Wilson hastalığı nedir?
Hepatolentiküler dejenerasyon ve progresif lentiküler dejenerasyon olarak da bilinen Wilson hastalığı, vücutta bakır zehirlenmesine neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Dünya çapında yaklaşık 30.000 kişiden 1'ini etkiler.
Sağlıklı bir vücutta, karaciğer fazla bakırı filtreler ve idrar yoluyla salar. Wilson hastalığı ile karaciğer fazla bakırı düzgün bir şekilde çıkaramaz. Ekstra bakır daha sonra beyin, karaciğer ve gözler gibi organlarda birikir.
Wilson hastalığının ilerlemesini durdurmak için erken teşhis çok önemlidir. Tedavi, ilaç almayı veya karaciğer nakli yapmayı içerebilir. Tedaviyi geciktirmek veya almamak karaciğer yetmezliğine, beyin hasarına veya diğer yaşamı tehdit eden durumlara neden olabilir.
Ailenizde Wilson hastalığı öyküsü varsa doktorunuzla konuşun. Bu rahatsızlığı olan birçok insan normal ve sağlıklı bir yaşam sürmektedir.
Wilson hastalığının belirti ve semptomları
Wilson hastalığının belirti ve semptomları, hangi organın etkilendiğine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Diğer hastalıklar veya durumlarla karıştırılabilirler. Wilson hastalığı ancak bir doktor tarafından ve teşhis testleri ile tespit edilebilir.
Karaciğer ile ilgili
Aşağıdaki belirtiler karaciğerde bakır birikimini gösterebilir:
- zayıflık
- yorgun hissetmek
- kilo kaybı
- mide bulantısı
- kusma
- iştah kaybı
- kaşıntı
- sarılık veya cildin sararması
- ödem veya bacak ve karın şişmesi
- karın bölgesinde ağrı veya şişkinlik
- örümcek anjiyomları veya ciltte görünür dal benzeri kan damarları
- kas krampları
Sarılık ve ödem gibi bu semptomların çoğu, karaciğer ve böbrek yetmezliği gibi diğer durumlar için aynıdır. Wilson hastalığı teşhisini doğrulamadan önce doktorunuz birden fazla test yapacaktır.
Nörolojik
Beyindeki bakır birikimi aşağıdaki gibi semptomlara neden olabilir:
- hafıza, konuşma veya görme bozukluğu
- anormal yürüyüş
- migren
- salya akıtma
- uykusuzluk hastalığı
- ellerle beceriksizlik
- kişilik değişiklikleri
- ruh halindeki değişiklikler
- depresyon
- okuldaki sorunlar
İleri aşamalarda, bu semptomlar kas spazmlarını, nöbetleri ve hareket sırasında kas ağrısını içerebilir.
Kayser-Fleischer halkaları ve ayçiçeği kataraktı
Doktorunuz ayrıca gözlerde Kayser-Fleischer (K-F) halkaları ve ayçiçeği kataraktı olup olmadığını kontrol edecektir. K-F halkaları, aşırı bakır birikintilerinin neden olduğu, gözlerdeki anormal altın-kahverengi renk değişimleridir. K-F halkaları, Wilson hastalığı olan kişilerin yaklaşık yüzde 97'sinde ortaya çıkıyor.
Wilson hastalığı olan 5 kişiden 1'inde ayçiçeği kataraktı görülür. Bu, dışa doğru yayılan parmaklıkları olan çok renkli bir merkezdir.
Diğer belirtiler
Diğer organlarda bakır birikmesi şunlara neden olabilir:
- tırnaklarda mavimsi renk değişikliği
- böbrek taşı
- erken osteoporoz veya kemik yoğunluğu eksikliği
- artrit
- Menstrüel düzensizlikler
- düşük kan basıncı
Sebep nedir ve Wilson hastalığı için kim risk altındadır?
Bir mutasyon ATP7B Bakır taşınmasını kodlayan gen Wilson hastalığına neden olur. Wilson hastalığına yakalanmak için her iki ebeveynden de geni miras almalısınız. Bu, ebeveynlerinizden birinin durumu olduğu veya geni taşıdığı anlamına gelebilir.
Gen bir nesli atlayabilir, bu nedenle ebeveynlerinizden daha uzağa bakmak veya genetik bir test yapmak isteyebilirsiniz.
Wilson hastalığı nasıl teşhis edilir?
Wilson hastalığı, doktorların başlangıçta teşhis etmesi zor olabilir. Belirtiler, ağır metal zehirlenmesi, hepatit C ve serebral palsi gibi diğer sağlık sorunlarına benzer.
Bazen, nörolojik semptomlar ortaya çıktığında ve görünür K-F halkası olmadığında doktorunuz Wilson hastalığını ekarte edebilir. Ancak bu, karaciğere özgü semptomları olan veya başka semptomları olmayan kişiler için her zaman geçerli değildir.
Bir doktor belirtilerinizi soracak ve ailenizin tıbbi geçmişini isteyecektir. Bakır birikmelerinin neden olduğu hasarı aramak için çeşitli testler de kullanacaklar.
Fizik sınavı
Fizik muayeneniz sırasında doktorunuz:
- vücudunu muayene et
- karın içindeki sesleri dinle
- K-F halkaları veya ayçiçeği kataraktları için gözlerinizi parlak bir ışık altında kontrol edin
- motor ve hafıza becerilerinizi test eder
Laboratuvar testleri
Kan testleri için doktorunuz numuneler alacak ve aşağıdakileri kontrol etmek için bir laboratuarda analiz ettirecektir:
- karaciğer enzimlerinizdeki anormallikler
- kandaki bakır seviyeleri
- kandaki bakırı taşıyan bir protein olan düşük seruloplazmin seviyeleri
- genetik test olarak da adlandırılan mutasyona uğramış bir gen
- düşük kan şekeri
Doktorunuz ayrıca bakır birikimi olup olmadığına bakmak için 24 saat boyunca idrarınızı toplamanızı isteyebilir.
Seruloplazmin testi nedir? »
Görüntüleme testleri
Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları, özellikle nörolojik semptomlarınız varsa, herhangi bir beyin anormalliğini göstermeye yardımcı olabilir. Bu bulgular durumu teşhis edemez, ancak bir teşhisi veya durumun ne kadar ilerlemiş olduğunu belirlemeye yardımcı olabilir.
Doktorunuz zayıf beyin sapı sinyallerini ve beyne ve karaciğere zarar arayacaktır.
Karaciğer biyopsisi
Doktorunuz, hasar belirtileri ve yüksek bakır seviyeleri aramak için bir karaciğer biyopsisi önerebilir. Bu prosedürü kabul ederseniz, belirli ilaçları almayı bırakmanız ve önceden sekiz saat oruç tutmanız gerekebilir.
Doktorunuz doku örneği almak için iğne takmadan önce lokal anestezi uygulayacaktır. Gerekirse sakinleştirici ve ağrı kesici isteyebilirsiniz. Eve gitmeden önce, iki saat yan yatmanız ve iki ila dört saat daha beklemeniz gerekir.
Doktorunuz Wilson hastalığının varlığını tespit ederse, kardeşlerinize de genetik test yaptırmalarını önerebilir. Sizin veya diğer aile üyelerinizin Wilson hastalığına yakalanma riski altında olup olmadığınızı belirlemenize yardımcı olabilir.
Hamileyseniz ve Wilson hastalığınız varsa, yeni doğmuş bebeğiniz için gelecekteki taramayı da düşünebilirsiniz.
Wilson hastalığı nasıl tedavi edilir?
Wilson hastalığının başarılı tedavisi, ilaç tedavisinden çok zamanlamaya bağlıdır. Tedavi genellikle üç aşamada gerçekleşir ve bir ömür boyu sürmelidir. Bir kişi ilaçları almayı bırakırsa, bakır tekrar birikebilir.
İlk aşama
İlk tedavi, şelatlama tedavisi yoluyla vücudunuzdaki fazla bakırı uzaklaştırmaktır. Şelatlayıcı ajanlar, d-penisilamin ve trientin veya Syprine gibi ilaçları içerir. Bu ilaçlar fazla bakırı organlarınızdan çıkaracak ve kan dolaşımına salacaktır. Böbrekleriniz daha sonra bakırı idrara filtreleyecektir.
Trientin, d-penisillaminden daha az bildirilen yan etkiye sahiptir. Potansiyel yan etkiler d-penisilamin şunları içerir:
- ateş
- döküntü
- böbrek sorunları
- kemik iliği sorunları
Doğum kusurlarına neden olabileceğinden, hamileyseniz doktorunuz daha düşük dozda şelatlayıcı ilaç sağlayacaktır.
İkinci sahne
İkinci aşamanın amacı, çıkarıldıktan sonra normal bakır seviyelerini korumaktır. İlk tedaviyi bitirdiyseniz veya hiçbir belirti göstermediyseniz ancak Wilson hastalığınız varsa, doktorunuz çinko veya tetratiyomolibdat yazacaktır.
Tuz veya asetat (Galzin) olarak ağızdan alınan çinko, vücudun gıdalardaki bakırı emmesini engeller. Çinko almaktan dolayı hafif mide rahatsızlığı yaşayabilirsiniz. Wilson hastalığı olan ancak hiçbir semptomu olmayan çocuklar, durumun kötüleşmesini önlemek veya ilerlemesini yavaşlatmak için çinko almak isteyebilir.
Üçüncü sahne
Semptomlar düzeldikten ve bakır seviyeleriniz normal olduktan sonra, uzun süreli bakım tedavisine odaklanmak isteyeceksiniz. Bu, devam eden çinko veya şelatlama tedavisini ve bakır düzeylerinizi düzenli olarak izlemeyi içerir.
Bakır seviyenizi aşağıdaki gibi yüksek seviyeli gıdalardan kaçınarak da yönetebilirsiniz:
- kurutulmuş meyve
- karaciğer
- mantarlar
- Fındık
- kabuklu deniz ürünleri
- çikolata
- multivitaminler
Su seviyenizi evde de kontrol etmek isteyebilirsiniz. Evinizde bakır borular varsa suyunuzda fazladan bakır olabilir.
İlaçların semptomları olan bir kişide çalışması dört ila altı ay sürebilir. Kişi bu tedavilere yanıt vermezse, karaciğer nakli gerektirebilir. Başarılı bir karaciğer nakli Wilson hastalığını iyileştirebilir. Karaciğer nakli için başarı oranı bir yıl sonra yüzde 85'tir.
Karaciğer biyopsisine nasıl hazırlanılır »
Klinik denemeler
Birkaç tıp merkezinin WTX101 adlı yeni bir ilaç için klinik deneyleri var. Wilson Theraputics, bu ilacı Wilson hastalığının tedavisi için geliştirdi. Vücudun bakırı emmesini engelleyen tetratiyomolibdat adlı bir kimyasal taşır. Wilson hastalığının erken evrelerinde, özellikle nörolojik semptomları olan kişilerde etkili olduğu gösterilmiştir. Bölgenizdeki bir merkez hakkında daha fazla bilgi edinmek için burayı tıklayın.
Wilson hastalığının görünümü nedir?
Wilson hastalığı genine sahip olup olmadığınızı ne kadar erken anlarsanız, prognozunuz o kadar iyi olur. Wilson hastalığı, tedavi edilmezse karaciğer yetmezliğine ve beyin hasarına dönüşebilir.
Erken tedavi, nörolojik sorunları ve karaciğer hasarını tersine çevirmeye yardımcı olabilir. Daha sonraki bir aşamada tedavi, hastalığın daha fazla ilerlemesini önleyebilir, ancak hasarı her zaman geri getirmez. İleri aşamalardaki insanlar, yaşamları boyunca semptomlarını nasıl yöneteceklerini öğrenmek zorunda kalabilir.
Wilson hastalığını önleyebilir misin?
Wilson hastalığı, ebeveynlerden çocuklarına geçen kalıtsal bir gendir. Ebeveynlerin Wilson hastalığı olan bir çocuğu varsa, potansiyel olarak bu duruma sahip başka çocukları da olabilir.
Wilson hastalığını önleyemeseniz de, durumun başlangıcını geciktirebilir veya yavaşlatabilirsiniz. Wilson hastalığınız olduğunu erkenden öğrenirseniz, çinko gibi ilaçlar alarak semptomların ortaya çıkmasını önleyebilirsiniz. Bir genetik uzman, ebeveynlerin Wilson hastalığını çocuklarına geçirme risklerini belirlemelerine yardımcı olabilir.
Sonraki adımlar
Siz veya tanıdığınız biri Wilson hastasıysa veya karaciğer yetmezliği belirtileri gösteriyorsa, doktorunuzdan randevu alın. Bu durumun en büyük göstergesi aile geçmişidir, ancak mutasyona uğramış gen bir nesli atlayabilir. Doktorunuzun programlayacağı diğer testlerin yanı sıra bir genetik test isteyebilirsiniz.
Wilson hastalığı tanısı alırsanız tedavinize hemen başlamak isteyeceksiniz. Erken tedavi, özellikle henüz belirti göstermiyorsanız, durumu önlemeye veya geciktirmeye yardımcı olabilir. İlaç şelatlama maddeleri ve çinkoyu içerir ve etki etmesi altı aya kadar sürebilir. Bakır seviyeleriniz normale döndükten sonra bile, Wilson hastalığı ömür boyu sürecek bir durum olduğu için ilaç almaya devam etmelisiniz.
