Spinal musküler atrofi (SMA), atrofi olarak bilinen kas güçsüzlüğüne ve israfına neden olan genetik bir hastalıktır. SMA hastaları genellikle hareket etmekte, yutmakta, oturmakta ve bazen nefes almakta güçlük çekerler.
SMA hastaları genellikle doğumdan birkaç ay sonra semptomlar göstermeye başlar, ancak bazı kişiler daha sonra yaşamda semptomlar göstermeye başlar. Bu hastalığın ciddiyeti muazzam ölçüde değişebilir ve birçok farklı SMA türü mevcuttur.
Bu nedenle SMA'lı iki kişi aynı semptomlara ve hastalık seyrine sahip olmayacaktır. Bu nedenle, SMA ile ilgili istatistikleri ve gerçekleri anlamak zor olabilir.
Hastalık sıklığından SMA'nın taşıyıcısı olmanın ne anlama geldiğine ve SMA'nın yaşam beklentisini nasıl etkilediğine kadar SMA ile ilgili en sık sorulan bazı soruların yanıtları için okumaya devam edin.
SMA ne kadar yaygındır?
SMA nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilir. Her 6.000 ila 10.000 kişiden yalnızca 1'i bu hastalıkla doğar.
SMA Vakfı'na göre, Amerika Birleşik Devletleri'nde 10.000 ila 25.000 çocuk ve yetişkinin SMA'dan etkilendiğine inanılıyor.
Bu, aşağıdaki gibi diğer nadir hastalıklarla karşılaştırılabilir:
- amiyotrofik lateral skleroz (Lou Gehrig hastalığı)
- Duchenne kas distrofisi
- kistik fibrozis
SMA alma şansı nedir?
SMA genetik bir hastalıktır, yani ebeveynlerden çocuklara genleri yoluyla geçmektedir.
Genlerimiz çiftler halinde gelir. Bir genin bir kopyası, her ebeveynden miras alınır. Bazen bir gen bir mutasyona (hata) sahiptir ve düzgün çalışmaz. SMA, hayatta kalma motor nöron 1 geni (SMN1).
Amerika Birleşik Devletleri'ndeki yaklaşık 50 kişiden 1'i (veya yaklaşık 6 milyon) mutasyona uğramış SMN1 SMA'dan sorumlu gen. Bu insanlara taşıyıcı denir. Taşıyıcıların SMA semptomları yoktur, ancak potansiyel olarak çocuklarına aktarabilirler.
Çoğu durumda, bir çocuk SMA'yı ancak her iki ebeveyn de taşıyıcıysa ve SMN1 mutasyon. Buna otozomal resesif geçiş adı verilir.
Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'ne göre, eğer her iki ebeveyn de mutasyona uğramış bir hastalığın taşıyıcısı ise SMN1 gen, var:
- çocuklarının SMA'ya sahip olma şansı yüzde 25
- çocuklarının taşıyıcı olma şansı yüzde 50
- yüzde 25 ihtimalle çocuklarının etkilenmemesi
Yalnızca bir ebeveyn taşıyıcıysa, çocuklarının SMA ile doğma olasılığı çok düşüktür.
Çok nadir durumlarda, SMN1 sperm veya yumurta üretimi sırasında meydana gelebilir. Bu durumda, yalnızca bir ebeveyn taşıyıcı olsa bile bir kişi SMA ile sonuçlanabilir.
Mutasyona uğramış bir taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenmek için doğum öncesi genetik test mevcuttur. SMN1 gen. Bu basit bir kan testi ile yapılır. Taşıyıcı testi, taşıyıcıların yaklaşık yüzde 90'ını tespit edebilir.
SMA'lı birinin yaşam beklentisi nedir?
SMA'lı birinin yaşam beklentisi, teşhis edildiği SMA türüne bağlı olarak önemli ölçüde değişecektir.
Dört ana SMA türü vardır. En yaygın tip, Tip 1 SMA olarak adlandırılır. SMA vakalarının yaklaşık yüzde 60'ı Tip 1'dir.
Tip 1 SMA, SMA'nın en şiddetli şeklidir. Tip 1 SMA ile doğan bebekler tipik olarak 2 yaşından önce ölür.
Bununla birlikte, yeni tedaviler yaşam süresini uzatmaya yardımcı oluyor. Bazı Tip 1 hastalar yetişkinliğe bile yaşayabilir.
Tip 2 SMA'lı çocuklar 6 ila 18 aylık arasında semptomlar göstermeye başlayabilir. Tedavilere ve diğer faktörlere bağlı olarak yaşam beklentisi genellikle azalır.
Tip 2 SMA hastalarının çoğu erken yetişkinlik dönemine kadar yaşar. Solunum desteği, fizik tedavi egzersizleri ve beslenme desteği gibi uygun bakımla, Tip 2 hastalığı olanların çoğu yetişkinliğe kadar iyi yaşıyor.
Tip 3 SMA ile doğanlar, hastalığın daha hafif bir formuna sahip olma eğilimindedir ve semptomlarına ve aldıkları tedavilere bağlı olarak genellikle ortalama bir yaşam beklentisine sahiptir.
Tip 4 SMA genellikle yetişkinlikte insanları etkilemeye başlar, tipik olarak 35 yaşına geldikten sonra. Bu tür SMA'nın semptomları hafif kabul edilir. Tip 4 SMA genellikle yaşam beklentisini düşürmez.
Tedaviler
Yakın zamanda Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından SMA'lı çocuklar ve yetişkinler için üç yeni tedavi onaylandı:
- nusinersen (Spinraza), SMA'lı çocukları ve yetişkinleri tedavi etmek için onaylandı
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), 2 yaşın altındaki çocukları tedavi etmek için onaylandı
- risdiplam (Evrysdi), 2 aylık ve daha büyük çocuklar için onaylanmıştır
SMA için birkaç potansiyel tedavi daha da klinik deneyler aracılığıyla yoluna giriyor.
Kendiniz veya çocuğunuzun bir klinik araştırmaya katılması hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız, bir sağlık uzmanıyla konuşun.
SMA erkeklerde mi kadınlarda mı daha yaygın?
Çoğu SMA türü, erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiler. SMA'ya neden olabilecek mutasyonların çoğu otozomal resesiftir. Bu mutasyonları geçirme yeteneği cinsiyetten etkilenmez.
Bununla birlikte, SMA'lı kişilerin çok küçük bir yüzdesi, bir X kromozomu genindeki bir mutasyonun neden olduğu farklı bir türe sahiptir. UBA1.
X'e bağlı SMA olarak bilinen bu SMA türü, Musküler Distrofi Derneği'ne göre erkeklerde kadınlardan çok daha fazla görülüyor.
Bunun nedeni, erkeklerin yalnızca bir X kromozomuna sahip olmasıdır. Dişilerin aksine, onları bir mutasyonun X kromozomu üzerindeki tam etkilerinden koruyacak ikinci bir X kromozomu yoktur.
Götürmek
SMA nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilir. Ebeveynlerden çocuklara genleri yoluyla geçer. Her 6.000 ila 10.000 kişiden yalnızca 1'i bu hastalıkla doğar.
SMA'nın hastalık seyri, türe bağlı olarak önemli ölçüde değişebilir. Daha az şiddetli SMA tipine sahip kişiler, SMA'sız biri kadar uzun yaşamayı bekleyebilirlerse de, hastalığın en yaygın formu olan Tip 1 olan kişiler, 2 yaşını geçmemiş olabilir.
Neyse ki, son zamanlarda SMA için birkaç yeni tedavi FDA tarafından onaylandı ve diğer birkaç potansiyel tedavi klinik deneyler aracılığıyla yoluna giriyor.
