Sistinüri

Sistinüri nedir?

Sistinüri, böbreklerde, mesanede ve üreterlerde amino asit sistinden oluşan taşların oluşmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Kalıtsal hastalıklar, genlerindeki bir kusurla ebeveynlerden çocuklara geçer. Sistinüri olmak için, kişinin her iki ebeveynden de kusuru miras alması gerekir.

Gendeki kusur, kan dolaşımınıza giren ve çıkan şeyleri düzenlemeye yardımcı olan organlar olan böbreklerin içinde sistin birikmesine neden olur. Böbreklerin aşağıdakiler dahil birçok işlevi vardır:

• temel mineralleri ve proteinleri vücuda geri emmek
• toksik atıkları gidermek için kanı filtrelemek
• vücuttan atıkları atmak için idrar üretmek

Sistinüri olan bir kişide, amino asit sistin kan dolaşımına geri dönmek yerine birikir ve taş oluşturur. Bu taşlar böbreklere, mesaneye ve üreterlere sıkışabilir. Taşlar idrara çıkana kadar bu çok acı verici olabilir. Çok büyük taşların ameliyatla alınması gerekebilir.

Taşlar birçok kez tekrarlayabilir. Ağrıyı yönetmek ve daha fazla taş oluşumunu önlemek için tedaviler mevcuttur.

Sistinüri belirtileri nelerdir?

Avrupa Üroloji Dergisi'nde yapılan bir araştırmaya göre, sistinüri ömür boyu sürecek bir durum olmasına rağmen, semptomlar ilk olarak genç erişkinlerde görülür. Bebeklerde ve ergenlerde nadir görülen vakalar olmuştur. Belirtiler şunları içerebilir:

• idrarda kan
• yan veya sırtta şiddetli ağrı, neredeyse her zaman bir tarafta
• mide bulantısı ve kusma
• kasık, pelvis veya karın yakınında ağrı

Sistinüri asemptomatiktir, yani taş olmadığında hiçbir belirti vermez. Bununla birlikte, böbreklerde her taş oluştuğunda semptomlar tekrarlayacaktır. Taşlar genellikle birden fazla görülür.

Sistinüriye ne sebep olur?

Genlerdeki mutasyon olarak da adlandırılan kusurlar SLC3A1 ve SLC7A9 sistinüriye neden olur. Bu genler, vücudunuzun böbreklerde bulunan belirli bir taşıyıcı proteini yapması için talimatlar sağlar. Bu protein normalde belirli amino asitlerin yeniden emilimini kontrol eder.

Amino asitler, vücut proteinleri sindirip parçaladığında oluşur. Çok çeşitli bedensel işlevleri yerine getirmek için kullanılırlar, bu nedenle vücudunuz için önemlidirler ve israf olarak görülmezler. Bu nedenle, bu amino asitler böbreklere girdiğinde, normal olarak kan dolaşımına geri emilirler. Sistinüri hastalarında genetik kusur, taşıyıcı proteinin amino asitleri yeniden absorbe etme kabiliyetine müdahale eder.

Amino asitlerden biri olan sistin idrarda çok çözünür değildir. Yeniden emilmezse böbreğin içinde birikecek ve kristaller veya sistin taşları oluşturacaktır. Kaya gibi sert taşlar böbreklere, mesaneye ve üreterlere sıkışır. Bu çok acı verici olabilir.

Kimler sistinüri riski altındadır?

Yalnızca ebeveynlerinizin genlerinde hastalığa neden olan belirli bir kusur varsa sistinüri olma riskiyle karşı karşıya kalırsınız. Aynı zamanda, hastalığı yalnızca ebeveynlerinizin her ikisinden de kusuru miras alırsanız alırsınız. Sistinüri, dünyadaki her 10.000 kişiden 1'inde görülür, bu nedenle oldukça nadirdir.

Sistinüri nasıl teşhis edilir?

Sistinüri genellikle bir kişi bir böbrek taşı atağı yaşadığında teşhis edilir. Daha sonra taşların sistinden yapılıp yapılmadığını görmek için test edilerek bir teşhis yapılır. Nadiren genetik test yapılır. Ek teşhis testleri aşağıdakileri içerebilir:

24 saatlik idrar toplama

Tüm gün boyunca idrarınızı bir kapta toplamanız istenecektir. İdrar daha sonra analiz için bir laboratuvara gönderilecektir.

İntravenöz pyelogram

Böbrekler, mesane ve üreterlerin röntgen muayenesi, bu yöntemde taşları görmeye yardımcı olmak için kan dolaşımında bir boya kullanılır.

Abdominal BT taraması

Bu tür BT taraması, böbreklerin içindeki taşları aramak için karın içindeki yapıların görüntülerini oluşturmak için X-ışınlarını kullanır.

İdrar tahlili

Bu, idrarın rengine ve fiziksel görünümüne bakmayı, idrarı mikroskop altında görüntülemeyi ve sistin gibi belirli maddeleri tespit etmek için kimyasal testler yapmayı içeren bir laboratuarda idrar incelemesidir.

Sistinüri komplikasyonları nelerdir?

Düzgün tedavi edilmezse sistinüri aşırı derecede ağrılı olabilir ve ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Bu komplikasyonlar şunları içerir:

• bir taştan böbrek veya mesane hasarı
• İdrar yolu enfeksiyonları
• böbrek enfeksiyonları
• üreter tıkanıklığı, üreterin tıkanması, idrarı böbreklerden mesaneye boşaltan tüp

Sistinüri nasıl tedavi edilir? | Tedavi

Diyetiniz, ilaçlarınız ve ameliyatınızdaki değişiklikler, sistinüri nedeniyle oluşan taşları tedavi etme seçenekleridir.

Diyet değişiklikleri

European Journal of Urology'de yapılan bir araştırmaya göre, tuz alımını günde 2 gramın altına düşürmenin de taş oluşumunu önlemede yardımcı olduğu gösterilmiştir.

PH dengesini ayarlama

Sistin, bir maddenin ne kadar asidik veya bazik olduğunun bir ölçüsü olan daha yüksek bir pH'ta idrarda daha çözünürdür. Potasyum sitrat veya asetazolamid gibi alkalileştirici ajanlar, sistini daha çözünür hale getirmek için idrarın pH'ını artıracaktır. Bazı alkalileştirici ilaçlar tezgahtan satın alınabilir. Herhangi bir takviye türü kullanmadan önce doktorunuzla konuşmalısınız.

İlaçlar

Şelatlama ajanları olarak bilinen ilaçlar, sistin kristallerinin çözülmesine yardımcı olacaktır. Bu ilaçlar, daha sonra idrarda çözünebilen bir kompleks oluşturmak için sistin ile kimyasal olarak birleşerek çalışır. Örnekler arasında D-penisilamin ve alfa-merkaptopropiyonilglisin bulunur. D-penisilamin etkilidir, ancak birçok yan etkisi vardır.

Taşlar mesaneden geçerken ve vücuttan dışarı çıkarken ağrıyı kontrol etmek için ağrı kesici ilaçlar da verilebilir.

Ameliyat

Taşlar çok büyük ve ağrılıysa veya böbrekten çıkan tüplerden birini tıkıyorsa, cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir. Taşları kırmak için birkaç farklı ameliyat türü vardır. Bunlar aşağıdaki prosedürleri içerir:

• Ekstrakorporeal şok dalgası litotripsi (ESWL): Bu prosedür, büyük taşları daha küçük parçalara ayırmak için şok dalgalarını kullanır. Diğer böbrek taşı türleri kadar sistin taşları için etkili değildir.
• Perkütan nefrostolitotomi (veya nefrolitotomi): Bu prosedür, taşları çıkarmak veya parçalamak için cildinize ve böbreğinize özel bir alet geçirmeyi içerir.

Uzun vadeli görünüm nedir?

Sistinüri, tedavi ile etkili bir şekilde yönetilebilen ömür boyu süren bir durumdur. Taşlar en çok 40 yaşın altındaki genç erişkinlerde görülür ve yaşla birlikte daha seyrek ortaya çıkabilir.

Sistinüri vücudun diğer kısımlarını etkilemez. Durum nadiren böbrek yetmezliğine neden olur. Nadir Hastalıklar Ağına göre, sık sık tıkanmaya neden olan taş oluşumu ve bunun sonucunda gerekli olabilecek cerrahi prosedürler böbrek fonksiyonunu zamanla etkileyebilir.

Sistinüri nasıl önlenebilir?

Her iki ebeveyn de genetik kusurun bir kopyasını taşıyorsa sistinüri önlenemez. Bununla birlikte, çok miktarda su içmek, tuz alımınızı azaltmak ve ilaç almak böbreklerde taş oluşumunu önlemeye yardımcı olabilir.