Sturge-Weber Sendromu

Sturge-Weber sendromu nedir?

Sturge-Weber sendromu (SWS), alın, kafa derisi veya göz çevresinde belirgin bir porto şarabı lekesi ile işaretlenmiş nörolojik bir bozukluktur.

Bu leke, cilt yüzeyine yakın çok sayıda kılcal damarın neden olduğu bir doğum lekesidir. Leke ile beynin aynı tarafındaki kan damarları da etkilenebilir.

SWS'li çok sayıda insan nöbetler veya konvülsiyonlar yaşar. Diğer komplikasyonlar arasında gözde basınç artışı, gelişimsel gecikmeler ve vücudun bir tarafında güçsüzlük sayılabilir.

Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'ne göre, SWS için tıbbi terim ensefalotrigeminal anjiyomatozdur.

SWS, tahmin edilen her 20.000 ila 50.000 canlı doğumdan birinde gerçekleşir. Yaklaşık 1000 bebekten 1'i porto şarabı lekesiyle doğar. Bununla birlikte, bu bebeklerin sadece yüzde 6'sında SWS ile ilişkili semptomlar var.

Sturge-Weber sendromunun belirtileri nelerdir?

SWS'nin en belirgin göstergesi porto şarabı lekesi veya yüzün bir tarafında kırmızı ve renksiz cilttir. Renk değişikliği, cildin kızarık görünmesine neden olan yüzdeki genişlemiş kan damarlarından kaynaklanmaktadır.

Porto şarabı lekesi olan herkes SWS'ye sahip değildir, ancak SWS'li tüm çocukların porto şarabı lekesi vardır. SWS teşhisi konulabilmesi için bir çocuğun beyinde porto şarabı lekesi ve anormal kan damarları lekeyle aynı tarafta olmalıdır.

Bazı çocuklarda anormal damarlar herhangi bir semptoma neden olmaz. Diğerlerinde aşağıdaki semptomlara neden olabilirler:

• gelişimsel gecikmeler
• Kognitif bozukluk
• nöbetler
• vücudun bir tarafında zayıflık
• felç

Glokom

Amerikan Pediatrik Oftalmoloji ve Şaşılık Derneği'ne göre, SWS'li çocukların tahmini yüzde 50'si bebeklik döneminde veya daha sonra çocukluk döneminde glokom geliştiriyor.

Glokom, genellikle gözdeki artan basıncın neden olduğu bir göz hastalığıdır. Bu görme bozukluğuna, ışığa duyarlılığa ve göz ağrısına neden olabilir.

Sturge-Weber sendromuna ne sebep olur?

SWS doğumda mevcut olmasına rağmen, kalıtsal bir durum değildir. Bunun yerine, GNAQ genindeki rastgele bir mutasyonun sonucudur.

SWS ile ilişkili kan damarı oluşumları, bebek anne karnındayken başlar. Gelişimin altıncı haftasında, bebeğin başı olacak bölgenin çevresinde bir sinir ağı gelişir.

Normalde bu ağ, geliştirmenin dokuzuncu haftasında ortadan kalkar. Ancak SWS'li bebeklerde bu sinir ağı ortadan kalkmaz. Bu, beyne giden oksijen ve kan miktarını azaltır ve bu da beyin dokusu gelişimini etkileyebilir.

Sturge-Weber Sendromu nasıl teşhis edilir?

Doktorlar genellikle mevcut semptomlara göre SWS'yi teşhis edebilir. SWS'li bebekler her zaman karakteristik porto şarabı lekesiyle doğmayabilir. Bununla birlikte, genellikle doğum lekesini doğumdan kısa bir süre sonra geliştirirler.

Çocuğunuzun doktoru çocuğunuzun SWS olabileceğinden şüphelenirse, CT ve MRI taramaları gibi görüntüleme testleri isteyeceklerdir. Bu testler, doktorun beyin hasarı belirtileri aramasına olanak tanıyan ayrıntılı beyin görüntüleri üretir.

Ayrıca glokom ve diğer göz anormalliklerinin varlığını kontrol etmek için göz testleri yapacaklar.

Sturge-Weber sendromu nasıl tedavi edilir?

SWS tedavisi, bir çocuğun yaşadığı semptomlara bağlı olarak değişebilir. Şunlardan oluşabilir:

• nöbet aktivitesini azaltabilen antikonvülsan ilaçlar
• göz tansiyonunu düşürebilen göz damlaları
• glokom semptomlarını hafifletebilen cerrahi
• zayıf kasları güçlendirebilen fizik tedavi
• Gelişimsel gecikmeleri olan çocukların mümkün olduğunca ilerlemelerine yardımcı olabilecek eğitim terapileri

Çocuğunuz porto şarabı lekesinin görünümünü azaltmak isterse, lazer tedavileri kullanılabilir. Bununla birlikte, bu tedavilerin doğum lekesini tamamen ortadan kaldırmayabileceğini unutmamak önemlidir.

Sturge-Weber sendromu hangi komplikasyonlara neden olabilir?

Johns Hopkins Medicine'e göre, SWS'li çocukların yüzde 80'i de nöbet geçiriyor.

Ek olarak, bu çocukların yüzde 25'i tam nöbet kontrolüne sahip, yüzde 50'si kısmi nöbet kontrolüne sahip ve yüzde 25'i ilaçla nöbet kontrolüne sahip değil.

SWS'li çocukların çoğunda porto şarabı lekesi ve beynin sadece bir tarafını etkileyen beyin anormallikleri vardır. Ancak bazı çocuklarda beynin her iki tarafı da etkilenebilir.

Bu çocukların gelişimsel gecikmeler ve bilişsel bozukluk yaşamaları daha olasıdır.

Sturge-Weber sendromlu birinin görünümü nedir?

SWS çocukları farklı şekillerde etkileyebilir. Bazı çocuklar nöbet bozuklukları ve ciddi gelişim gecikmeleri yaşayabilir. Diğer çocuklarda göze çarpan porto şarabı lekesi dışında herhangi bir belirti olmayabilir.

Çocuğunuzun semptomlarına göre özel görünümü hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir doktorla konuşun.