Marfan sendromu nedir?
Marfan sendromu, normal vücut büyümesini etkileyen kalıtsal bir bağ dokusu bozukluğudur. Bağ dokusu, iskelet yapınıza ve vücudunuzun tüm organlarına destek sağlar.
Marfan sendromu gibi bağ dokunuzu etkileyen herhangi bir bozukluk organlarınız, iskelet sisteminiz, cildiniz, gözleriniz ve kalbiniz dahil olmak üzere tüm vücudunuzu etkileyebilir.
Bu bozukluğun belirgin fiziksel özellikleri şunları içerir:
- uzun ve sıska olmak
- gevşek eklemlere sahip olmak
- geniş ve düz ayaklara sahip olmak
- orantısız şekilde uzun parmaklara sahip olmak
Bu bozukluk her yaştan ve ırktan insan arasında görülür. Hem erkeklerde hem de kadınlarda bulunur. Marfan Vakfı'na göre, sendrom 5.000 kişiden yaklaşık 1'inde görülür.
Marfan sendromunun belirtilerini ve komplikasyonlarını tanımak
Bu bozukluğun belirtileri bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde veya daha sonra yaşamda ortaya çıkabilir. Bazı semptomlar yaşla birlikte kötüleşebilir.
İskelet sistemi
Bu bozukluk, farklı kişilerde farklı şekilde kendini gösterir. Gözle görülür belirtiler kemiklerinizde ve eklemlerinizde meydana gelir.
Görünür semptomlar şunları içerebilir:
- alışılmadık derecede uzun boy
- uzun uzuvlar
- geniş, düz ayaklar
- gevşek eklemler
- uzun, ince parmaklar
- kavisli bir omurga
- dışarı çıkan veya içe doğru oyuk yapan bir göğüs kemiği (sternum)
- çapraşık dişler (ağzın çatısındaki bir kemerin neden olduğu)
Kalp ve kan damarları
Kalbinizde ve kan damarlarınızda daha görünmez semptomlar ortaya çıkar. Kalbinizden kanı taşıyan büyük kan damarı olan aortunuz genişleyebilir. Büyümüş bir aort hiçbir belirti vermeyebilir.
Ancak yaşamı tehdit eden bir yırtılma riski taşır. Göğüs ağrıları, solunum problemleri veya kontrol edilemeyen öksürük yaşıyorsanız hemen tıbbi yardım alın.
Gözler
Marfan sendromlu kişilerde genellikle göz problemleri vardır. Bu rahatsızlığı olan her 10 kişiden yaklaşık 6'sında bir veya iki gözünde “kısmi lens çıkığı” vardır. Şiddetli yakın görüşlü olmak da yaygındır.
Bu rahatsızlığı olan birçok kişinin görme problemlerini düzeltmek için gözlük veya lense ihtiyacı vardır.
Son olarak, erken başlangıçlı katarakt ve glokom, genel popülasyona kıyasla Marfan sendromlu kişilerde çok daha yaygındır.
Marfan sendromuna ne sebep olur?
Marfan sendromu, genetik veya kalıtsal bir hastalıktır.
Genetik kusur, bağ dokunuzun oluşumunda büyük rol oynayan fibrillin-1 adlı bir proteinde meydana gelir. Kusur ayrıca kemiklerde aşırı büyümeye neden olarak uzun uzuvlar ve önemli yükseklik ile sonuçlanır.
Bir ebeveynin bu rahatsızlığı varsa, çocuklarının da bu hastalığa sahip olma ihtimali yüzde 50'dir (otozomal dominant geçiş).
Bununla birlikte, spermlerinde veya yumurtalarında kendiliğinden oluşan bir genetik kusur, Marfan sendromu olmayan bir ebeveynin de bu bozukluğa sahip bir çocuk sahibi olmasına neden olabilir.
Bu kendiliğinden oluşan genetik kusur, Marfan sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 25'inin sebebidir. Vakaların diğer yüzde 75'inde, insanlar bozukluğu miras almışlardır.
Marfan sendromunun teşhisi
Sağlık uzmanınız tipik olarak aile geçmişinizi gözden geçirerek ve fiziksel bir muayene yaparak teşhis sürecine başlayacaktır.
Hastalığı yalnızca genetik testlerle tespit edemezler. Tam bir değerlendirme gereklidir. Tipik olarak iskelet sisteminizin, kalbinizin ve gözlerin incelenmesini içerir.
Tipik sınavlar şunları içerir:
- bel problemlerini aramak için bazı insanlarda yapılabilen manyetik rezonans görüntüleme (MRI) testi, komütasyonlu tomografi (CT) taraması veya X-ışını
- aortunuzu genişleme, yırtıklar veya anevrizmalar açısından incelemek için kullanılan bir ekokardiyogram (arter duvarlarındaki zayıflığa bağlı kabarcık benzeri şişlik)
- kalp atış hızınızı ve ritminizi kontrol etmek için kullanılan bir elektrokardiyogram (EKG)
- Sağlık uzmanınızın gözlerinizin genel sağlığını incelemesine, görüşünüzün ne kadar doğru olduğunu test etmesine ve katarakt ve glokom taramasına izin veren bir göz muayenesi.
Marfan sendromu için tedaviler
Marfan sendromu tedavi edilemez. Tedaviler tipik olarak çeşitli semptomların etkisini azaltmaya odaklanır.
Kardiyovasküler
Bu durumda aortunuz büyür ve birçok kalp problemi riskinizi artırır. Düzenli olarak bir kalp uzmanına danışmanız çok önemlidir.
Kalp kapaklarınızda sorunlar varsa, beta blokerleri (kan basıncını ve kalp atış hızını düşüren) gibi ilaçlar veya replasman ameliyatı gerekli olabilir.
Kemikler ve eklemler
Yıllık kontroller, omurga veya göğüs kemiği değişikliklerini tespit etmeye yardımcı olur. Hızlı büyüyen ergenler için özellikle önemlidirler.
Sağlık uzmanınız, özellikle iskelet sisteminizin hızlı büyümesi kalp ve akciğer sorunlarına neden oluyorsa, ortopedik bir destek yazabilir veya ameliyat önerebilir.
Vizyon
Düzenli göz muayeneleri görme problemlerini tespit etmeye ve düzeltmeye yardımcı olur. Göz doktorunuz, durumunuza bağlı olarak gözlük, kontakt lens veya ameliyat önerebilir.
Akciğerler
Bu rahatsızlığa sahipseniz, akciğer problemleri geliştirme riskiniz daha yüksektir. Bu yüzden sigara içmemek önemlidir.
Solunum problemleriniz, ani göğüs ağrınız veya sürekli kuru öksürüğünüz varsa, derhal sağlık uzmanınızı arayın.
Marfan sendromuyla yaşamak
Kalp, omurga ve akciğerlerle ilgili birçok farklı olası komplikasyon göz önüne alındığında, Marfan sendromlu insanlar daha kısa bir yaşam süresi için daha yüksek risk altındadır.
Bununla birlikte, sağlık uzmanınıza düzenli ziyaretler ve etkili tedaviler, 70'li yaşlarda ve sonrasında hayatta kalmanıza yardımcı olabilir.
Fiziksel aktivite
Yorucu spor ve fiziksel aktivitelere başlamadan önce sağlık uzmanınıza danışın.
İskelet sistemi, görme ve kalp sorunları, futbol ve diğer temas sporları gibi sporlara katılmayı tehlikeli hale getirebilir. Ağır nesnelerin kaldırılması da sorunlara neden olabilir ve bundan kaçınılmalıdır.
Doğmamış çocuğunuzun Marfan riskini nasıl azaltabilirsiniz?
Marfan sendromunuz varsa, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık alabilirsiniz.
Bununla birlikte, Marfan vakalarının yaklaşık dörtte biri spontan gen kusurlarından kaynaklanır ve bu da hastalığı tamamen tahmin etmeyi ve önlemeyi imkansız hale getirir.
Hastalıktan kaynaklanan olası gebelik komplikasyonlarını önlemek için tıbbi yardım alın ve düzenli kontroller yaptırın.
