Genel Bakış
Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH) kalıtsal bir genetik durumdur. Bu, ebeveynden çocuğa geçebileceği anlamına gelir.
ODPBH'li bir ebeveyniniz varsa, hastalığa neden olan genetik bir mutasyonu miras almış olabilirsiniz. Hastalığın fark edilebilir semptomları yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar ortaya çıkmayabilir.
ODPBH'niz varsa, sahip olabileceğiniz herhangi bir çocuğun da durumu geliştirme ihtimali vardır.
ODPBH taraması erken teşhis ve tedaviye olanak sağlayarak ciddi komplikasyon riskini azaltabilir.
ODPBH için aile taraması hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.
Genetik test nasıl çalışır?
Bilinen bir ailede ODPBH öykünüz varsa, doktorunuz genetik testi düşünmenizi tavsiye edebilir. Bu test, hastalığa neden olduğu bilinen bir genetik mutasyonu miras alıp almadığınızı öğrenmenize yardımcı olabilir.
ODPBH için genetik test yapmak için, doktorunuz sizi bir genetikçiye veya genetik danışmana yönlendirecektir.
Genetik testin uygun olup olmadığını öğrenmek için size ailenizin tıbbi geçmişini soracaklar. Genetik testin potansiyel faydaları, riskleri ve maliyetleri hakkında bilgi edinmenize de yardımcı olabilirler.
Genetik testlerle ilerlemeye karar verirseniz, bir sağlık uzmanı kanınızdan veya tükürüğünüzden bir numune toplayacaktır. Bu örneği genetik sıralama için bir laboratuvara gönderecekler.
Genetik uzmanınız veya genetik danışmanınız, test sonuçlarınızın ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olabilir.
Aile üyeleri için öneriler
Ailenizden birine ODPBH teşhisi konulursa, doktorunuza bildirin.
Onlara, siz veya sahip olduğunuz herhangi bir çocuğun hastalığı taramayı düşünmesi gerekip gerekmediğini sorun. Hastalığın belirtilerini kontrol etmek için ultrason (en yaygın), CT veya MRI, kan basıncı testleri veya idrar testleri gibi görüntüleme testleri önerebilirler.
Doktorunuz ayrıca sizi ve aile üyelerinizi bir genetik uzmanına veya genetik danışmana yönlendirebilir. Sizin veya çocuklarınızın hastalığı geliştirme olasılığını değerlendirmenize yardımcı olabilirler. Ayrıca, genetik testin potansiyel faydalarını, risklerini ve maliyetini tartmanıza yardımcı olabilirler.
Tarama ve test maliyetleri
ODPBH konusundaki erken bir çalışmanın parçası olarak sağlanan test maliyetlerine göre, genetik testin maliyeti 2.500 ila 5.000 $ arasında değişiyor gibi görünüyor.
İhtiyaç duyabileceğiniz testlerin belirli maliyetleri hakkında daha fazla bilgi için sağlık uzmanınızla konuşun.
Beyin anevrizması taraması
ODPBH, beyin anevrizmaları dahil çeşitli komplikasyonlara neden olabilir.
Beyninizdeki bir kan damarı anormal şekilde şiştiğinde beyin anevrizması oluşur. Anevrizma yırtılır veya yırtılırsa, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden beyin kanamasına neden olabilir.
ODPBH'niz varsa, doktorunuza beyin anevrizmaları için tarama yaptırmanız gerekip gerekmediğini sorun. Muhtemelen size kişisel ve aile tıbbi geçmişiniz olan baş ağrısı, anevrizmalar, beyin kanamaları ve felç hakkında sorular soracaklar.
Tıbbi geçmişinize ve diğer risk faktörlerine bağlı olarak, doktorunuz size anevrizma taraması yapmanızı tavsiye edebilir. Manyetik rezonans anjiyografi (MRA) veya BT taramaları gibi görüntüleme testleri ile tarama yapılabilir.
Doktorunuz ayrıca beyin anevrizmasının potansiyel belirti ve semptomlarının yanı sıra, gelişmesi halinde komplikasyonları tanımanıza yardımcı olabilecek ODPBH'nin diğer potansiyel komplikasyonları hakkında bilgi edinmenize de yardımcı olabilir.
ODPBH'nin genetiği
ADPKD, PKD1 veya PKD2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler, uygun böbrek gelişimini ve işlevini destekleyen proteinler yapmak için vücudunuza talimatlar verir.
ODPBH vakalarının yaklaşık yüzde 10'u, ailesinde hastalık öyküsü olmayan bir kişide spontan bir genetik mutasyondan kaynaklanmaktadır. Vakaların geri kalan yüzde 90'ında, ODPBH'li kişiler bir ebeveynden PKD1 veya PKD2 geninin anormal bir kopyasını miras aldı.
Her kişi, her bir ebeveynden miras alınan her genin bir kopyası ile PKD1 ve PKD2 genlerinin iki kopyasına sahiptir.
Bir kişinin ODPBH'yi geliştirmek için PKD1 veya PKD2 geninin yalnızca bir anormal kopyasını miras alması gerekir.
Bu, hastalığı olan bir ebeveyniniz varsa, etkilenen genin bir kopyasını miras alma ve ODPBH geliştirme şansınızın yüzde 50 olduğu anlamına gelir. Hastalığa sahip iki ebeveyniniz varsa, durumu geliştirme riskiniz artar.
ODPBH'niz varsa ve eşiniz yoksa, çocuklarınızın etkilenen geni miras alma ve hastalığı geliştirme şansı yüzde 50 olacaktır. Hem sizde hem de eşinizde ODPBH varsa, çocuğunuzun hastalığa yakalanma şansı artar.
Siz veya çocuğunuz etkilenen genin iki kopyasına sahipseniz, daha şiddetli bir ODPBH vakasına neden olabilir.
PKD2 geninin mutasyona uğramış bir kopyası ODPBH'ye neden olduğunda, PKD1 genindeki bir mutasyon duruma neden olduğundan daha az ciddi bir hastalık vakasına neden olma eğilimindedir.
ODPBH'nin erken teşhisi
ODPBH, böbreklerinizde kistlerin oluşmasına neden olan kronik bir hastalıktır.
Kistler çok sayıda veya ağrıya, baskıya veya diğer semptomlara neden olacak kadar büyüyene kadar herhangi bir semptom fark etmeyebilirsiniz.
Bu noktaya kadar, hastalık zaten böbrek hasarına veya diğer potansiyel olarak ciddi komplikasyonlara neden olabilir.
Dikkatli tarama ve testler, sizin ve doktorunuzun hastalığı ciddi semptomlar veya komplikasyonlar gelişmeden önce tespit edip tedavi etmesine yardımcı olabilir.
Ailenizde ODPBH öyküsü varsa, doktorunuza bildirin. Sizi bir genetikçiye veya genetik danışmana yönlendirebilirler.
Tıbbi geçmişinizi değerlendirdikten sonra doktorunuz, genetik uzmanınız veya genetik danışmanınız aşağıdakilerden birini veya birkaçını önerebilir:
- ODPBH'ye neden olan genetik mutasyonları kontrol etmek için genetik test
- böbreklerinizdeki kistleri kontrol etmek için görüntüleme testleri
- yüksek tansiyonu kontrol etmek için kan basıncı izleme
- böbrek hastalığı belirtilerini kontrol etmek için idrar testleri
Etkili tarama, böbrek yetmezliği veya diğer komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilecek ODPBH'nin erken teşhisine ve tedavisine izin verebilir.
Doktorunuz, genel sağlığınızı değerlendirmek ve ODPBH'nin ilerlemekte olabileceğine dair işaretler aramak için muhtemelen devam eden başka izleme testleri önerecektir. Örneğin, böbreklerinizin sağlığını izlemek için rutin kan testleri yaptırmanızı tavsiye edebilirler.
Götürmek
ODPBH vakalarının çoğu, ebeveynlerinden birinden genetik bir mutasyon miras almış kişilerde gelişir. Buna karşılık, ODPBH'li kişiler potansiyel olarak mutasyon genini çocuklarına geçirebilirler.
Ailenizde ODPBH öyküsü varsa, doktorunuz hastalığı test etmek için görüntüleme testleri, genetik testler veya her ikisini de önerebilir.
ODPBH'niz varsa, doktorunuz çocuklarınızı durum için taramanızı da önerebilir.
Doktorunuz ayrıca komplikasyonlar için rutin tarama önerebilir.
ODPBH taraması ve testi hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla konuşun.
