Neredeyse herkes - nadir istisnalar dışında - 46 kromozomlarının kombinasyonları yoluyla ebeveynlerden aktarılan 23 çift kromozomla doğar.
En popüler iki kromozom olan X ve Y, 23. kromozom çiftinin parçasıdır.Doğduğunuz biyolojik cinsiyeti belirledikleri için bunlara cinsiyet kromozomları da denir. (Ancak, bu ikili göründüğü kadar basit değildir.)
22 çiftin geri kalanı otozom olarak adlandırılır. Otozomal kromozomlar olarak da bilinirler. Otozomlar ve cinsiyet kromozomları toplamda yaklaşık 20.000 gen içerir.
Bu genler esasen her insanda yüzde 99.9 özdeştir. Ancak bu genlerdeki küçük farklılıklar, genetik yapınızın geri kalanını ve belirli özellikleri ve koşulları miras alıp almadığınızı belirler.
Otozomal dominant ve otozomal resesif
Bu 22 otozom içinde, ebeveynlerinizden farklı özellikler ve koşullar aktaran iki gen kategorisi vardır. Bu kategorilere otozomal dominant ve otozomal resesif denir. İşte farkın hızlı bir dökümü.
Otozomal dominant
Bu kategoriyle, bu özelliği almak için her iki ebeveynden de bu genlerden yalnızca birinin size aktarılmasına ihtiyacınız vardır. Aynı otozomdaki başka bir gen tamamen farklı bir özellik veya bir mutasyon olsa bile bu doğrudur.
Miras
Diyelim ki babanızda otozomal dominant bir durum için mutasyona uğramış bir genin yalnızca bir kopyası var. Annen istemiyor. Bu senaryoda, her birinin meydana gelme olasılığı yüzde 50 olan iki kalıtım olasılığı vardır:
- Etkilenen geni babanızdan ve annenizin etkilenmemiş genlerinden birinden miras alırsınız. Durumunuz var.
- Babanızdan etkilenmemiş geni ve annenizin etkilenmemiş genlerinden birini miras alırsınız. Koşulunuz yok ve taşıyıcı da değilsiniz.
Başka bir deyişle, otozomal dominant bir durumu size geçirmek için ebeveynlerinizden yalnızca birine ihtiyacınız var. Yukarıdaki senaryoda, koşulu devralma şansınız yüzde 50'dir. Ancak bu ebeveynlerden birinin etkilenen iki geni varsa, onunla doğma şansınız yüzde 100'dür.
Bununla birlikte, her iki ebeveynin de etkilenmiş bir geni olmadan da otozomal dominant bir durum elde edebilirsiniz. Bu, yeni bir mutasyon meydana geldiğinde olur.
Otozomal resesif
Otozomal çekinik genler için, özelliğin veya durumun genlerinizde ifade edilmesi için her ebeveynden aynı genin bir kopyasına ihtiyacınız vardır.
Sadece bir ebeveyn kızıl saç gibi resesif bir özellik veya kistik fibroz gibi bir durum için bir geni aktarırsa, taşıyıcı olarak kabul edilirsiniz.
Bu, özelliğiniz veya duruma sahip olmadığınız anlamına gelir, ancak bir özellik için geniniz olabilir ve bunu çocuklarınıza aktarabilirsiniz.
Miras
Otozomal resesif bir durum söz konusu olduğunda, duruma sahip olmak için her ebeveynden etkilenen bir geni miras almanız gerekir. Bunun olacağının garantisi yok.
Diyelim ki her iki ebeveyniniz de kistik fibroza neden olan genin bir kopyasına sahip. Kalıtım için her biri yüzde 25 olma şansı olan dört olasılık vardır:
- Babanızdan etkilenmiş bir geni ve annenizden etkilenmemiş bir geni miras alırsınız. Taşıyıcısın ama şartın yok.
- Annenizden etkilenmiş bir geni ve babanızdan etkilenmemiş bir geni miras alırsınız. Taşıyıcısın ama şartın yok.
- Her iki ebeveynden de etkilenmemiş bir geni miras alırsınız. Koşulunuz yok ve taşıyıcı da değilsiniz.
- Her iki ebeveynden de etkilenmiş bir geni miras alırsınız. Durumunuz var.
Her ebeveynin etkilenen bir geni olduğu bu senaryoda, çocuklarının taşıyıcı olma şansı yüzde 50, hastalığa sahip olmama veya taşıyıcı olma şansı yüzde 25 ve duruma sahip olma şansı yüzde 25.
Yaygın koşullara örnekler
Her kategorideki yaygın koşulların bazı örnekleri aşağıda verilmiştir.
Otozomal dominant
- Huntington hastalığı
- Marfan sendromu
- mavi-sarı renk körlüğü
- polikistik böbrek hastalığı
Otozomal resesif
- kistik fibrozis
- Orak hücre anemisi
- Tay-Sachs hastalığı (Aşkenaz Yahudilerinin yaklaşık 30'undan 1'i geni taşıyor)
- homosistinüri
- Gaucher hastalığı
Otozomal DNA testi
Otozomal DNA testi, DNA'nızın bir örneğini yanak çubuğundan, tükürükten veya kandan bir DNA test tesisine sağlayarak yapılır. Tesis daha sonra DNA dizinizi analiz eder ve DNA'nızı test için DNA'larını gönderen diğer kişilerle eşleştirir.
Bir test tesisinin DNA veritabanı ne kadar büyükse, sonuçlar o kadar doğru olur. Bunun nedeni, tesisin karşılaştırma için daha büyük bir DNA havuzuna sahip olmasıdır.
Otozomal DNA testleri, atalarınız ve belirli koşulları oldukça yüksek bir doğrulukla alma şansınız hakkında size çok şey söyleyebilir. Bu, genlerinizdeki belirli varyasyonları bularak ve bunları benzer varyasyonlara sahip diğer DNA örnekleriyle birlikte gruplara koyarak yapılır.
Aynı ataları paylaşanlar benzer otozomal gen dizilerine sahip olacaklar. Bu, bu DNA testlerinin, DNA'nızın ve sizinle uzaktan akraba olanların DNA'sının, bu genlerin ilk geldiği yere, bazen birkaç nesil öncesine kadar izlenmesine yardımcı olabileceği anlamına gelir.
Bu DNA testleri, atalarınızın etnik ve ırksal geçmişini ve DNA'nızın dünyanın hangi bölgelerinden geldiğini bu şekilde gösterebilir. Bu, 23andMe, AncestryDNA ve MyHeritage DNA gibi şirketlerin otozomal DNA kitlerinin en popüler kullanımlarından biridir.
Bu testler ayrıca, kalıtsal bir rahatsızlığın taşıyıcısı olup olmadığınızı veya bu duruma sizde sahip olup olmadığınızı neredeyse yüzde 100 doğrulukla söyleyebilir.
Test, otozomal kromozomlarınızın her birindeki genlerin içindeki özelliklere bakarak, bu koşullarla ilişkili baskın veya çekinik mutasyonları tanımlayabilir.
Otozomal DNA testlerinin sonuçları araştırma çalışmalarında da kullanılabilir. Büyük otozomal DNA veri tabanları ile araştırmacılar, genetik mutasyonların ve gen ifadelerinin arkasındaki süreçleri daha iyi anlayabilirler.
Bu, genetik bozukluklara yönelik tedavileri iyileştirebilir ve hatta araştırmacıları tedavi bulmaya yaklaştırabilir.
Test maliyeti
Otozomal DNA testi maliyetleri büyük ölçüde değişir:
- 23andMe. Tipik bir soy testi 99 dolardır.
- AncestryDNA. Ancestry.com şecere web sitesinin arkasındaki şirketten benzer bir testin maliyeti yaklaşık 99 $. Ancak bu test aynı zamanda, belirli DNA diziniz için hangi yiyeceklerin en iyi olduğunu ve neye alerjiniz olabileceğini veya vücudunuzda iltihaplı tepkilere neyin neden olabileceğini size söyleyebilecek beslenme verilerini de içerir.
- Mirasım. 23andMe'ye yapılan bu benzer test 79 dolara mal oluyor.
Götürmek
Otozomlar gen bilgilerinizin çoğunu taşır ve atalarınız, sağlığınız ve biyolojik olarak en kişisel düzeyde kim olduğunuz hakkında size çok şey söyleyebilir.
Daha fazla insan otozomal DNA testleri yaptıkça ve test teknolojisi daha kesin hale geldikçe, bu testlerin sonuçları daha doğru hale geliyor. Ayrıca, insanların genlerinin gerçekte nereden geldiğine de önemli bir ışık tutuyorlar.
Ailenizin belirli bir mirasa sahip olduğunu düşünebilirsiniz, ancak otozomal DNA sonuçlarınız size daha da ayrıntılı bir tanımlama sağlayabilir. Bu, ailenizin hikayelerini doğrulayabilir ve hatta ailenizin kökeni hakkındaki inançlarınıza meydan okuyabilir.
Mantıksal sınırına götürüldüğünde, devasa bir insan DNA veritabanı, ilk insanların ve ötesinin kökenini bulabilir.
Otozomal DNA testi, çoğu insanın hayatını bozan bir dizi genetik koşulun sonunda nasıl tedavi edilebileceğini veya iyileştirilebileceğini araştırmak için gerekli DNA'yı da sağlayabilir.
