Friedreich ataksisi, yürüme güçlüğüne, kollarda ve bacaklarda his kaybına ve konuşma bozukluğuna neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Aynı zamanda spinoserebellar dejenerasyon olarak da bilinir.
"Ataksi" düzensizlik demektir. Bir dizi nedeni olan bir dizi ataksi türü vardır. Hastalık beyninizin ve omuriliğinizin bazı kısımlarına zarar verir ve ayrıca kalbinizi de etkileyebilir.
Friedreich ataksisi her 40.000 kişiden yaklaşık 1'ini etkiler. Friedreich ataksisinin tedavisi olmamasına rağmen, semptomlarla başa çıkmanıza yardımcı olacak çeşitli tedaviler mevcuttur.
Friedreich ataksisinin semptomları nelerdir?
Friedreich ataksisi, 2 yaş ile 50'li yaşların başlarında teşhis edilebilir, ancak en sık 10 ile 15 yaşları arasında teşhis edilir.
Yürümede zorluk, durumun en yaygın başlangıç semptomudur. Diğer semptomlar şunları içerir:
- vizyon değişiklikleri
- duyma yeteneğini yitirmek
- zayıf kaslar
- bacaklarınızdaki refleks eksikliği
- zayıf koordinasyon veya koordinasyon eksikliği
- konuşma problemleri
- istemsiz göz hareketleri
- PEV gibi ayak deformiteleri
- bacaklarınızdaki ve ayaklarınızdaki titreşimleri hissetmede zorluk
Bu rahatsızlığı olan birçok insanda bir çeşit kalp hastalığı da vardır. Friedreich ataksisi olan kişilerin yaklaşık yüzde 75'inde kalp anormallikleri vardır. En yaygın tip, kalp kasının kalınlaşması olan hipertrofik kardiyomiyopatidir.
Kalp hastalığının semptomları arasında kalp çarpıntısı, göğüs ağrısı, baş dönmesi, sersemlik veya nefes darlığı yer alabilir. Friedreich ataksisi aynı zamanda daha büyük bir diyabet geliştirme riski ile ilişkilidir.
Friedreich ataksisine ne sebep olur?
Friedreich ataksisi, her iki ebeveynden de "otozomal resesif geçiş" adı verilen genetik bir hastalıktır. Hastalık, FXN adlı bir gene bağlıdır. Normalde bu gen, vücudunuzun belirli bir DNA dizisinin 33 kopyasını üretmesine neden olur.
ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi Genetik Ana Referansına göre, Friedreich ataksisi olan kişilerde bu dizi 66 ila 1.000 kez tekrarlanabilir.
Bu DNA dizisinin üretimi kontrolden çıktığında, beynin serebellumunda ve omuriliğinde ciddi hasar meydana gelebilir.
Ailede Friedreich ataksisi öyküsü olan kişiler, bu hastalığı kalıtım yoluyla alma konusunda daha büyük risk altındadır. Kusurlu gen yalnızca bir ebeveynden aktarılırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur ancak genellikle semptomlarını yaşamaz.
Friedreich ataksisi nasıl teşhis edilir?
Doktorunuz tıbbi geçmişinize bakacak ve eksiksiz bir fizik muayene yapacaktır. Bu ayrıntılı bir nöromüsküler muayeneyi içerecektir.
Sınav, sinir sisteminizle ilgili sorunları kontrol etmeye odaklanacaktır. Hasar belirtileri arasında zayıf denge, refleks eksikliği ve kollarınızda ve bacaklarınızda eklemler de dahil olmak üzere vücudun diğer bölgelerine yayılabilen his eksikliği yer alır.
Doktorunuz ayrıca bir CT veya MRI taraması da isteyebilir. Bu testler, beyninizin ve omuriliğinizin diğer nörolojik durumları dışlamaya yardımcı olan görüntülerini sağlar. Ayrıca başınızın, omurganızın ve göğsünüzün düzenli olarak röntgenini çekebilirsiniz.
Genetik testler, Friedreich ataksisine neden olan kusurlu frataksin genine sahip olup olmadığınızı gösterebilir.
Doktorunuz ayrıca kas hücrelerinizdeki elektriksel aktiviteyi ölçmek için elektromiyografi isteyebilir. Sinirlerin ne kadar hızlı uyarı gönderdiğini görmek için bir sinir iletim çalışması yapılabilir.
Doktorunuz, optik sinirinizi hasar belirtileri açısından kontrol etmek için bir göz muayenesi yaptırmanızı isteyebilir. Ek olarak, doktorunuz kalp hastalığını teşhis etmek için ekokardiyogramlar ve elektrokardiyogramlar yapabilir.
Friedreich ataksisi nasıl tedavi edilir?
Friedreich ataksisi tedavi edilemez. Doktorunuz bunun yerine altta yatan koşulları ve semptomları tedavi edecektir. Fizik tedavi ve konuşma terapisi çalışmanıza yardımcı olabilir. Ayrıca hareket etmenize yardımcı olması için yürüme yardımlarına ihtiyacınız olabilir.
Eğri bir omurga geliştirirseniz veya ayaklarınızla ilgili problemler geliştirirseniz, diş telleri ve diğer ortopedik cihazlar veya ameliyat gerekli olabilir. İlaçlar, kalp hastalığını ve diyabeti tedavi etmek için kullanılabilir.
Friedreich ataksisinin uzun vadeli görünümü nedir?
Zamanla Friedreich ataksisi kötüleşir. Semptomların ortaya çıkmasından yaklaşık 15 ila 20 yıl sonra, Friedreich ataksisi olan birçok kişi tekerlekli sandalyeye güvenmek zorunda kalır. İleri ataksi geçirenler hiç dolaşamayabilir.
Kalp hastalığı, Friedreich ataksisi olan kişiler arasında başlıca ölüm nedenidir. Genellikle erken yetişkinlikte ölümcül hale gelir. Hafif ataksi semptomları olan kişiler genellikle daha uzun yaşarlar.
Geç başlangıçlı Friedreich ataksisi, bozukluğun 25 yaşında veya üzerinde ortaya çıktığı zamandır, daha hafif olma eğilimindedir ve daha yavaş düşüşle karakterize edilir.
Friedreich ataksisi, diyabete sahip olan kişilerin yaklaşık yüzde 10'unda diyabete yol açar. Diğer komplikasyonlar arasında kalp yetmezliği, skolyoz ve karbonhidratları sindirmede güçlük bulunur.
Friedreich ataksisi önlenebilir mi?
Friedreich ataksisini önlemenin bir yolu yok. Durum kalıtsal olduğu için, hastalığınız varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik danışmanlık ve tarama önerilir.
Bir danışman size çocuğunuzun hastalığa yakalanma veya semptom göstermeden geni taşıma şansını tahmin edebilir.
