Primer hiperoksalüri nadir görülen bir genetik hastalıktır. İdrarınızda aşırı oksalat üretimi nedeniyle tekrarlayan böbrek ve mesane taşlarına neden olabilir.
Oksalat, insan vücudunda bulunan doğal bir maddedir. Aşağıdakiler gibi belirli yiyecek türlerinde de bulunabilir:
- pancar
- çikolata
- Kızılcık
Birincil hiperoksalüri olan kişiler, oksalat oluşumunu önlemek için yeterli enzime sahip olmayabilir.
Bu madde daha sonra kalsiyumla bağlanabilir ve böbrek ve mesane taşları oluşturabilir. Hastalık, son dönem böbrek hastalığına ilerleyebilir.
Primer hiperoksalüri tiplerinin yanı sıra hastalığın semptomları ve tedavileri hakkında bilgi edinmek için okumaya devam edin.
Birincil hiperoksalüri türleri
Birincil hiperoksalüri, dünyadaki her 58.000 kişiden 1'ini etkiler.
Ciddiyeti değişen üç ana tip primer hiperoksalüri vardır. Primer hiperoksalüri tip I, II ve III olarak ayrılırlar.
Birincil hiperoksalüri tip I
Primer hiperoksalüri tip I, bu bozukluğun en yaygın varyasyonudur ve 10 vakada yaklaşık 8'ini oluşturur.
İçindeki mutasyonlardan kaynaklanır. AGXT bir karaciğer enzimi olan alanin-glioksilat aminotransferaz (AGT) eksikliğine neden olan gen.
Hastalık, insanlarda bebekler kadar genç görünebilir, bu da onların büyümesini veya kilo almasını zorlaştırır. Birincil hiperoksalüri tip I, çocukluk veya ergenlik döneminde de gelişebilir.
Hastalığı olan bebekler ve çocuklar, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları ve karın ağrısı gibi daha ciddi komplikasyonlara yol açabilen böbrek ve idrar taşlarına sahip olabilir. İlerleyici böbrek hasarına ve erken son dönem böbrek yetmezliğine neden olabilir.
Birincil hiperoksalüri tip I, yetişkinlikte gelişirse genellikle daha az şiddetlidir.
İleri böbrek hastalığı veya son dönem böbrek hastalığı, yetişkinlikte primer hiperoksalüri tip I teşhisi konan kişilerin yüzde 20 ila 50'sini etkiler.
Bununla birlikte, hastalığı olan bazı kişiler yalnızca ara sıra böbrek taşı yaşayabilir. Hastalık, böbrek fonksiyonu azaldıkça vücudun diğer bölgelerini etkileyebilir.
Birincil hiperoksalüri tip II
Primer hiperoksalüri tip II, enzim glioksilat redüktaz-hidroksipiruvat redüktaz (GRHPR) eksikliği ile kategorize edilir. Birincil hiperoksalüri tip I'den daha hafiftir ve genellikle çocuklukta teşhis edilir. Primer hiperoksalüri olan kişilerin yaklaşık yüzde 10'u bu tipe sahiptir.
Primer hiperoksalüri tip II, tip I ile benzer semptomlara neden olur, ancak genellikle daha az sıklıkla böbrek ve idrar taşlarına neden olur. Ayrıca son dönem böbrek hastalığına tip I'den daha yavaş ilerler.
Birincil hiperoksalüri tip II'den bir oksalat birikimi, aşağıdakiler de dahil olmak üzere vücudun diğer bölgelerini etkileyebilir:
- kemikler
- cilt
- kan damarları
- Merkezi sinir sistemi
Birincil hiperoksalüri tip III
Mutasyonlar HOGA1 gen, 4-hidroksi-2-oksoglutarat aldolaz (HOGA) enziminin eksikliğine neden olur ve bu da birincil hiperoksalüri tip III ile sonuçlanır.
Sınırlı primer hiperoksalüri tip III vakaları, araştırmacıların hastalığın kesin ilerlemesini belirlemesini zorlaştırmıştır. Yine de, üç türün en hafif olduğu kabul edilir.
Hastalığı olan bazı kişilerde böbrek taşı olabilir veya hiçbir belirti olmayabilir. Primer hiperoksalüri tip III'ün kronik böbrek hastalığına neden olması nadirdir.
Birincil hiperoksalüri belirtileri
Primer hiperoksalüri semptomları kişiden kişiye değişebilir. Böbrek taşları ve idrar yolu taşları tipik olarak hastalığın ilk belirtileridir.
Primer hiperoksalurinin diğer semptomları şunları içerebilir:
- şiddetli veya ani sırt ağrısı
- titreme
- ateş
- ağrılı idrara çıkma (dizüri)
- sırttaki kaburgaların altında kronik ağrı
- hematüri (idrarda kan)
- böbreklerde yüksek kalsiyum seviyeleri (birincil hiperoksalüri tip III hariç)
- çocuklukta yatak ıslatma veya idrarı kontrol etmede sorun
- sık idrara çıkma dürtüsü
- tekrarlanan idrar yolu enfeksiyonları
Teşhis
Nadir bir hastalık olduğu için, birincil hiperoksalüri, semptomları yaşamaya başladıktan sonra birkaç yıl boyunca tanınmayabilir.
Doktorunuz bu hastalığa yakalandığınızdan şüphelenirse:
- sana kapsamlı bir fiziksel muayene yapacağım
- diyetinizi değerlendirin
- tıbbi geçmişine bak
Doktorunuz ayrıca:
- idrarınızdaki oksalat ve metabolit seviyelerini analiz edin
- kanınızdaki oksalat seviyelerini test edin
- böbrek taşlarınızın analizini yapın
- Kalsiyum oksalat veya böbrek taşı birikintilerini kontrol etmek için görüntülemeyi kullanın
- Birincil hiperoksalüri ile ilgili gen varyasyonlarını kontrol etmek için DNA testi yapın
Doktorunuz, birincil hiperoksalürinin vücudunuzun geri kalanını etkileyip etkilemediğini görmek için böbrek biyopsisi, göz muayenesi veya ekokardiyogram gibi ek testler isteyebilir.
Birincil hiperoksalüri tedavisi
Birincil hiperoksalüri tedavisi şunlara göre değişebilir:
- sahip olduğunuz hastalığın türü
- şiddeti
- semptomlarınız
- yaşınız ve sağlığınız
Tedavi, ürologlar ve nefrologlar (böbrek sorunları konusunda uzmanlaşmış doktorlar) içeren bir uzman ekibi içerebilir. Birincil hiperoksalüri için bazı yaygın tedaviler şunları içerir:
Gastrostomi
Gastrostomi daha çok bebekler ve çocuklar için kullanılır. Bu tedavi, böbrek taşlarını önlemeye yardımcı olabilecek yeterli sıvı sağlamak için mideye karın yoluyla ince bir tüp yerleştirmeyi içerir.
İlaçlar
Doktorunuz, oksalat ve kalsiyumun kristalleşmesini önlemek için potasyum sitrat, tiyazidler veya ortofosfatlar almanızı önerebilir.
B-6 Vitamini
B-6 vitamini reçeteli dozları genellikle birincil hiperoksalüri tip I olan kişiler için önerilir. Bu, vücudunuzdaki oksalat seviyelerini azaltmaya yardımcı olabilir.
Taş Kırma
Lithotripsy, böbrek ve idrar yolu taşlarını parçalamak için şok dalgaları kullanır.
Yüksek sıvı alımı
Bol su içmek, böbrekleri temizleyerek ve oksalat oluşumunu önleyerek böbrek taşlarının önlenmesine yardımcı olabilir.
Diyet değişiklikleri
Doktorlar, aşağıdakiler gibi yüksek oksalatlı gıdalardan kaçınmanızı tavsiye edebilir:
- Ravent
- Yıldız meyvesi
- çikolata
Diyet değişiklikleri genellikle ihtiyati tedbir olarak kullanılır ve primer hiperoksalürinin ilerlemesinde büyük bir fark yaratmayabilir.
Diyaliz veya böbrek ve karaciğer nakli
Birincil hiperoksalüri, ileri böbrek hastalığına veya son dönem böbrek hastalığına dönüşürse, aşağıdakileri içerebilecek daha agresif tedaviye ihtiyacınız olabilir:
- diyaliz
- böbrek nakli
- Karaciğer nakli
- kombine karaciğer-böbrek nakli
Organ nakli, birincil hiperoksalüri için bir tedavi olabilir.
Gen tedavisi
Araştırmacılar, gen terapisinin birincil hiperoksalüri için bir tedavi veya potansiyel tedavi olup olmadığını araştırıyorlar. Gen terapisi, birincil hiperoksalüri için ana tedavi haline gelmeden önce daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
İlerleme ve komplikasyonlar
Primer hiperoksalüri tip I ve II, özellikle durum tedavi edilmezse son evre böbrek hastalığına ilerleyebilir. Hastalığın ilerleme hızı kişiden kişiye değişir.
Böbrek fonksiyonu azaldıkça, aşağıdakiler dahil diğer primer hiperoksalüri komplikasyonları yaşayabilirsiniz:
- kemik ağrısı
- osteoskleroz (kemiklerin sertleşmesi ve yoğunluğunun artması)
- anemi
- çoklu kırıklar
- optik atrofi
- retinopati
- diş hareketliliği, ağrı ve kök rezorpsiyonu gibi diş problemleri
- sinir hasarı
- aritmi ve miyokardit gibi kalp sorunları
- kan damarlarını daraltmak
- artropati (eklem hastalığı)
- genişlemiş dalak veya karaciğer
- Liveo retikülaris, döküntü, nekroz ve ellerin ve ayakların kangreni dahil cilt problemleri
Götürmek
Primer hiperoksalüri, oksalat birikimine ve sık idrar ve böbrek taşlarına neden olabilen nadir bir genetik bozukluktur.
Tanı konmadan önce birkaç yıl semptomlar yaşayabilirsiniz. Doktorların, bu hastalığa sahip olup olmadığınızı belirleyebilecek genetik testler de dahil olmak üzere çeşitli teşhis araçları vardır.
Erken teşhis ve tedavi, böbrek fonksiyonunun korunması ve primer hiperoksalürinin ilerlemesinin yavaşlatılması için kritik öneme sahiptir.
Tedavi olmaksızın, hastalığın tip I ve II'si son dönem böbrek yetmezliğine dönüşebilir.
Durumunuz için doğru tedavi sürecini belirlemek için doktorunuzla birlikte çalışın.
