Prion hastalıkları, hem insanları hem de hayvanları etkileyebilen bir grup nörodejeneratif bozukluktur.
Beyinde anormal şekilde katlanmış proteinlerin birikmesinden kaynaklanır ve bu durum aşağıdakilerde değişikliklere neden olabilir:
- hafıza
- davranış
- hareket
Prion hastalıkları çok nadirdir. Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 350 yeni prion hastalığı vakası rapor edilmektedir.
Araştırmacılar, bu hastalıklar hakkında daha fazla bilgi edinmek ve etkili bir tedavi bulmak için hala çalışıyorlar. Şu anda, prion hastalıkları her zaman sonunda ölümcüldür.
Farklı prion hastalığı türleri nelerdir? Onları nasıl geliştirebilirsiniz? Ve onları önlemenin bir yolu var mı?
Bu soruların cevaplarını ve daha fazlasını keşfetmek için okumaya devam edin.
Prion hastalığı nedir?
Prion hastalıkları, beyindeki proteinlerin yanlış katlanması, özellikle de prion proteinleri (PrP) adı verilen proteinlerin yanlış katlanması nedeniyle beyin fonksiyonunda aşamalı bir düşüşe neden olur.
Bu proteinlerin normal işlevi şu anda bilinmemektedir.
Prion hastalığı olan kişilerde, yanlış katlanmış PrP sağlıklı PrP'ye bağlanabilir ve bu da sağlıklı proteinin anormal bir şekilde katlanmasına neden olur.
Yanlış katlanmış PrP, beyin içinde birikmeye ve kümeler oluşturmaya başlar, sinir hücrelerine zarar verir ve onları öldürür.
Bu hasar, beyin dokusunda küçük deliklerin oluşmasına neden olarak mikroskop altında süngerimsi görünmesine neden olur. Aslında, "spongiform ensefalopatiler" olarak adlandırılan prion hastalıkları da görebilirsiniz.
Bir prion hastalığı, aşağıdakileri içerebilecek birkaç farklı şekilde geliştirebilirsiniz:
- Edinilen. Dış bir kaynaktan anormal PrP'ye maruz kalma, kontamine gıda veya tıbbi ekipman yoluyla meydana gelebilir.
- Miras. PrP'yi kodlayan gende bulunan mutasyonlar, yanlış katlanmış PrP üretimine yol açar.
- Sporadik. Yanlış katlanmış PrP, bilinen herhangi bir neden olmaksızın gelişebilir.
Prion hastalıkları türleri
Prion hastalığı hem insanlarda hem de hayvanlarda ortaya çıkabilir. Aşağıda bazı farklı prion hastalıkları bulunmaktadır. Her bir hastalık hakkında daha fazla bilgi tabloyu takip eder.
İnsan prion hastalıkları
- Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD). İlk olarak 1920'de tanımlanan CJD edinilebilir, kalıtım yoluyla alınabilir veya sporadik olabilir. CJD vakalarının çoğu sporadiktir.
- Variant Creutzfeldt-Jakob hastalığı (vCJD). Bu CJD formu, bir ineğin kontamine etinin yenmesiyle elde edilebilir.
- Ölümcül Ailevi uykusuzluk (FFI). FFI, beyninizin uyku ve uyanma döngülerini yöneten bölümü olan talamusu etkiler. Bu durumun ana semptomlarından biri uykusuzluğun kötüleşmesidir. Mutasyon, baskın bir şekilde miras alınır, yani etkilenen bir kişinin onu çocuklarına geçirme şansı yüzde 50'dir.
- Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu (GSS). GSS de miras alınır. FFI gibi, baskın bir şekilde iletilir. Beynin denge, koordinasyon ve dengeyi yöneten bölümü olan serebellumu etkiler.
- Kuru. Kuru, Yeni Gine'den bir grup insanda teşhis edildi. Hastalık, ölen akrabaların kalıntılarının tüketildiği bir tür ritüel yamyamlık yoluyla bulaştı.
Hayvan prion hastalıkları
- Sığır süngerimsi ensefalopatisi (BSE). Genellikle "deli dana hastalığı" olarak adlandırılan bu tür prion hastalığı inekleri etkiler. BSE'li ineklerden et tüketen insanlar vCJD için risk altında olabilir.
- Kronik israf hastalığı (CWD). CWD, geyik, geyik ve geyik gibi hayvanları etkiler. Adını hasta hayvanlarda görülen şiddetli kilo kaybından alır.
- Scrapie. Scrapie, 1700'lü yıllara kadar tanımlanmış olan en eski prion hastalığı türüdür. Koyun ve keçi gibi hayvanları etkiler.
- Kedi spongiform ensefalopati (FSE). FSE, esaret altındaki evcil kedileri ve vahşi kedileri etkiler. FSE vakalarının çoğu Birleşik Krallık ve Avrupa'da meydana geldi.
- Bulaşıcı vizon ensefalopatisi (TME). Bu çok nadir görülen prion hastalığı, vizonu etkiler. Vizon, genellikle kürk üretimi için yetiştirilen küçük bir memelidir.
- Düzensiz süngerimsi ensefalopati. Bu prion hastalığı da çok nadirdir ve ineklerle ilgili egzotik hayvanları etkiler.
Prion hastalığı için birincil risk faktörleri nelerdir?
Birkaç faktör sizi prion hastalığı geliştirme riskine sokabilir. Bunlar şunları içerir:
- Genetik. Ailenizden birinin kalıtsal bir prion hastalığı varsa, mutasyona sahip olma riskiniz de artar.
- Yaş. Sporadik prion hastalıkları yaşlı erişkinlerde gelişme eğilimindedir.
- Hayvansal ürünler. Prion bulaşmış hayvansal ürünleri tüketmek size prion hastalığı bulaştırabilir.
- Tıbbi prosedürler. Prion hastalıkları, kontamine tıbbi ekipman ve sinir dokusu yoluyla bulaşabilir. Bunun meydana geldiği durumlar arasında kontamine kornea nakilleri veya dura mater greftleri yoluyla bulaşma yer alır.
Prion hastalığının belirtileri nelerdir?
Prion hastalıkları çok uzun kuluçka dönemlerine sahiptir ve genellikle yıllarca sıralanmaktadır. Semptomlar geliştiğinde, bazen hızla, giderek kötüleşirler.
Prion hastalığının yaygın semptomları şunları içerir:
- düşünme, hafıza ve muhakeme ile ilgili zorluklar
- ilgisizlik, ajitasyon ve depresyon gibi kişilik değişiklikleri
- kafa karışıklığı veya yönelim bozukluğu
- istemsiz kas spazmları (miyoklonus)
- koordinasyon kaybı (ataksi)
- uyku sorunu (uykusuzluk)
- zor veya geveleyerek konuşma
- bozulmuş görme veya körlük
Prion hastalığı nasıl teşhis edilir?
Prion hastalıkları, diğer nörodejeneratif bozukluklara benzer semptomlar gösterebildiğinden, teşhis edilmesi zor olabilir.
Prion hastalığı teşhisini doğrulamanın tek yolu, ölümden sonra yapılan beyin biyopsisidir.
Bununla birlikte, bir sağlık hizmeti sağlayıcısı, prion hastalığını teşhis etmeye yardımcı olmak için semptomlarınızı, tıbbi geçmişinizi ve çeşitli testleri kullanabilir.
Kullanabilecekleri testler şunları içerir:
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRI). Bir MRI, beyninizin ayrıntılı bir görüntüsünü oluşturabilir. Bu, sağlık hizmeti sağlayıcılarının prion hastalığı ile ilişkili beyin yapısındaki değişiklikleri görselleştirmelerine yardımcı olabilir.
- Beyin omurilik sıvısı (BOS) testi. CSF toplanabilir ve nörodejenerasyon ile ilişkili belirteçler için test edilebilir. 2015 yılında, özellikle insan prion hastalığının belirteçlerini tespit etmek için bir test geliştirildi.
- Elektroensefalografi (EEG). Bu test beyninizdeki elektriksel aktiviteyi kaydeder.
Prion hastalığı nasıl tedavi edilir?
Şu anda prion hastalığının tedavisi yok. Ancak tedavi, destekleyici bakım sağlamaya odaklanır.
Bu tür bakım örnekleri şunları içerir:
- İlaçlar. Semptomların tedavisine yardımcı olmak için bazı ilaçlar reçete edilebilir. Örnekler şunları içerir:
- antidepresanlar veya yatıştırıcılarla psikolojik semptomları azaltmak
- opiat ilaç kullanarak ağrı kesici sağlamak
- sodyum valproat ve klonazepam gibi ilaçlarla kas spazmlarını hafifletmek - Yardım. Hastalık ilerledikçe, birçok insan kendine bakma ve günlük aktivitelerini gerçekleştirme konusunda yardıma ihtiyaç duyar.
- Hidrasyon ve besin sağlamak. Hastalığın ileri aşamalarında IV sıvılar veya bir beslenme tüpü gerekebilir.
Bilim adamları prion hastalıkları için etkili bir tedavi bulmak için çalışmaya devam ediyor.
Araştırılan potansiyel tedavilerden bazıları, anormal PrP'nin replikasyonunu inhibe eden anti-prion antikorlarının ve "anti-prionların" kullanımını içerir.
Prion hastalığı önlenebilir mi?
Edinilmiş prion hastalıklarının bulaşmasını önlemek için çeşitli önlemler alınmıştır. Bu proaktif adımlar nedeniyle, yiyeceklerden veya tıbbi bir ortamdan bir prion hastalığına yakalanmak artık son derece nadirdir.
Alınan önleyici adımlardan bazıları şunlardır:
- BSE'nin meydana geldiği ülkelerden sığır ithaline ilişkin sıkı düzenlemeler yapmak
- İneklerin beyin ve omurilik gibi kısımlarının insanlar veya hayvanlar için yiyeceklerde kullanılmasının yasaklanması
- Prion hastalığına maruz kalma öyküsü veya riski olanların kan veya diğer dokuları bağışlamasını önlemek
- Prion hastalığı şüphesi olan birinin sinir dokusuyla temas eden tıbbi alet üzerinde sağlam sterilizasyon önlemleri kullanmak
- tek kullanımlık tıbbi aletlerin imhası
Şu anda kalıtsal veya sporadik prion hastalığı formlarını önlemenin bir yolu yoktur.
Ailenizden birinin kalıtsal bir prion hastalığı varsa, hastalığı geliştirme riskinizi tartışmak için bir genetik danışmana danışmayı düşünebilirsiniz.
Temel çıkarımlar
Prion hastalıkları, beyninizdeki anormal şekilde katlanmış proteinin neden olduğu nadir bir nörodejeneratif bozukluklar grubudur.
Yanlış katlanmış protein, sinir hücrelerine zarar veren kümeler oluşturur ve beyin fonksiyonunda aşamalı bir düşüşe yol açar.
Bazı prion hastalıkları genetik olarak bulaşırken, diğerleri kontamine gıda veya tıbbi ekipman yoluyla elde edilebilir. Diğer prion hastalıkları, bilinen herhangi bir neden olmaksızın gelişir.
Şu anda prion hastalıklarının tedavisi yoktur. Bunun yerine tedavi, destekleyici bakım sağlamaya ve semptomları hafifletmeye odaklanır.
Araştırmacılar, bu hastalıklar hakkında daha fazla şey keşfetmek ve potansiyel tedaviler geliştirmek için çalışmaya devam ediyor.
