Amiloidozda, vücuttaki anormal proteinler şekil değiştirir ve amiloid fibrilleri oluşturmak için bir araya toplanır. Bu fibriller doku ve organlarda birikerek onların düzgün çalışmasını engelleyebilir.
ATTR amiloidoz, en yaygın amiloidoz türlerinden biridir. Aynı zamanda transtiretin amiloidoz olarak da bilinir. Karaciğerde üretilen, transtiretin (TTR) olarak bilinen bir proteini içerir.
ATTR amiloidozu olan kişilerde TTR, sinirlerde, kalpte veya vücudun diğer kısımlarında birikebilecek kümeler oluşturur. Bu, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden organ yetmezliğine neden olabilir.
Bu durumun bir kişinin yaşam beklentisini nasıl etkileyebileceğini ve hayatta kalma oranlarını etkileyen faktörlerin yanı sıra farklı ATTR amiloidoz tipleri ve nasıl tedavi edildikleri hakkında arka plan bilgileri öğrenmek için okumaya devam edin.
Yaşam beklentisi ve hayatta kalma oranları
Yaşam beklentisi ve hayatta kalma oranları, bir bireyin sahip olduğu ATTR amiloidoz tipine göre değişir. İki ana tür, ailesel ve vahşi tiptir.
Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi'ne göre, ailevi ATTR amiloidozu olan kişiler, teşhislerini aldıktan sonra ortalama olarak 7 ila 12 yıl yaşarlar.
Circulation dergisinde yayınlanan bir araştırma, vahşi tip ATTR amiloidozlu kişilerin teşhisten sonra ortalama 4 yıl yaşadıklarını buldu. Çalışma katılımcıları arasında 5 yıllık sağkalım oranı yüzde 36 idi.
ATTR amiloidoz genellikle kalpte amiloid fibrillerin birikmesine neden olur. Bu, anormal kalp ritimlerine ve yaşamı tehdit eden kalp yetmezliğine neden olabilir.
ATTR amiloidozunun bilinen bir tedavisi yoktur. Ancak erken teşhis ve tedavi, hastalığın gelişimini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.
Hayatta kalma şansını etkileyen faktörler
Aşağıdakiler dahil ATTR amiloidozlu kişilerde hayatta kalma oranlarını ve yaşam beklentisini etkileyen çeşitli faktörler olabilir:
- sahip oldukları ATTR amiloidoz tipi
- hangi organlar etkilenir
- semptomları başladığında
- tedaviye ne kadar erken başladılar
- hangi tedavileri alıyorlar
- genel sağlıkları
Bu durumdaki kişilerde farklı tedavi yaklaşımlarının hayatta kalma oranlarını ve yaşam beklentisini nasıl etkileyebileceğini öğrenmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
ATTR amiloidoz türleri
Bir kişinin sahip olduğu ATTR amiloidoz tipi, uzun vadeli görünümlerini etkileyecektir.
ATTR amiloidozu ile yaşıyorsanız, ancak hangi tip olduğundan emin değilseniz, doktorunuza sorun. İki ana tür, ailesel ve vahşi tiptir.
TTR dışındaki proteinler amiloid fibrillere kümelendiğinde diğer amiloidoz türleri de gelişebilir.
Ailevi ATTR amiloidoz
Ailevi ATTR amiloidozu, kalıtsal ATTR amiloidozu olarak da bilinir. Ebeveynden çocuğa geçebilecek genetik mutasyonlardan kaynaklanır.
Bu genetik mutasyonlar, TTR'nin normalden daha az kararlı olmasına neden olur. Bu, TTR'nin amiloid fibrilleri oluşturma olasılığını artırır.
Birçok farklı genetik mutasyon, ailesel ATTR amiloidoza neden olabilir. Bir kişinin sahip olduğu spesifik genetik mutasyona bağlı olarak, durum sinirlerini, kalplerini veya her ikisini birden etkileyebilir.
Ailesel ATTR amiloidozun semptomları yetişkinlikte başlar ve zamanla kötüleşir.
Yabani tip ATTR amiloidoz
Yabani tip ATTR amiloidoz, bilinen herhangi bir genetik mutasyondan kaynaklanmaz. Bunun yerine yaşlanma süreçlerinin bir sonucu olarak gelişir.
Bu tip ATTR amiloidozda, TTR yaşla birlikte daha az stabil hale gelir ve amiloid fibrilleri oluşturmaya başlar. Bu fibriller en çok kalpte birikir.
Bu tip ATTR amiloidozu tipik olarak 70 yaşın üzerindeki erkekleri etkiler.
Diğer amiloidoz türleri
AL ve AA amiloidoz dahil olmak üzere birkaç başka amiloidoz türü de mevcuttur. Bu tipler, ATTR amiloidozdan farklı proteinler içerir.
AL amiloidoz, birincil amiloidoz olarak da bilinir. Hafif zincirler olarak bilinen anormal antikor bileşenlerini içerir.
AA amiloidoz, ikincil amiloidoz olarak da adlandırılır. Serum amiloid A olarak bilinen bir proteini içerir. Genellikle bir enfeksiyon veya romatoid artrit gibi iltihaplı bir hastalıkla tetiklenir.
Tedavi seçenekleri
ATTR amiloidozunuz varsa, doktorunuzun önerdiği tedavi planı, sahip olduğunuz özel tipin yanı sıra etkilenen organlara ve gelişen semptomlara bağlı olacaktır.
Teşhisinize bağlı olarak aşağıdakilerden birini veya birkaçını reçete edebilirler:
- bazı ailesel ATTR amiloidoz vakalarını tedavi etmek için kullanılan bir karaciğer nakli
- Ailesel ATTR amiloidozlu kişilerde TTR üretimini azaltmaya yardımcı olan bir ilaç sınıfı olan ATTR susturucuları
- Ailesel veya vahşi tip ATTR amiloidozu olan kişilerde TTR'nin amiloid fibriller oluşturmasını durdurmaya yardımcı olabilecek bir ilaç sınıfı olan ATTR stabilizatörleri
Doktorlarınız ayrıca ATTR amiloidozunun olası semptomlarını ve komplikasyonlarını yönetmeye yardımcı olacak başka tedaviler de önerebilir.
Örneğin, bu destekleyici tedaviler diyet değişiklikleri, diüretikler veya kalp yetmezliğinin tedavisine yardımcı olmak için ameliyatı içerebilir.
ATTR amiloidozu için diğer tedaviler de amiloid fibrillerin vücuttan temizlenmesine yardımcı olabilecek ilaçlar dahil olmak üzere klinik çalışmalarda incelenmektedir.
Götürmek
ATTR amiloidozunuz varsa, tedavi seçenekleriniz ve uzun vadeli görünümünüz hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla konuşun.
Erken teşhis ve tedavi, hastalığın gelişimini yavaşlatmaya, semptomları hafifletmeye ve yaşam beklentinizi iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Doktorunuzun önerdiği tedavi planı, etkilenen organların yanı sıra sahip olduğunuz bozukluğun özel türüne bağlı olacaktır.
Bu durumdaki kişilerde hayatta kalma oranlarını ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olmak için gelecekte yeni tedaviler de mevcut olabilir.
Doktorunuz en son tedavi gelişmeleri hakkında bilgi edinmenize yardımcı olabilir.
.jpg)
-program.jpg)
