Orak hücreli anemi nedir?
Bazen orak hücre hastalığı olarak adlandırılan orak hücre anemisi (SCA), vücudunuzun hemoglobin S. adı verilen alışılmadık bir hemoglobin formu oluşturmasına neden olan bir kan bozukluğudur. Hemoglobin oksijen taşır ve kırmızı kan hücrelerinde (RBC'ler) bulunur.
RBC'ler genellikle yuvarlak olsa da, hemoglobin S, C şeklinde olmalarına ve orak gibi görünmelerine neden olur. Bu şekil onları daha sert hale getirerek kan damarlarınızdan geçerken bükülmelerini ve esnemelerini önler.
Sonuç olarak, sıkışabilir ve kan damarlarından kan akışını engelleyebilirler. Bu, çok fazla ağrıya neden olabilir ve organlarınız üzerinde kalıcı etkilere neden olabilir.
Hemoglobin S ayrıca daha hızlı parçalanır ve tipik hemoglobin kadar oksijen taşıyamaz. Bu, SCA'lı kişilerin daha düşük oksijen seviyelerine ve daha az RBC'ye sahip oldukları anlamına gelir. Bunların her ikisi de bir dizi komplikasyona yol açabilir.
SCA önlenebilir mi?
Orak hücre anemisi, insanların birlikte doğduğu genetik bir durumdur, yani onu başka birinden "kapmanın" bir yolu yoktur. Yine de çocuğunuzun sahip olması için SCA'ya sahip olmanız gerekmez.
SCA'nız varsa, bu, biri annenizden, diğeri babanızdan olmak üzere iki orak hücre genini miras aldığınız anlamına gelir. SCA'nız yoksa ancak ailenizdeki diğer kişiler varsa, yalnızca bir orak hücre genini miras almış olabilirsiniz. Bu, orak hücre özelliği (SCT) olarak bilinir. SCT'li insanlar sadece bir orak hücre geni taşırlar.
SCT herhangi bir belirti veya sağlık sorununa neden olmazken, buna sahip olmak çocuğunuzun SCA'ya sahip olma şansını artırır. Örneğin, partnerinizde SCA veya SCT varsa, çocuğunuz SCA'ya neden olan iki orak hücre genini miras alabilir.
Ama orak hücre geni taşıdığınızı nasıl anlarsınız? Peki ya partnerinizin genleri? İşte burada kan testleri ve bir genetik danışman devreye girer.
Geni taşıyıp taşımadığımı nasıl anlarım?
Orak hücre genini taşıyıp taşımadığınızı basit bir kan testi ile öğrenebilirsiniz. Bir doktor damardan az miktarda kan alır ve bunu laboratuvarda analiz eder. SCA ile ilgili olağandışı hemoglobin formu olan hemoglobin S'nin varlığını arayacaklar.
Hemoglobin S varsa, SCA veya SCT'ye sahip olduğunuz anlamına gelir. Hangisine sahip olduğunuzu doğrulamak için doktor, hemoglobin elektroforezi adı verilen başka bir kan testi yapacaktır. Bu test, farklı hemoglobin türlerini kanınızın küçük bir örneğinden ayırır.
Yalnızca hemoglobin S'yi görürlerse, SCA'nız vardır. Ancak hemoglobin S hem de tipik hemoglobin görüyorlarsa, SCT'ye sahipsiniz.
Herhangi bir SCA aile geçmişiniz varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, bu basit test, geni geçirme şansınızı daha iyi anlamanıza yardımcı olabilir. Orak hücre geni de belirli popülasyonlarda daha yaygındır.
Hastalık Kontrol Merkezlerine göre, ÖTV en çok Afrikalı-Amerikalılar arasında yaygındır. Ayrıca ataları olan kişilerde daha sık bulunur:
- Sahra-altı Afrika
- Güney Amerika
- Orta Amerika
- Karayip
- Suudi Arabistan
- Hindistan
- İtalya, Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkeleri
Aile geçmişinizden emin değilseniz ancak bu gruplardan birine girebileceğinizi düşünüyorsanız, emin olmak için bir kan testi yapmayı düşünün.
Geni aktarmayacağımdan emin olmanın bir yolu var mı?
Genetik karmaşık bir konudur. Siz ve eşiniz taransa ve her ikisinin de geni taşıdığı tespit edilse bile, bu aslında gelecekteki çocuklarınız için ne anlama geliyor? Hala çocuk sahibi olmak güvenli mi? Evlat edinme gibi diğer seçenekleri de düşünmeli misiniz?
Genetik bir danışman, hem kan testi sonuçlarınızda hem de daha sonra ortaya çıkan sorularda gezinmenize yardımcı olabilir. Hem sizin hem de eşinizin test sonuçlarına bakıldığında, çocuğunuzun SCT veya SCA olma şansı hakkında size daha spesifik bilgi verebilirler.
Partnerinizle olan gelecekteki herhangi bir çocuğun SCA'ya sahip olabileceğini öğrenmek de zor olabilir. Genetik danışmanlar, bu duyguların üstesinden gelmenize ve kullanabileceğiniz tüm seçenekleri göz önünde bulundurmanıza yardımcı olabilir.
Amerika Birleşik Devletleri veya Kanada'da yaşıyorsanız, Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği, bölgenizde bir genetik danışman bulmanıza yardımcı olacak bir araca sahiptir.
Alt çizgi
SCA, önlenmesini zorlaştıran kalıtsal bir durumdur. Ancak SCA'lı bir çocuğa sahip olma konusunda endişeleriniz varsa, SCA'ya sahip olmadıklarından emin olmak için atabileceğiniz birkaç adım vardır. Unutmayın, çocuklar her iki eşten de gen miras alır, bu nedenle eşinizin de bu adımları attığından emin olun.
