Kistik fibrozis

Kistik fibroz nedir?

Kistik fibroz (KF), solunum ve sindirim sistemlerinde ciddi hasara neden olan ciddi bir genetik durumdur. Bu hasar genellikle organlarda kalın, yapışkan bir mukus birikmesinden kaynaklanır.

En sık etkilenen organlar şunları içerir:

• akciğerler
• pankreas
• karaciğer
• bağırsaklar

Kistik fibroz, ter, mukus ve sindirim enzimlerini üreten hücreleri etkiler. Normalde salgılanan bu sıvılar zeytinyağı gibi ince ve pürüzsüzdür. Çeşitli organ ve dokuları yağlayarak çok kurumalarını veya enfekte olmalarını önlerler.

Bununla birlikte, kistik fibrozlu kişilerde, hatalı bir gen, sıvıların kalınlaşmasına ve yapışkan olmasına neden olur. Bir yağlayıcı olarak hareket etmek yerine, sıvılar vücuttaki kanalları, boruları ve geçiş yollarını tıkar.

Bu, enfeksiyonlar, solunum yetmezliği ve yetersiz beslenme gibi yaşamı tehdit eden sorunlara yol açabilir.

Hemen kistik fibroz tedavisi almak çok önemlidir. Erken teşhis ve tedavi, yaşam kalitesinin iyileştirilmesi ve beklenen yaşam süresinin uzatılması için kritik öneme sahiptir.

Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 1000 kişiye kistik fibroz teşhisi konmaktadır. Bu rahatsızlığı olan kişiler günlük bakıma ihtiyaç duysalar da, nispeten normal bir yaşam sürdürebilir ve çalışabilir veya okula gidebilir.

Son yıllarda tarama testleri ve tedavi yöntemleri gelişti, bu nedenle kistik fibrozlu birçok insan artık 40'lı ve 50'li yaşlarına kadar yaşayabilir.

Kistik fibrozun belirtileri nelerdir?

Kistik fibrozun semptomları kişiye ve durumun ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. Semptomların geliştiği yaş da farklılık gösterebilir.

Semptomlar bebeklik döneminde ortaya çıkabilir, ancak diğer çocuklar için semptomlar ergenlikten sonrasına veya hatta yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar başlamayabilir. Zaman geçtikçe, hastalıkla ilişkili semptomlar iyileşebilir veya kötüleşebilir.

Kistik fibrozun ilk belirtilerinden biri, cilde güçlü bir tuzlu tattır. Kistik fibrozlu çocukların ebeveynleri, çocuklarını öperken bu tuzluluğu tattıklarından bahsetmişlerdir.

Diğer kistik fibroz semptomları, aşağıdakileri etkileyen komplikasyonlardan kaynaklanır:

• akciğerler
• pankreas
• karaciğer
• diğer glandüler organlar

Solunum problemleri

Kistik fibroz ile ilişkili kalın, yapışkan mukus, genellikle havayı akciğerlerin içine ve dışına taşıyan geçiş yollarını tıkar. Bu, aşağıdaki belirtilere neden olabilir:

• hırıltılı solunum
• kalın mukus veya balgam üreten kalıcı bir öksürük
• özellikle egzersiz yaparken nefes darlığı
• tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
• tıkalı bir burun
• havasız sinüsler

Sindirim problemleri

Anormal mukus, pankreas tarafından üretilen enzimleri ince bağırsağa taşıyan kanalları da tıkayabilir. Bu sindirim enzimleri olmadan bağırsak gerekli besinleri gıdalardan alamaz. Bu şunlara neden olabilir:

• yağlı, kötü kokulu dışkı
• kabızlık
• mide bulantısı
• şişmiş bir karın
• iştah kaybı
• çocuklarda zayıf kilo alımı
• çocuklarda gecikmiş büyüme

Kistik fibroza ne sebep olur?

Kistik fibroz, "kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici" gen veya CFTR genindeki bir kusurun bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu gen, su ve tuzun vücudunuzun hücrelerine girip çıkmasını kontrol eder.

CFTR genindeki ani bir mutasyon veya değişiklik, mukusunuzun olması gerekenden daha kalın ve daha yapışkan olmasına neden olur. Bu anormal mukus, aşağıdakiler de dahil olmak üzere vücudun çeşitli organlarında oluşur:

• bağırsaklar
• pankreas
• karaciğer
• akciğerler

Ayrıca terinizdeki tuz miktarını da arttırır.

Birçok farklı kusur CFTR genini etkileyebilir. Kusur tipi, kistik fibrozun ciddiyeti ile ilişkilidir. Hasar gören gen çocuğa ebeveynlerinden geçer.

Kistik fibroza sahip olmak için, bir çocuğun her ebeveynden genin bir kopyasını miras alması gerekir.

Genin yalnızca bir kopyasını miras alırlarsa, hastalığı geliştirmezler. Bununla birlikte, kusurlu genin bir taşıyıcısı olacaklar, bu da geni kendi çocuklarına geçirebilecekleri anlamına geliyor.

Kim kistik fibroz riski altındadır?

Kistik fibroz, en çok Kuzey Avrupa kökenli insanlar arasında yaygındır. Ancak tüm etnik gruplarda görüldüğü bilinmektedir.

Ailesinde kistik fibroz öyküsü olan kişiler de yüksek risk altındadır çünkü bu kalıtsal bir hastalıktır.

Kistik fibroz nasıl teşhis edilir?

KF tanısı, en az bir organ sisteminde KF ile tutarlı klinik semptomlar ve genellikle anormal bir ter klorür testine veya CFTR genindeki mutasyonların varlığına dayanan CFTR disfonksiyonunun kanıtını gerektirir.

Yenidoğan taraması ile belirlenen bebekler için klinik semptomlar gerekli değildir.

Yapılabilecek diğer teşhis testleri şunları içerir:

İmmünoreaktif tripsinojen (IRT) testi

İmmünoreaktif tripsinojen (IRT) testi, kanda IRT adı verilen proteinin anormal seviyelerini kontrol eden standart bir yenidoğan tarama testidir.

Yüksek düzeyde IRT, kistik fibrozun bir işareti olabilir. Bununla birlikte, teşhisi doğrulamak için daha fazla test yapılması gerekir.

Ter klorür testi

Ter klorür testi, kistik fibroz teşhisinde en sık kullanılan testtir. Terde artan tuz seviyelerini kontrol eder. Test, zayıf bir elektrik akımı tarafından tetiklendiğinde cildi terleten bir kimyasal kullanılarak yapılır.

Ter bir ped veya kağıt üzerinde toplanır ve ardından analiz edilir. Ter normalden daha tuzlu ise kistik fibroz tanısı konur.

Balgam testi

Balgam testi sırasında, doktor bir mukus örneği alır. Örnek, bir akciğer enfeksiyonunun varlığını doğrulayabilir. Ayrıca mevcut mikrop türlerini gösterebilir ve hangi antibiyotiklerin onları tedavi etmek için en iyi sonucu verdiğini belirleyebilir.

Göğüs röntgeni

Göğüs röntgeni, solunum yollarındaki tıkanmalardan dolayı akciğerlerdeki şişliği ortaya çıkarmak için kullanışlıdır.

CT tarama

CT taraması, birçok farklı yönden alınan X-ışınlarının bir kombinasyonunu kullanarak vücudun ayrıntılı görüntülerini oluşturur.

Bu görüntüler, doktorunuzun karaciğer ve pankreas gibi iç yapıları görüntülemesini sağlayarak kistik fibrozun neden olduğu organ hasarının boyutunu değerlendirmeyi kolaylaştırır.

Pulmoner fonksiyon testleri (PFT'ler)

Solunum fonksiyon testleri (PFT'ler), akciğerlerinizin düzgün çalışıp çalışmadığını belirler.

Testler, ne kadar havanın solunabileceğini veya solunabileceğini ve akciğerlerin oksijeni vücudun geri kalanına ne kadar iyi taşıdığını ölçmeye yardımcı olabilir. Bu işlevlerdeki herhangi bir anormallik kistik fibrozu gösterebilir.

Kistik fibroz nasıl tedavi edilir?

Kistik fibrozun tedavisi olmamasına rağmen, semptomları hafifletmeye ve komplikasyon riskini azaltmaya yardımcı olabilecek çeşitli tedaviler mevcuttur.

İlaçlar

• Bir akciğer enfeksiyonundan kurtulmak ve gelecekte başka bir enfeksiyonun meydana gelmesini önlemek için antibiyotikler reçete edilebilir. Genellikle sıvı, tablet veya kapsül olarak verilirler. Daha şiddetli vakalarda, antibiyotik enjeksiyonları veya infüzyonları intravenöz olarak (bir damar yoluyla) verilebilir.
• Mukus inceltici ilaçlar, mukusu daha ince ve daha az yapışkan hale getirir. Ayrıca mukusu öksürmenize yardımcı olur, böylece akciğerleri terk eder. Bu, akciğer fonksiyonunu önemli ölçüde iyileştirir.
• İbuprofen (Advil) gibi steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAID'ler), hava yolu inflamasyonunu azaltmada bir ajan olarak sınırlı bir role sahiptir. Kistik Fibrozis Vakfı, akciğer fonksiyonu iyi olan 6-17 yaş arası çocuklarda yüksek doz ibuprofen kullanımını önermektedir. İbuprofen, daha şiddetli akciğer fonksiyonu anormallikleri olan veya 18 yaşından büyük hastalar için önerilmez.
• Bronkodilatörler, akciğerlere hava taşıyan tüplerin etrafındaki kasları gevşeterek hava akışını artırmaya yardımcı olur. Bu ilacı bir inhaler veya nebülizör yoluyla alabilirsiniz.
• Kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) modülatörleri, kusurlu CFTR geninin işlevini geliştirerek etki eden bir ilaç sınıfıdır. Bu ilaçlar, klinik sonuçlarından çok mutant CFTR geninin işlevini hedefledikleri için kistik fibrozun yönetiminde önemli bir ilerlemeyi temsil etmektedir. Kistik fibrozlu tüm hastalar, CFTR modülatör ilaçlar için onaylanmış mutasyonlardan birini taşıyıp taşımadıklarını belirlemek için CFTR gen çalışmalarına tabi tutulmalıdır. Mevcut verilerin çoğu, 12 yaşından küçük hastalarda ve hafif veya orta derecede KF akciğer hastalığı olan hastalardadır.

Cerrahi işlemler

• Bağırsak ameliyatı. Bu, bağırsağın bir bölümünün çıkarılmasını içeren acil bir ameliyattır. Bağırsaklardaki tıkanıklığı gidermek için yapılabilir.
• Besleme tüpü. Kistik fibroz, sindirime müdahale edebilir ve besinlerin gıdalardan emilimini engelleyebilir. Beslenme sağlamak için bir beslenme tüpü burundan geçirilebilir veya cerrahi olarak doğrudan mideye yerleştirilebilir.
• Çift akciğer nakli. Tek başına tıbbi tedavi artık akciğer sağlığını ve fiziksel işlevini sürdüremediğinde, bu prosedür kistik fibrozlu bir kişinin yaşam süresini ve kalitesini artırabilir.

Nakil faydaları

Çoğu nakil alıcısı, güç ve enerjinin arttığını ve öksürük ve nefes darlığı gibi semptomların olmadığını bildirdi.

Çift akciğer nakli yaptırmak kistik fibrozu tedavi edemez, çünkü kusurlu gen vücutta kaldığı için donör akciğerleri mutasyona uğramış geni içermez

Göğüs fizik tedavisi

Göğüs tedavisi, akciğerlerdeki kalın mukusu gevşetmeye yardımcı olarak öksürmeyi kolaylaştırır. Genellikle günde bir ila dört kez gerçekleştirilir.

Yaygın bir teknik, kafayı bir yatağın kenarına yerleştirmeyi ve göğsün yanları boyunca ellerle çırpmayı içerir.

Mukusu temizlemek için mekanik cihazlar da kullanılabilir. Bunlar şunları içerir:

• göğsün yanları boyunca çukurlu ellerle alkışlamanın etkilerini taklit eden bir göğüs tokmağı
• Göğüs mukusunu çıkarmaya yardımcı olmak için yüksek frekansta titreşen şişirilebilir bir yelek

Evde bakım

Kistik fibroz, bağırsakların besinlerden gerekli besinleri emmesini engelleyebilir.

Kistik fibrozunuz varsa, hastalığı olmayan insanlardan günde daha fazla kaloriye ihtiyacınız olabilir. Ayrıca her öğünde pankreas enzim kapsülleri almanız gerekebilir.

Doktorunuz ayrıca antasitler, multivitaminler ve yüksek lif ve tuz içeren bir diyet önerebilir.

Kistik fibrozunuz varsa, aşağıdakileri yapmalısınız:

• Bol sıvı tüketin çünkü akciğerlerdeki mukusu inceltmeye yardımcı olabilirler.
• Hava yollarındaki mukusun gevşemesine yardımcı olmak için düzenli olarak egzersiz yapın. Yürümek, bisiklete binmek ve yüzmek harika seçeneklerdir.
• Mümkün olduğunca duman, polen ve küften kaçının. Bu tahriş edici maddeler semptomları daha da kötüleştirebilir.
• Düzenli olarak grip ve zatürre aşıları olun.

Kistik fibrozlu insanlar için uzun vadeli görünüm nedir?

Son yıllarda, büyük ölçüde tedavideki ilerlemelere bağlı olarak, kistik fibrozlu insanlar için görünüm dramatik bir şekilde iyileşmiştir. Bugün, hastalığı olan birçok insan 40'lı ve 50'li yaşlarında ve hatta bazı durumlarda daha uzun yaşıyor.

Bununla birlikte, kistik fibrozun tedavisi yoktur, bu nedenle akciğer fonksiyonu zamanla istikrarlı bir şekilde azalacaktır. Ortaya çıkan akciğer hasarı, ciddi solunum problemlerine ve diğer komplikasyonlara neden olabilir.

Kistik fibroz nasıl önlenebilir?

Kistik fibroz önlenemez. Ancak kistik fibrozu olan veya hastalığı olan akrabaları olan çiftler için genetik test yapılmalıdır.

Genetik test, her ebeveynden kan veya tükürük örneklerini test ederek bir çocuğun kistik fibroz riskini belirleyebilir. Hamileyseniz ve bebeğinizin riskinden endişe duyuyorsanız size de testler yapılabilir.