Orak Hücreli Anemi Nasıl Kalıtımsaldır?

Orak hücreli anemi nedir?

Orak hücreli anemi, doğumdan itibaren mevcut olan genetik bir durumdur. Çoğu genetik durum, annenizden, babanızdan veya her iki ebeveynden gelen değişmiş veya mutasyona uğramış genlerden kaynaklanır.

Orak hücre anemisi olan kişilerde hilal veya orak şeklinde kırmızı kan hücreleri bulunur. Bu alışılmadık şekil, hemoglobin genindeki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. Hemoglobin, kırmızı kan hücreleri üzerinde bulunan ve vücudunuzdaki dokulara oksijen vermelerini sağlayan moleküldür.

Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri, çeşitli komplikasyonlara yol açabilir. Düzensiz şekilleri nedeniyle kan damarları içinde sıkışarak ağrılı semptomlara neden olabilirler. Ek olarak, orak hücreler tipik kırmızı kan hücrelerinden daha hızlı ölür ve bu da anemiye yol açabilir.

Hepsi olmasa da bazıları, bir veya iki ebeveynden miras alınabilir. Orak hücre anemisi bu durumlardan biridir. Kalıtım paterni otozomal resesiftir. bu terimler ne anlama geliyor? Orak hücreli anemi ebeveynden çocuğa tam olarak nasıl geçer? Daha fazlasını öğrenmek için okumaya devam edin.

Baskın ve çekinik gen arasındaki fark nedir?

Genetikçiler, belirli bir özelliğin gelecek nesile geçme olasılığını tanımlamak için baskın ve çekinik terimlerini kullanırlar.

Her bir geninizin iki kopyasına sahipsiniz - biri annenizden, diğeri babanızdan. Bir genin her kopyasına alel denir. Her ebeveynden bir dominant alel, her ebeveynden bir resesif alel veya her birinden bir tane alabilirsiniz.

Baskın aleller genellikle resesif alelleri geçersiz kılar, dolayısıyla isimleri. Örneğin, babanızdan bir resesif aleli ve annenizden baskın bir aleli miras alırsanız, genellikle baskın alel ile ilişkili özelliği gösterirsiniz.

Orak hücreli anemi özelliği, hemoglobin geninin resesif bir allelinde bulunur. Bu, duruma sahip olmak için resesif alelin iki kopyasına sahip olmanız gerektiği anlamına gelir - biri annenizden, diğeri babanızdan.

Allelin bir dominant ve bir resesif kopyasına sahip olan kişilerde orak hücre anemisi olmayacaktır.

Orak hücre anemisi otozomal mi yoksa cinsiyete bağlı mı?

Otozomal ve cinsiyete bağlı, alelin mevcut olduğu kromozomu ifade eder.

Vücudunuzun her hücresi tipik olarak 23 çift kromozom içerir. Her çiftten bir kromozom annenizden, diğeri babanızdan miras alınır.

İlk 22 çift kromozom, otozom olarak adlandırılır ve erkekler ve kadınlar arasında aynıdır.

Son kromozom çiftine cinsiyet kromozomu denir. Bu kromozomlar cinsiyetler arasında farklılık gösterir. Kadınsanız, annenizden bir X kromozomu ve babanızdan bir X kromozomu almışsınızdır. Eğer erkekseniz, annenizden bir X kromozomu ve babanızdan bir Y kromozomu almışsınızdır.

Bazı genetik koşullar cinsiyete bağlıdır, yani alel X veya Y cinsiyet kromozomunda mevcuttur. Diğerleri otozomaldir, yani alel otozomlardan birinde mevcuttur.

Orak hücre anemi aleli otozomaldir, yani diğer 22 çift kromozomdan birinde bulunabilir, ancak X veya Y kromozomunda bulunamaz.

Çocuğuma geni aktaracağımı nasıl anlarım?

Orak hücre anemisine sahip olmak için, resesif orak hücre alelinin iki kopyasına sahip olmalısınız. Peki ya tek bir kopyası olanlar ne olacak? Bu insanlar taşıyıcı olarak bilinirler. Orak hücre özelliklerine sahip oldukları, ancak orak hücre anemisi olmadığı söyleniyor.

Taşıyıcıların bir baskın aleli ve bir kez resesif aleli vardır. Unutmayın, baskın alel genellikle çekinik olanı geçersiz kılar, bu nedenle taşıyıcılarda genellikle herhangi bir durum belirtisi görülmez. Ama yine de resesif aleli çocuklarına geçirebilirler.

İşte bunun nasıl olabileceğini gösteren birkaç örnek senaryo:

• Senaryo 1. Hiçbir ebeveynde resesif orak hücre aleli yoktur. Çocuklarının hiçbiri orak hücre anemisine sahip olmayacak veya resesif alel taşıyıcısı olmayacak.
• Senaryo 2. Ebeveynlerden biri taşıyıcıyken diğeri taşımıyor. Çocuklarının hiçbirinde orak hücre anemisi olmayacak. Ancak çocukların taşıyıcı olma ihtimali yüzde 50.
• Senaryo 3. Her iki ebeveyn de taşıyıcıdır. Çocuklarının orak hücre anemisine neden olan iki resesif alel alma şansı yüzde 25'tir. Taşıyıcı olma ihtimalleri de yüzde 50. Son olarak, çocuklarının aleli hiç taşımama şansı da yüzde 25'tir.
• Senaryo 4. Ebeveynlerden biri taşıyıcı değildir, ancak diğerinde orak hücre anemisi vardır. Çocuklarının hiçbirinde orak hücre anemisi olmayacak ama hepsi taşıyıcı olacak.
• Senaryo 5. Ebeveynlerden biri taşıyıcıdır ve diğerinde orak hücreli anemi vardır. Çocukların orak hücreli anemiye yakalanma şansı yüzde 50 ve taşıyıcı olma şansı yüzde 50.
• Senaryo 6. Her iki ebeveynin de orak hücre anemisi var. Çocuklarının hepsinde orak hücre anemisi olacak.

Taşıyıcı olup olmadığımı nasıl anlarım?

Ailenizde orak hücre anemisi öyküsü varsa, ancak sizde yoksa, taşıyıcı olabilirsiniz. Ailenizde başkalarında olduğunu biliyorsanız veya aile geçmişinizden emin değilseniz, basit bir test orak hücre aleli taşıyıp taşımadığınızı belirlemenize yardımcı olabilir.

Bir doktor, genellikle parmak ucundan küçük bir kan örneği alır ve analiz için bir laboratuvara gönderir. Sonuçlar hazır olduğunda, aleli çocuklarınıza geçirme riskinizi anlamanıza yardımcı olmak için bir genetik danışman sizinle birlikte bunları gözden geçirecektir.

Resesif aleli taşıyorsanız, partnerinizin de testi yaptırması iyi bir fikirdir. Her iki testinizin sonuçlarını kullanarak, bir genetik danışman, orak hücreli aneminin birlikte sahip olacağınız gelecekteki çocukları nasıl etkileyebileceğini veya etkilemeyeceğini anlamanıza yardımcı olabilir.

Alt çizgi

Orak hücreli anemi, otozomal resesif kalıtım paternine sahip genetik bir durumdur. Bu, durumun cinsiyet kromozomlarıyla bağlantılı olmadığı anlamına gelir. Birisinin duruma sahip olması için resesif bir alelin iki kopyasını alması gerekir. Bir baskın ve bir resesif aleli olan kişiler, taşıyıcılar olarak adlandırılır.

Her iki ebeveynin genetiğine bağlı olarak orak hücre anemisi için birçok farklı kalıtım senaryosu vardır. Sizin veya eşinizin aleli veya durumu çocuklarınıza geçirebileceğinden endişeleniyorsanız, basit bir genetik test tüm olası senaryolarda gezinmenize yardımcı olabilir.