Diffüz İçsel Pontin Gliomu (DIPG)

DIPG nedir?

Yaygın bir intrinsik pontin glioma (DIPG), beyin sapında oluşan agresif bir çocukluk çağı kanserli tümörü türüdür. Bu, beyninizin tabanındaki beyni omurgaya bağlayan alandır. Beyin sapı temel işlevlerinizin çoğunu kontrol eder: görme, işitme, konuşma, yürüme, yemek yeme, nefes alma, kalp atış hızı ve daha fazlası.

Gliomlar, sinir sistemi boyunca bulunan glial hücrelerden büyüyen tümörlerdir. Nöron adı verilen sinir hücrelerini çevreler ve desteklerler.

DIPG'nin tedavisi zordur ve çoğunlukla 5 ile 9 yaş arasındaki çocuklarda gelişir. Bununla birlikte, DIPG herhangi bir yaştaki herkesi etkileyebilir. Durum nadirdir. Amerika Birleşik Devletleri'nde yılda yaklaşık 300 çocuğa DIPG teşhisi konuyor.

Nasıl derecelendirilir?

Diğer kanserler gibi DIPG de tümörlerin doğasına göre derecelendirilir. Düşük dereceli tümör hücreleri (derece I veya derece II), normal hücrelere en yakın olanlardır. Derece I bir tümör pilositik olarak kabul edilirken, bir derece II tümör fibriler olarak adlandırılır. Bunlar, tümörlerin en az agresif aşamalarıdır.

Yüksek dereceli tümörler (derece III veya derece IV) en agresif tümörlerdir. Bir derece III tümör anaplastiktir ve bir derece IV glioma, bir glioblastoma multiforme olarak da bilinir. DIPG tümörleri sağlıklı beyin dokusunu istila ederek büyür.

DIPG tümörleri bu kadar hassas bir bölgede bulunduğundan, çalışma için küçük bir doku örneği almak genellikle güvenli değildir - biyopsi olarak bilinen bir prosedür. Büyüdüklerinde ve biyopsi için daha kolay olduklarında, genellikle derece III veya derece IV olurlar.

Semptomlar neler?

Tümör kraniyal sinirleri etkilediği için, DIPG'nin en erken belirtilerinden bazıları yüzde görülebilir. Yüz ifadelerini, görmeyi, koklamayı, tadı, gözyaşlarını ve yüz kasları ve duyularıyla ilgili diğer birçok işlevi kontrol eden 12 kraniyal sinir vardır.

DIPG'nin ilk semptomları, çocuğunuzun yüz kaslarındaki değişiklikleri, tipik olarak gözleri ve göz kapaklarını içerir. Çocuğunuz bir tarafa bakmakta güçlük çekebilir. Göz kapakları düşebilir ve çocuğunuz her iki göz kapağını da tamamen kapatamayabilir. Çift görme de bir sorun olabilir. Tipik olarak semptomlar sadece birini değil her iki gözü de etkiler.

DIPG tümörleri hızla büyüyebilir, bu da yeni semptomların herhangi bir uyarı olmadan ortaya çıkabileceği anlamına gelir. Yüzün bir tarafı sarkabilir. Çocuğunuz aniden işitme, çiğneme ve yutma problemleri geliştirebilir. Belirtiler uzuvlara kadar uzanabilir, kollarda ve bacaklarda güçsüzlüğe neden olabilir ve ayakta durma ve yürümeyi zorlaştırabilir.

Tümör beyin etrafındaki omurilik sıvısının akışında bir kesintiye neden oluyorsa ve bu daha sonra kafatasının içindeki basıncı (hidrosefali) artırıyorsa, semptomlar arasında ağrılı bir baş ağrısının yanı sıra bulantı ve kusma olabilir.

DIPG'ye ne sebep olur?

Araştırmacılar hala DIPG'nin nedenlerini ve risk faktörlerini öğreniyorlar. DIPG ile ilişkili birkaç genetik mutasyon belirlediler, ancak bu durumun kökenini daha iyi anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç var.

Nasıl teşhis edilir?

Fizik muayeneye ek olarak, doktorunuz bir teşhisi doğrulamaya yardımcı olmak için muhtemelen birkaç test yapacaktır. İki görüntüleme testi, beyinde büyüyen tümörleri tanımlayabilir. Biri bilgisayarlı tomografi (CT) taraması, diğeri ise manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramasıdır.

CT taraması, belirli bir vücut bölümünün kesit görüntülerini (dilimler olarak da bilinir) oluşturmak için özel bir tür X-ışını teknolojisi ve bilgisayarlar kullanır. Bir CT taraması genellikle bir X-ray'den daha ayrıntılıdır.

Bir MRI, vücudun iç görüntülerini oluşturmak için radyo dalgaları ve geniş bir manyetik alan kullanır. Bir MRI, bir tümör ile normal doku ve tümörle ilgili olabilecek şişliği ayırt etmede yardımcı olur.

Biyopsi, tümörün kanserli olup olmadığını belirlemeye de yardımcı olabilir, ancak cerrahlar bu prosedürü birçok DIPG tümöründe güvenli bir şekilde uygulayamaz.

Nasıl tedavi edilir?

Radyasyon tedavisi, yeni DIPG kanseri teşhisi konan çocuklar için ana tedavidir. Genellikle 3 yaşın üzerindeki çocuklar için ayrılmıştır. Tedavi, kanser hücrelerini öldüren ve tümörleri küçülten yüksek enerjili X ışınlarını içerir. Radyasyon hala geçici bir tedavidir ve DIPG için bir tedavi olarak görülmemektedir.

Kanser hücrelerini yok etmek için güçlü kimyasallar kullanan kemoterapi bazen radyasyon tedavisi ile birlikte kullanılır. Ancak bu kombinasyon tedavisi de kalıcı bir tedavi değildir.

Küçük bir çocukta beyin sapına bu kadar yakın tümörlerde ameliyat olma riski yüksek olduğundan cerrahi nadiren kullanılır. Bazı durumlarda, tümörün mümkün olduğu kadar çoğu cerrahi olarak çıkarılır. Ancak birçok çocuk için ameliyat basitçe bir tedavi seçeneği değildir.

İki çalışma, ilaçlarla tedavi edilebilecek bir genetik mutasyonu belirlemede bazı cesaret verici sonuçlar göstermiştir. St. Jude-Washington Üniversitesi Pediatrik Kanser Genom Projesi araştırmacıları, DIPG tümörlerinin neredeyse yüzde 80'inin histon H3 proteini geninde spesifik bir mutasyon içerdiğini bulmuşlardır. Hayvan deneylerinde, PRC2 ve BET inhibitörleri olarak bilinen ilaçlar, histon H3'ün aktivitesini bloke ederek tümörlerin büyümesini önlemeye ve yaşam süresini uzatmaya yardımcı oldu.

PRC2 enziminin rolünü inceleyen ikinci bir çalışma, tazemetostat (bir PRC2 inhibitörü) adlı bir ilacın DIPG hücre büyümesini azalttığını buldu. Bu tedaviler hakkında daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır, ancak bilim adamları, histon H3 veya PRC2'yi hedefleme ve genç kanser hastalarının yaşamlarını uzatma ve yaşam kalitesini iyileştirme potansiyeli konusunda hevesli.

Gelecek vaat eden araştırmaları desteklemek için, Michael Mosier Defeat DIPG Vakfı ve ChadTough Vakfı, Aralık 2017'de 1 milyon dolardan fazla değerde araştırma hibeleri ve burslar verdi. Bu durumdaki çocukların ebeveynlerinin umutlu olmak için nedenleri var.

Görünüm nedir?

DIPG teşhisi yaşamı değiştiren bir haber olabilir. Durum şu anda ölümcül kabul ediliyor. Ancak bir tedavi aramak dünya çapında aktif bir araştırma alanıdır ve şu anda devam eden klinik deneyler de vardır. Devam eden veya yaklaşan klinik denemeler hakkında daha fazla bilgi edinmek için https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813 adresini ziyaret edin.

Araştırmacılar, kalıcı bir tedavinin kilidini açmak veya onunla ilişkili genetik mutasyonlara sahip çocuklarda DIPG'nin gelişmesini önlemenin yollarını bulmak umuduyla bu hastalık hakkında olabildiğince çok şey öğrenmeye çalışıyorlar.