Frajil X sendromu nedir?
Kırılgan X sendromu (FXS), zihinsel ve gelişimsel engellere neden olan, ebeveynlerden çocuklara geçen kalıtsal bir genetik hastalıktır. Martin-Bell sendromu olarak da bilinir.
FXS, erkek çocuklarda zihinsel engelliliğin en yaygın kalıtsal nedenidir. 4,000 erkek çocuktan 1'ini etkiler. Kızlarda daha az yaygındır ve her 8.000'de 1'i etkiler. Erkeklerin genellikle kızlardan daha şiddetli semptomları vardır.
FXS'li kişiler genellikle bir dizi gelişimsel ve öğrenme problemi yaşarlar.
Hastalık kronik veya ömür boyu süren bir durumdur. Sadece FXS'li bazı insanlar bağımsız olarak yaşayabilir.
Frajil X sendromunun semptomları nelerdir?
FXS, öğrenme güçlüklerine, gelişimsel gecikmelere ve sosyal veya davranışsal sorunlara neden olabilir. Engelliler ciddiyet derecesine göre değişir. FXS'li erkek çocukların genellikle belli bir düzeyde zihinsel engelleri vardır. Kızların bazı zihinsel engelleri veya öğrenme güçlükleri olabilir veya her ikisi de olabilir, ancak kırılgan X sendromlu çoğu kişinin normal zekası olacaktır. Sadece başka bir aile üyesi de teşhis edilirse FXS ile teşhis edilebilirler.
FXS'li kişiler, aşağıdaki semptomların bir kombinasyonunu çocuklarda ve yaşamları boyunca gösterebilir:
- aynı yaştaki diğer çocuklarla karşılaştırıldığında oturmak, yürümek veya konuşmak normalden daha uzun sürmesi gibi gelişimsel gecikmeler
- kekemelik
- yeni beceriler öğrenmede sorun yaşamak gibi zihinsel ve öğrenme güçlükleri
- genel veya sosyal kaygı
- otizm
- dürtüsellik
- dikkat zorlukları
- Diğer insanlarla göz teması kurmamak, dokunulmaktan hoşlanmamak ve vücut dilini anlamakta güçlük çekmek gibi sosyal konular
- hiperaktivite
- nöbetler
- depresyon
- uyumakta zorluk
FXS'li bazı kişilerin fiziksel anormallikleri vardır. Bunlar şunları içerebilir:
- belirgin bir çene ile büyük bir alın veya kulaklar
- uzun bir yüz
- çıkıntılı kulaklar, alın ve çene
- gevşek veya esnek eklemler
- düz ayak
Frajil X sendromuna ne sebep olur?
FXS, X kromozomunda bulunan FMR1 genindeki bir kusurdan kaynaklanır. X kromozomu, iki tür cinsiyet kromozomundan biridir. Diğeri Y kromozomudur. Kadınlarda iki X kromozomu varken erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur.
FMR1 genindeki kusur veya mutasyon, genin hassas X mental retardation 1 proteini adı verilen bir proteini düzgün bir şekilde yapmasını engeller. Bu protein, sinir sisteminin işleyişinde rol oynar. Proteinin tam işlevi tam olarak anlaşılmamıştır. Bu proteinin eksikliği veya eksikliği, FXS'nin karakteristik semptomlarına neden olur.
Taşıyıcılar için sağlık riskleri var mı?
Kırılgan bir X permütasyon taşıyıcısı olmak, çeşitli tıbbi durumlar için riskinizi artırabilir. Taşıyıcı olabileceğinizi düşünüyorsanız veya FXS'li bir çocuğunuz varsa doktorunuza bildirin. Bu, doktorunuzun bakımınızı yönetmesine yardımcı olacaktır.
Taşıyıcı kadınlar, 40 yaşından önce başlayan erken menopoz veya menopoz açısından yüksek risk altındadır. Taşıyıcı olan erkekler, frajil X titreme ataksi sendromu (FXTAS) olarak bilinen bir durum için daha yüksek risk altındadır. FXTAS, giderek kötüleşen bir titremeye neden olur. Ayrıca denge ve yürüme zorluğuna da yol açabilir. Erkek taşıyıcılar da demans için yüksek risk altında olabilir.
Frajil X sendromu nasıl teşhis edilir?
Gelişimsel gecikmelerin belirtileri veya FXS'nin geniş bir baş çevresi veya genç yaşta yüz özelliklerinde ince farklılıklar gibi diğer dışsal semptomları gösteren çocuklar FXS için test edilebilir. Ailede FXS geçmişi varsa çocuğunuz da test edilebilir.
Erkek çocuklarda ortalama tanı yaşı 35 ila 37 aydır. Kızlarda ortalama tanı yaşı 41.6 aydır.
FXS, FMR1 DNA testi adı verilen bir DNA kan testi kullanılarak teşhis edilebilir. Test, FXS ile ilişkili FMR1 genindeki değişiklikleri arar. Sonuçlara bağlı olarak, doktorunuz durumun ciddiyetini belirlemek için ek testler yapmayı seçebilir.
Frajil X sendromu nasıl tedavi edilir?
FXS iyileştirilemez. Tedavi, durumu olan kişilerin temel dili ve sosyal becerileri öğrenmelerine yardımcı olmayı amaçlamaktadır. Bu, öğretmenlerden, terapistlerden, aile üyelerinden, doktorlardan ve koçlardan ekstra yardım almayı içerebilir.
Topluluğunuzda, çocukların uygun gelişim için önemli becerileri öğrenmelerine yardımcı olacak hizmetler ve diğer kaynaklar olabilir. Amerika Birleşik Devletleri'ndeyseniz, özel terapi ve eğitim planları hakkında daha fazla bilgi için National Fragile X Foundation ile 800-688-8765 numaralı telefondan iletişime geçebilirsiniz.
Dikkat eksikliği bozukluğu (ADD) veya anksiyete gibi tipik olarak davranış bozuklukları için reçete edilen ilaçlar, FXS semptomlarını tedavi etmek için reçete edilebilir. İlaçlar şunları içerir:
- metilfenidat (Ritalin)
- guanfacine (Intuniv)
- klonidin (Katapres)
- sertralin (Zoloft), esitalopram (Lexapro), duloksetin (Cymbalta) ve paroksetin (Pail, Pexeva) gibi seçici serotonin geri alım inhibitörü (SSRI)
Uzun vadede ne beklenebilir?
FXS ömür boyu sürecek bir durumdur ve bir kişinin okulu, işi ve sosyal hayatı dahil olmak üzere hayatın tüm yönlerini etkileyebilir.
Ulusal bir araştırmadan elde edilen bulgular, FXS'li kadınların yaklaşık yüzde 44'ünün ve erkeklerin yüzde 9'unun yetişkin olarak yüksek bir bağımsızlık düzeyine ulaştığını göstermektedir. Kadınların çoğu en az bir lise diploması aldı ve yaklaşık yarısı tam zamanlı bir işte çalışmayı başardı. Frajil X sendromlu erkeklerin çoğu, yetişkin olarak günlük aktivitelerde yardıma ihtiyaç duyuyordu. Ankete katılan çok az erkek lise diploması aldı veya tam zamanlı iş bulmayı başardı.
Kırılgan X permütasyonu için bir taşıyıcı olabileceğinizden endişeleniyorsanız, doktorunuza genetik test hakkında danışın. Risklerinizi ve taşıyıcı olmanın sizin için ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olabilirler.
