsel ve gelişimsel anormallikler ve baş ve yüz malformasyonları dahil olmak üzere polidaktili ile ilişkili birçok nadir sendrom vardır. Polidaktili sınıflandırmaya ilişkin 2010 yılında yapılan bir çalışmada, 290 ilişkili durum bulundu.
Genetik tekniklerdeki gelişmeler, bu bozuklukların çoğuna katkıda bulunan spesifik genleri ve mutasyonları tanımlamayı mümkün kılmıştır. 2010 çalışması, bu koşulların bazılarıyla ilişkili 99 gendeki mutasyonları tanımladı.
Genetiğin bu ayrıntılı anlayışıyla, doktorlar polidaktili ile doğan çocuklarda diğer koşulları daha iyi arayabilir ve tedavi edebilir.
Polidaktili ile ilişkili sendromlar
İşte polidaktili ile ilişkili genetik sendromlardan birkaçı:
- Down sendromu, çift başparmak ile güçlü bir şekilde ilişkilidir.
- Syndactyly, kaynaşmış veya web benzeri rakamları içerir. 2017'de yapılan bir çalışmada, bunun 2.000 ila 3.000 doğumda 1'de meydana geldiği tahmin ediliyor.
- Akrosefalosindaktili olarak kafatası kemiklerinin erken füzyonunu ve sindaktili içerir.
- Greig sendromu uzuvların, başın ve yüzün anormal gelişimini içerir. Birleştirilmiş rakamlar veya ekstra rakamlar veya anormal derecede geniş bir başparmak veya ayak başparmağı da oluşur.
- Carpenter sendromu, beşinci parmakta veya birinci veya ikinci ayak parmağında polidaktili olarak meydana gelen sivri uçlu bir kafa içerir.
- Saethre-Chotzen sendromu, çift birinci ayak parmağı ve ikinci ve üçüncü parmaklar arasında sindaktili olarak oluşur.
- Bardet-Beidl sendromu, el ve ayak parmaklarında polidaktili ve sindaktili olarak ilişkilidir.
- McKusick-Kaufman sendromu, kalp kusurlarını, genital anormallikleri ve polidaktiliyi içerir.
- Cornelia de Lange sendromu gelişimsel bozuklukları içerir.
- Pallister-Hall sendromu, gelişimsel bozukluklarla ve sindaktili olarak ilişkilidir.
- Kısa kaburga polidaktili, dar bir göğüs kafesi ve ön eksenli polidaktiliyi içerir. Bu sendromun çeşitleri arasında Jeune sendromu, Ellis van Creveld sendromu, Saldino-Noonan sendromu ve Majewski sendromu bulunur.
- Triphalangeal başparmak-polidaktili sendromu, hem preaksiyal hem de postaksiyal polidaktili el ve ayak malformasyonunu içerir.
Polidaktili nedenleri
İzole veya sendromik olmayan polidaktili
İzole edilmiş polidaktili, çoğunlukla bir ebeveynden çocuğa genler yoluyla geçer. Bu, otozomal dominant kalıtım olarak bilinir.
İlgili spesifik genlerden altı tanesi tanımlanmıştır:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Bu genlerin kromozom konumları da tespit edildi.
Polidaktili genetiğin 2018 tarihli bir literatür incelemesi, bu genlerdeki kalıtsal mutasyonların ve bunların sinyal yollarının, 4 ila 8. haftalarda embriyonun büyüyen uzuvlarını etkilediğini göstermektedir.
Ailevi olmayan izole polidaktil vakaları
Ailesel olmayan izole polidaktili vakalarda çevresel faktörlerin rol oynadığına dair bazı kanıtlar vardır. Polonya'da ailesel olmayan izole edilmiş preaksiyal polidaktili 459 çocuk üzerinde 2013 yılında yapılan bir çalışmada, bunun daha sık meydana geldiği bulundu:
- diyabetli kadınların çocukları
- düşük doğum ağırlıklı çocuklar
- daha düşük doğum sırasına sahip çocuklar (örneğin, birinci veya ikinci doğan)
- babaları daha düşük eğitim düzeyine sahip olan çocuklar
- anneleri gebeliğin ilk üç ayında üst solunum yolu enfeksiyonu geçiren çocuklar
- annelerinde epilepsi öyküsü olan çocuklar
- embriyoda talidomide maruz kalan çocuklar
Sendromik polidaktili
Genetik teknolojiler ilerledikçe, araştırmacılar polidaktili ve bununla ilişkili sendromlarla ilgili daha fazla gen ve mekanizma belirlediler.
Sendromların, embriyonun gelişimi sırasında sinyal yollarını etkileyen genetik mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir. Uzuv malformasyonları genellikle diğer organlardaki problemlerle ilişkilidir.
Araştırmacılar, bu genler hakkında daha fazla şey öğrendikçe, uzuv gelişimiyle ilgili mekanizmalara ışık tutmayı umuyorlar.
Polidaktili tedavi etmek
Polidaktili tedavisi, ekstra basamağın el veya ayağa nasıl ve nerede bağlandığına bağlıdır. Çoğu durumda, fazladan rakam çocuğun ilk iki yılında kaldırılır. Bu, çocuğa tipik el kullanımını sağlar ve ayaklarının ayakkabıya sığmasını sağlar.
Bazen yetişkinler, ellerinin veya ayaklarının görünümünü veya işlevini iyileştirmek için ameliyat olur.
Cerrahi genellikle lokal veya topikal anestezi ile ayakta tedavi edilir. Farklı cerrahi teknikler, devam eden araştırma konusudur.
Beşinci rakam
Fazladan küçük bir parmağın veya ayak parmağının alınması genellikle basit bir işlemdir.
Geçmişte, nubbinler genellikle sadece bağlanırdı, ancak bu genellikle bir çıkmaza neden olur. Artık ameliyat tercih ediliyor.
Çocuğa yarayı kapatmak için dikiş atılacaktır. Dikişler iki ila dört hafta içinde çözülür.
Başparmak veya ayak başparmağı
Fazladan bir başparmağın alınması karmaşık olabilir. Kalan baş parmağın işlevsel olması için en uygun açı ve şekle sahip olması gerekir. Bu, yumuşak dokuları, tendonları, eklemleri ve bağları içeren başparmağın biraz yeniden biçimlendirilmesini gerektirebilir.
Merkez parmaklar veya ayak parmakları
Bu ameliyat genellikle daha karmaşıktır ve tamamen işlevsel olmasını sağlamak için elin yeniden şekillenmesini gerektirir. Birden fazla ameliyat gerektirebilir ve çocuğun ameliyattan birkaç hafta sonra alçı takması gerekebilir.
Bazen kemikleri iyileşirken bir arada tutmak için bir iğne yerleştirilir.
Doktor, yara izini azaltmak ve işlevi iyileştirmeye yardımcı olmak için fizik tedavi önerebilir.
Polidaktiliyi Teşhis Etmek
Ultrason sonografları, gelişimin ilk üç ayında embriyoda polidaktili olarak görülebilir. Polidaktili izole edilebilir veya başka bir genetik sendromla ilişkilendirilebilir.
Doktor, ailede polidaktili öyküsü olup olmadığını soracaktır. Ayrıca, kromozomlarda başka koşulları gösterebilecek anormallikleri kontrol etmek için genetik testler de yapabilirler.
Başka genetik koşullar söz konusuysa, doktor ve muhtemelen bir tıbbi genetikçi, çocuğun görünümünü tartışacaktır.
Çocuk doğduktan sonra polidaktili gözle teşhis edilebilir. Doktor çocuğun başka genetik hastalıklara sahip olduğundan şüphelenirse, çocuğun kromozomları üzerinde daha fazla test yapacak.
Doktor ayrıca, diğer rakamlara nasıl eklendiklerini ve kemiklerinin olup olmadığını görmek için ilgili rakam veya rakamların bir röntgenini sipariş edebilir.
Polidaktili görünüm
Polidaktili oldukça yaygın bir durumdur. Neredeyse 10.000 yıl öncesine dayanan antik sanatta tasvir edilmiştir ve nesilden nesile aktarılmıştır.
Polidaktili diğer genetik sendromlarla ilişkili değilse, fazladan rakam genellikle rutin cerrahi ile çıkarılabilir. Çoğu vaka bu kategoride. Çocuğun doktoru ilgili el veya ayağın işleyişini izlemeye devam edebilir.
El veya ayağın görünümünü veya işlevselliğini iyileştirmek için yetişkinler için de ameliyat mümkündür.
Sendromik polidaktili vücudun diğer bölgelerinde bozulmaya neden olabilir. Bozulmuş gelişim ve bilişsel engelliliği de içerebilir, bu nedenle görünüm, altta yatan sendroma bağlı olacaktır.
