Okurlarımız için faydalı olduğunu düşündüğümüz ürünleri dahil ediyoruz. Bu sayfadaki bağlantılar üzerinden satın alırsanız, küçük bir komisyon kazanabiliriz. İşte sürecimiz.
Bazen Harlequin bebek sendromu veya konjenital iktiyoz olarak adlandırılan alacalı iktiyoz, cildi etkileyen nadir bir durumdur. Bir tür iktiyozdur ve vücudun her yerinde sürekli kuru, pullu cilde neden olan bir grup rahatsızlığı ifade eder.
Harlequin iktiyozlu bir yenidoğanın cildi, balık pullarına benzeyen kalın, elmas şeklindeki plakalarla kaplıdır. Yüzde bu tabaklar nefes almayı ve yemek yemeyi zorlaştırabilir. Bu nedenle Harlequin iktiyozlu yenidoğanların acil yoğun bakıma ihtiyacı vardır.
Harlequin iktiyoz ciddi bir durumdur, ancak tıbbi gelişmeler onunla doğan bebeklerin görünümünü büyük ölçüde iyileştirmiştir.
Tedavi seçenekleri ve bu rahatsızlığı olan bir çocuğun ebeveyni iseniz nerede destek bulabileceğiniz dahil olmak üzere Harlequin iktiyoz hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.
Harlequin iktiyozunun belirtileri nelerdir?
Harlequin iktiyozun semptomları yaşla birlikte değişir ve bebeklerde daha şiddetli olma eğilimindedir.
Yenidoğanlarda
Harlequin iktiyozlu bebekler genellikle erken doğarlar. Bu, diğer komplikasyon risklerinin de daha yüksek olabileceği anlamına gelir.
İnsanların genellikle ilk fark ettikleri işaret sert, yüz de dahil olmak üzere vücudun her yerinde kalın pullardır. Deri sıkıca çekilir ve pulların çatlamasına ve yarılmasına neden olur.
Bu sertleşmiş cilt, aşağıdakiler dahil bir dizi ciddi soruna neden olabilir:
- göz kapakları ters dönüyor
- gözler kapanmıyor
- dudakları sıkıca çekerek ağzı açık bırakır ve emzirmeyi zorlaştırır
- kafaya kaynaşmış kulaklar
- küçük, şişmiş eller ve ayaklar
- kollarda ve bacaklarda sınırlı hareketlilik
- hemşirelik zorlukları
- sıkı göğüs derisine bağlı solunum problemleri
- derin cilt çatlaklarında enfeksiyonlar
- dehidrasyon
- düşük vücut ısısı
- hipernatremi olarak bilinen kandaki yüksek sodyum
Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde
Harlequin iktiyozlu çocuklar fiziksel gelişimde gecikme yaşayabilir. Ancak zihinsel gelişimleri genellikle kendi yaşlarındaki diğer çocuklarla ilerler.
Harlequin iktiyoz ile doğan bir çocuk, muhtemelen hayatı boyunca kırmızı, pullu bir cilde sahip olacaktır.
Ayrıca sahip olabilirler:
- saç derisindeki pulların bir sonucu olarak seyrek veya ince saç
- gergin cilt nedeniyle olağandışı yüz özellikleri
- kulaklarda biriken ölçek nedeniyle işitme azalması
- sıkı cilt nedeniyle parmak hareketiyle ilgili sorunlar
- kalın tırnaklar
- tekrarlayan cilt enfeksiyonları
- terlemeye müdahale eden ölçekler nedeniyle aşırı ısınma
Nasıl görünüyor?
Harlequin iktiyoz, yeni doğanlarda yeni yürümeye başlayan çocuklardan farklı görünür. Aşağıdaki galeri, her iki yaş grubunda da nasıl göründüğünü göstermektedir.
Harlequin iktiyozuna ne sebep olur?
Harlequin iktiyoz, otozomal resesif genlerden geçen genetik bir durumdur.
Hastalığa sahip olmadan da taşıyıcı olabilirsiniz. Örneğin, bir ebeveynden geni miras alırsanız, taşıyıcı olursunuz, ancak Harlequin iktiyozunuz olmaz.
Ancak, etkilenen geni her iki ebeveynden de miras alırsanız, hastalığı geliştirirsiniz. Her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, çocuklarının bu duruma sahip olma şansı yüzde 25'tir. Bu rakam, iki ebeveyn taşıyıcısı olan her hamilelik için geçerlidir.
Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'ne göre, Harlequin iktiyozu her 500.000 kişiden yaklaşık 1'ini etkiler.
Harlequin iktiyozlu bir çocuğunuz varsa, bunu önlemek için yapabileceğiniz hiçbir şey olmadığını unutmamak önemlidir. Aynı şekilde, hamilelik sırasında bu duruma neden olan hiçbir şey yapmadınız.
Taşıyıcı olup olmadığımı bilmenin bir yolu var mı?
Hamile kalmayı düşünüyorsanız ve ailede iktiyoz geçmişi konusunda endişeleriniz varsa, bir genetik danışmanla çalışmayı düşünün. Sizin veya partnerinizin taşıyıcı olup olmadığını belirlemek için olası test ihtiyacını tartışabilirler.
Halihazırda hamileyseniz ve endişeleriniz varsa, sağlık uzmanınıza doğum öncesi testleri sorun. Genellikle deri, kan veya amniyotik sıvı örnekleriyle genetik test yapabilirler.
Nasıl teşhis edilir?
Harlequin iktiyoz genellikle görünüşe göre doğumda teşhis edilir. Genetik testlerle de doğrulanabilir.
Bu testler, başka bir iktiyoz türü olup olmadığını da belirleyebilir. Ancak genetik testler, hastalığın ciddiyeti veya prognozu hakkında herhangi bir bilgi sağlamaz.
Harlequin iktiyoz nasıl tedavi edilir?
Yenidoğan tesislerinin iyileştirilmesiyle, bugün doğan bebeklerin daha uzun, daha sağlıklı yaşamlar yaşama şansı daha yüksektir.
Ancak erken dönemde yoğun tedavi hayati önem taşır.
İlk tedavi
Harlequin iktiyozlu bir yenidoğan, yüksek nemli ve ısıtılmış bir kuluçka makinesinde zaman geçirmeyi de içerebilen yenidoğan yoğun bakım gerektirir.
Tüple beslenme, yetersiz beslenme ve dehidrasyonu önlemeye yardımcı olabilir. Özel yağlama ve koruma, gözleri sağlıklı tutmaya yardımcı olabilir.
Diğer ilk tedaviler şunları içerebilir:
- sert, pullu cildi dökmeye yardımcı olmak için retinoidler uygulamak
- enfeksiyonu önlemek için topikal antibiyotik uygulamak
- enfeksiyonu önlemek için cildi bandajla kaplamak
- nefes almaya yardımcı olmak için hava yoluna bir tüp yerleştirmek
- gözlerde kayganlaştırıcı göz damlaları veya koruyucu cihazlar kullanmak
Yönetim
Harlequin iktiyozunun tedavisi yoktur, bu nedenle yönetim, ilk tedaviden sonra denklemin önemli bir parçası haline gelir. Ve her şey cilt ile ilgili.
Cilt, vücudu bakteri, virüs ve çevredeki diğer zararlı unsurlardan korur. Ayrıca vücut ısısını ve sıvı kaybını düzenlemeye yardımcı olur.
Bu nedenle cildinizi temiz, nemli ve esnek tutmak, Harlequin iktiyozlu çocuklar ve yetişkinler için çok önemlidir. Kuru, sıkı cilt çatlayabilir ve enfeksiyona karşı savunmasız hale gelebilir.
Maksimum fayda sağlamak için, cildiniz hala nemliyken banyodan veya duştan hemen sonra merhem ve nemlendiriciler uygulayın.
Aşağıdakiler gibi zengin nemlendiriciler içeren ürünleri arayın:
- alfa-hidroksi asitler (AHA'lar)
- seramidler
- kolesterol
- lanolin
- vazelin
İktiyoz topluluğundaki bazı insanlar, AHA laktik asit içeren AmLactin'i önermektedir. Diğerleri, cildi daha uzun süre nemli tutmasına yardımcı olmak için herhangi bir losyona birkaç ons gliserin eklemeyi önerir. Saf gliserin bazı eczanelerde ve internette bulabilirsiniz.
Oral retinoidler kalın cilde yardımcı olur. Ayrıca cildi güneş yanığından korumalı ve cildi tahriş edebilecek aşırı sıcaklıklardan kaçınmaya çalışmalısın.
Okul çağında bir çocuğunuz varsa, okul hemşiresine durumu ve okul günü boyunca ihtiyaç duyabilecekleri tedavi hakkında bilgi verdiğinizden emin olun.
Yalnız değilsinHarlequin iktiyozu ile yaşamak veya bu duruma sahip bir çocuk yetiştirmek zaman zaman bunaltıcı olabilir. İktiyoz ve İlgili Cilt Tipleri Vakfı, destek grubu listeleri, topluluktaki diğer kişilerle sanal ve yüz yüze toplantılar, tedavi ipuçları ve daha fazlasını sunar.
Yaşam beklentisini nasıl etkiler?
Geçmişte, Harlequin iktiyozla doğan bir bebeğin birkaç günden sonra hayatta kalması nadirdi. Ancak, büyük ölçüde yeni doğanlar için geliştirilmiş yoğun bakım ve oral retinoid kullanımı nedeniyle işler değişiyor.
Bugün, bebeklik döneminde hayatta kalanların, gençlere ve 20'li yaşlara kadar uzanan bir yaşam beklentisi var. Harlequin iktiyozu ile yaşayan gençlerin ve yetişkinlerin sayısı artmaya devam ediyor.
Alt çizgi
Harlequin iktiyoz, her zaman dikkatli izleme, cilt koruması ve topikal tedaviler gerektiren kronik bir hastalıktır. Ancak son yıllarda Harlequin iktiyoz teşhisi konan çocuklar, önceki on yıllarda doğanlardan çok daha iyi bir görünüme sahip.
.jpg)
