Sideroblastik Anemi Nedir?

Sideroblastik anemi sadece bir durum değil, aslında bir grup kan hastalığıdır. Bu bozukluklar yorgunluk, halsizlik gibi semptomlara ve daha ciddi komplikasyonlara neden olabilir.

Sideroblastik anemilerin tüm vakalarında, kemik iliği normal, sağlıklı kırmızı kan hücreleri üretmede zorluk çeker.

Bir kişi sideroblastik anemiyle doğabilir veya uyuşturucu kullanımı veya toksik kimyasallara maruz kalma gibi dış nedenlere bağlı olarak gelişebilir. Tedavi seçenekleri altta yatan nedene bağlıdır, ancak genellikle uzun süreli hayatta kalmaya neden olurlar.

Belirtiler, nedenler, risk faktörleri ve tedavi dahil olmak üzere bu durum hakkında daha fazla bilgi edinin.

Sideroblastik anemi nedir?

Sideroblastik anemi, kırmızı kan hücrelerinin içindeki demirin, kırmızı kan hücrelerinin vücuda oksijen vermesine yardımcı olan protein olan hemoglobin üretmek için etkili bir şekilde kullanılmadığı anlamına gelir.

Sonuç olarak demir, kırmızı kan hücrelerinde birikerek hücrenin çekirdeği etrafında bir halka görünümü (sideroblast) verebilir.

Yeterli oksijen olmadan beyin, kalp ve karaciğer gibi organlar daha az verimli çalışmaya başlayarak semptomlara ve potansiyel olarak ciddi uzun vadeli sağlık sorunlarına neden olabilir.

Üç tür sideroblastik anemi vardır:

• genetik (veya kalıtsal)
• Edinilen
• idiyopatik

Genetik

Mutasyona uğramış bir gene bağlı olan hastalığın kalıtsal formu genellikle yetişkinlikte ortaya çıkar.

Edinilen

Edinilmiş sideroblastik anemi, toksinlere, beslenme yetersizliklerine veya diğer sağlık sorunlarına maruz kaldıktan sonra gelişir.

Edinilmiş sideroblastik aneminin belirtileri 65 yaşından sonra gelişme eğilimindedir.

İdiyopatik

İdiyopatik, bir hastalığın kökeninin belirlenemediği anlamına gelir. Bazı kişilerde sideroblastik anemi semptomları vardır, ancak hiçbir genetik veya edinilmiş neden keşfedilemez.

Sideroblastik anemiye ne sebep olur?

Genetik veya edinilmiş sideroblastik aneminin nedenleri genellikle testlerle keşfedilebilir.

Genetik

Kalıtsal sideroblastik anemi, X kromozomunda bulunan ALAS2 ve ABCB7 genlerinin mutasyonundan veya farklı kromozomlardaki genlerin mutasyonlarından kaynaklanabilir.

Pearson sendromu veya Wolfram sendromu gibi diğer genetik durumlar da sideroblastik anemiye neden olabilir.

Edinilen

Sideroblastik anemi, aşağıdakiler gibi çeşitli sağlık sorunlarından kaynaklanabilir:

• alkol kötüye kullanımı
• hipotermi
• çinko doz aşımı
• bakır ve B-6 vitamini gibi bazı vitamin ve minerallerin eksiklikleri

Antibiyotikler, progesteron ve anti-tüberküloz ajanlar gibi bazı ilaçlar da sideroblastik anemiyi tetikleyebilir.

Sideroblastik aneminin belirtileri nelerdir?

Sideroblastik aneminin belirtileri, diğer birçok anemi türünün belirtileri gibidir. Aşağıdakilerden birini veya birkaçını içerebilirler:

• zayıflık
• yorgunluk
• nefes darlığı
• eforla birlikte göğüs ağrısı
• kolların ve ellerin soluk teni
• genişlemiş dalak veya karaciğer

Kimler sideroblastik anemi riski altındadır?

Genetik sideroblastik anemi erkeklerde kadınlardan daha yaygındır. Edinilmiş sideroblastik anemi erkeklerde ve kadınlarda eşit oranda görülür.

Sideroblastik anemi nasıl teşhis edilir?

Sideroblastik anemi, diğer anemi türleri gibi, genellikle ilk olarak rutin bir kan testinde tespit edilir.

Yıllık fizik muayenenizin bir parçası olarak veya bir kan bozukluğundan şüpheleniliyorsa tam kan sayımı (CBC) yapılabilir. Kırmızı kan hücreleri, hemoglobin seviyelerini ve diğer kan sağlığı belirteçlerini test eder.

Anormal CBC sonuçları, periferik kan yayması olarak bilinen bir testi başlatabilir. Bu testte, belirli kan bozukluklarını veya hastalıklarını tanımlamaya yardımcı olmak için bir damla kan özel bir lekeyle işlenir. Kan yayması, kırmızı kan hücrelerinin anlatıcı halkalı sideroblastlar içerip içermediğini ortaya çıkarabilir.

Kemik iliği biyopsisi veya aspirasyonu da istenebilir.

Kemik iliği biyopsisinde, kanser veya diğer hastalıkları kontrol etmek için küçük bir kemik dokusu parçası çıkarılır ve analiz edilir. Kemik iliği aspirasyonu ile kemiğe bir iğne yerleştirilir ve çalışma için az miktarda kemik iliği çekilir.

Sideroblastik anemi nasıl tedavi edilir?

Sideroblastik aneminin en uygun tedavisi, altta yatan nedene bağlıdır.

Edinilmiş durum için, kırmızı kan hücrelerinin uygun formlarına dönmesine yardımcı olmak için demir gibi toksinlerin uzaklaştırılması gerekir.

Bir ilaç neden olarak belirlenirse, o ilacı almayı bırakmalı ve alternatif bir tedavi bulmak için doktorunuzla birlikte çalışmalısınız.

B-6 vitamini (piridoksin) tedavisi, sideroblastik aneminin hem edinilmiş hem de genetik formları için yararlı olabilir. Piridoksin tedavisi etkisiz ise, doktorunuz kırmızı kan hücresi transfüzyonu önerebilir.

Yüksek demir seviyeleri, diğer tedavilerden bağımsız olarak, sideroblastik anemisi olan herkes için endişe kaynağı olabilir. İlaç desferrioksamin (Desferal) enjeksiyonları vücudun aşırı demirden kurtulmasına yardımcı olabilir.

Şiddetli sideroblastik anemi vakalarında kemik iliği nakli veya kök hücre nakli de düşünülebilir.

Sideroblastik anemi teşhisi konulursa, çinko içeren ve alkolden kaçınmanız gereken vitamin takviyelerinden kaçınmanız önerilir.

Temel çıkarımlar

Sideroblastik anemi herkesi etkileyebilir.

Onunla doğduysanız, yetişkinliğe ulaştığınızda büyük olasılıkla semptomları fark edeceksiniz. Kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir hematolog tarafından sürekli olarak izlenmeniz gerekecektir.

Demir seviyelerinize ve kırmızı kan hücrelerinizin ve hemoglobininizin sağlığına bağlı olarak periyodik tedavilere ihtiyacınız olabilir.

Hastalığın edinilmiş formuna sahipseniz, bir hematolog ve diğer uzmanlarla yakın çalışmak, durumun altında yatan nedene ulaşmanıza ve her iki sorunu da çözecek bir tedaviye ulaşmanıza yardımcı olabilir.

Sideroblastik anemili bir kişinin uzun vadeli prognozu, nedenine ve diğer sağlık sorunlarına bağlıdır. Tedavi ve yaşam tarzı ayarlamalarıyla, uzun bir yaşam beklentileri umut vericidir.