Epizodik Ataksi Nedir?

Genel Bakış

Epizodik ataksi (EA), hareketi bozan nörolojik bir durumdur. Nüfusun yüzde 0,001'inden azını etkileyen nadirdir. EA'ya sahip kişiler, birkaç saniyeden birkaç saate kadar sürebilen zayıf koordinasyon ve / veya denge (ataksi) dönemleri yaşarlar.

En az sekiz tanınmış EA türü vardır. Hepsi kalıtsaldır, ancak farklı türler farklı genetik nedenler, başlangıç ​​yaşları ve semptomlarla ilişkilidir. Tip 1 ve 2 en yaygın olanlardır.

EA türleri, semptomları ve tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.

Epizodik ataksi tip 1

Epizodik ataksi tip 1 (EA1) semptomları tipik olarak erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. EA1'li bir çocukta birkaç saniye ile birkaç dakika arasında süren kısa ataksi nöbetleri olacaktır. Bu bölümler günde 30 defaya kadar ortaya çıkabilir. Aşağıdakiler gibi çevresel faktörler tarafından tetiklenebilirler:

• yorgunluk
• kafein
• duygusal veya fiziksel stres

EA1 ile miyokimi (kas seğirmesi) ataksi bölümleri arasında veya sırasında ortaya çıkma eğilimindedir. EA1'e sahip kişiler, bölümler sırasında konuşma güçlüğü, istemsiz hareketler ve titreme veya kas zayıflığı da bildirdiler.

EA1'li kişiler ayrıca kas sertleşmesi atakları ve baş, kollar veya bacaklarda kas krampları yaşayabilir. EA1 olan bazı kişilerde epilepsi de vardır.

EA1, beyindeki bir potasyum kanalı için gerekli olan bir dizi proteini yapma talimatını taşıyan KCNA1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Potasyum kanalları, sinir hücrelerinin elektrik sinyalleri üretmesine ve göndermesine yardımcı olur. Genetik bir mutasyon meydana geldiğinde, bu sinyaller bozulabilir ve bu da ataksi ve diğer semptomlara yol açabilir.

Bu mutasyon ebeveynden çocuğa aktarılır. Otozomal dominanttır, yani bir ebeveynde KCNA1 mutasyonu varsa, her çocuğun da onu alma şansı yüzde 50'dir.

Epizodik ataksi tip 2

Epizodik ataksi tip 2 (EA2) genellikle çocuklukta veya erken yetişkinlikte ortaya çıkar. Saatler süren ataksi atakları ile karakterizedir. Bununla birlikte, bu bölümler EA1'den daha az sıklıkta meydana gelir ve yılda bir veya ikiden haftada üç ila dört arasında değişir. Diğer EA türlerinde olduğu gibi, bölümler aşağıdakiler gibi harici faktörler tarafından tetiklenebilir:

• stres
• kafein
• alkol
• ilaç tedavisi
• ateş
• fiziksel çaba

EA2'ye sahip kişiler, aşağıdakiler gibi ek epizodik semptomlar yaşayabilir:

• konuşma zorluğu
• çift ​​görme
• Kulaklarında çınlayan

Bildirilen diğer semptomlar arasında kas titremeleri ve geçici felç yer alır. Ataklar arasında tekrarlayan göz hareketleri (nistagmus) meydana gelebilir. EA2'li kişilerin yaklaşık yarısı migren baş ağrıları da yaşar.

EA1'e benzer şekilde, EA2'ye ebeveynden çocuğa aktarılan otozomal dominant bir genetik mutasyon neden olur. Bu durumda, etkilenen gen, bir kalsiyum kanalını kontrol eden CACNA1A'dır.

Bu aynı mutasyon, bilinen hemiplejik migren tip 1 (FHM1), progresif ataksi ve spinoserebellar ataksi tip 6 (SCA6) dahil olmak üzere diğer durumlarla ilişkilidir.

Diğer epizodik ataksi türleri

Diğer EA türleri oldukça nadirdir. Bildiğimiz kadarıyla, birden fazla aile hattında sadece tip 1 ve 2 tanımlanmıştır. Sonuç olarak, diğerleri hakkında çok az şey biliniyor. Aşağıdaki bilgiler, tek bir ailedeki raporlara dayanmaktadır.

• Epizodik ataksi tip 3 (EA3). EA3, vertigo, kulak çınlaması ve migren baş ağrıları ile ilişkilidir. Bölümler birkaç dakika sürer.
• Epizodik ataksi tip 4 (EA4). Bu tip, Kuzey Carolina'dan iki aile üyesinde tanımlanmıştır ve geç başlangıçlı vertigo ile ilişkilidir. EA4 saldırıları genellikle birkaç saat sürer.
• Epizodik ataksi tip 5 (EA5). EA5'in semptomları, EA2'ninkilere benzer görünmektedir. Ancak, aynı genetik mutasyondan kaynaklanmıyor.
• Epizodik ataksi tip 6 (EA6).EA6, bir tarafta nöbetler ve geçici felç geçiren tek bir çocukta teşhis edilmiştir.
• Epizodik ataksi tip 7 (EA7). EA7, dört kuşak boyunca tek bir ailenin yedi üyesinde bildirilmiştir. EA2'de olduğu gibi, başlangıç ​​çocukluk veya genç yetişkinlik döneminde ve ataklar son saatlerde olmuştur.
• Epizodik ataksi tip 8 (EA8). EA8, üç kuşak boyunca İrlandalı bir ailenin 13 üyesi arasında tanımlandı. Ataksi ilk olarak bireyler yürümeyi öğrenirken ortaya çıktı. Diğer belirtiler arasında yürürken dengesizlik, konuşma bozukluğu ve halsizlik vardı.

Epizodik ataksi belirtileri

EA semptomları birkaç saniye, dakika veya saat sürebilen bölümlerde ortaya çıkar. Yılda bir kadar az veya günde birkaç kez meydana gelebilirler.

Tüm EA türlerinde, bölümler bozulmuş denge ve koordinasyon (ataksi) ile karakterizedir. Aksi takdirde, EA bir aileden diğerine çok farklı görünen çok çeşitli semptomlarla ilişkilidir. Belirtiler aynı ailenin üyeleri arasında da değişebilir.

Diğer olası semptomlar şunları içerir:

• bulanık veya çift görme
• baş dönmesi
• istemsiz hareketler
• migren baş ağrıları
• kas seğirmesi (miyokimya)
• kas spazmları (miyotoni)
• kas krampları
• Kas Güçsüzlüğü
• mide bulantısı ve kusma
• tekrarlayan göz hareketleri (nistagmus)
• kulaklarda çınlama (kulak çınlaması)
• nöbetler
• geveleyerek konuşma (dizartri)
• bir tarafta geçici felç (hemipleji)
• titreme
• baş dönmesi

Bazen EA bölümleri dış etkenler tarafından tetiklenir. Bilinen bazı EA tetikleyicileri şunları içerir:

• alkol
• kafein
• diyet
• yorgunluk
• hormonal değişiklikler
• hastalık, özellikle ateşle
• ilaç tedavisi
• fiziksel aktivite
• stres

Bu tetikleyicilerin EA'yı nasıl etkinleştirdiğini anlamak için daha fazla araştırma yapılması gerekiyor.

Epizodik ataksi tedavisi

Epizodik ataksi, nörolojik muayene, elektromiyografi (EMG) ve genetik test gibi testler kullanılarak teşhis edilir.

Teşhisten sonra EA tipik olarak antikonvülsan / nöbet önleyici ilaçlarla tedavi edilir. Asetazolamid, EA1 ve EA2 tedavisinde en yaygın ilaçlardan biridir, ancak EA2'nin tedavisinde daha etkilidir.

EA1'i tedavi etmek için kullanılan alternatif ilaçlar arasında karbamazepin ve valproik asit bulunur. EA2'de diğer ilaçlar arasında flunarizin ve dalfampiridin (4-aminopiridin) bulunur.

Doktorunuz veya nöroloğunuz, EA ile ilişkili diğer semptomları tedavi etmek için ek ilaçlar yazabilir. Örneğin, amifampiridin (3,4-diaminopiridin) nistagmusun tedavisinde yararlı olduğunu kanıtlamıştır.

Bazı durumlarda, gücü ve hareketliliği artırmak için ilaçla birlikte fizik tedavi kullanılabilir. Ataksisi olan kişiler, tetikleyicileri önlemek ve genel sağlığı korumak için diyet ve yaşam tarzı değişikliklerini de düşünebilirler.

EA'lı kişiler için tedavi seçeneklerini iyileştirmek için ek klinik araştırmalara ihtiyaç vardır.

Dış görünüş

Herhangi bir epizodik ataksinin tedavisi yoktur. EA kronik bir durum olsa da ortalama yaşam süresini etkilemez. Zamanla semptomlar bazen kendiliğinden kaybolur. Semptomlar devam ettiğinde, tedavi genellikle onları hafifletmeye veya hatta tamamen ortadan kaldırmaya yardımcı olabilir.

Belirtileriniz hakkında doktorunuzla konuşun. İyi bir yaşam kalitesini korumanıza yardımcı olacak yararlı tedaviler önerebilirler.