Akut hepatik porfiri (AHP), şiddetli karın ağrısı ve merkezi sinir sistemi ile ilgili problemlerle ilişkili nadir bir genetik bozukluktur.
Bu bozukluklar, heme adı verilen bir maddeyi üreten problemlerle karakterizedir. Heme, demire bağlı porfirin adı verilen kimyasallardan oluşur.
Porfirisi olan kişilerde vücut, bu heme yapma sürecini tamamlamak için gereken bazı enzimlerden yoksundur. Dokularda ve kanda porfirin birikimi çeşitli semptomlara neden olabilir.
Karmaşık bir bozukluktur, ancak tedavi seçenekleri mevcuttur.
Ayrıca katılabileceğiniz potansiyel olarak yeni tedaviler için klinik denemeler de vardır.
AHP için en son tedaviler hakkında bilgi sahibi olmak için tüm seçenekleriniz hakkında bilgi edinin.
Hemin enjeksiyonları
Bazı durumlarda, hemoglobin yapmak ve vücudunuzda kırmızı kan hücreleri taşımak için yeterli heme alamayabilirsiniz.
Hemin, bir sağlık görevlisinin çok fazla porfirin üretmesi durumunda vücudunuza enjekte edebileceği sentetik bir heme formudur.
Hemin enjeksiyonları hemoglobini artırabilir. Enjeksiyonlar ayrıca kalbinizin ve sinir sisteminizin korunmasına yardımcı olan miyoglobini artırabilir.
İntravenöz hemin
Hemin, intravenöz (IV) bir hatla da verilebilir. Bu tedavi genellikle bir AHP saldırısını takiben bir hastane ortamında gerçekleştirilir.
Clinical Advances in Hematology and Oncology dergisine göre, hastanedeki hastalar 3 ila 4 gün boyunca vücut ağırlığının kilogramı başına 4 miligrama kadar alıyor.
İntravenöz hemin, önleyici bir önlem olarak ayda bir ila dört kez de kullanılabilir. Hematoloğunuz IV'yi ofisinde sağlayabilir.
İntravenöz glikoz
Yeterli karbonhidrat almak, kırmızı kan hücrelerinin çalışmasını sağlamaya yardımcı olur.
Karbonhidratlarda doğal olarak oluşan bir element olan düşük glikozunuz varsa, doktorunuz intravenöz olarak glikoz almanızı önerebilir.
Daha hafif düşük kan şekeri vakaları, şeker hapları alarak çözülebilir.
Flebotomi
Bazı durumlarda, hemin tedavileri demir seviyelerini artırabilir. Çok fazla demir atakları tetikleyebilir.
AHP durumunda, fazla demiri çıkarmak için bir flebotomi kullanılır. Bu prosedür, zararlı unsurları gidermek için kanınızı çekmeyi içerir.
Çok yüksek olmadığından emin olmak için doktorunuzun demir seviyelerinizi kan testi ile izlemesi gerekecektir.
Gen tedavileri
Givosiran adı verilen bir gen tedavisi, Kasım 2019'da Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylandı.
Enjeksiyonla verilen givosiran'ın, toksik yan ürünlerin karaciğerde üretilme oranını düşürdüğü bulunmuştur. Bu, hastaneye yatmayı veya acil sağlık hizmeti ziyaretlerini gerektiren daha az AHP saldırılarına yol açtı.
Gonadotropin salgılayan hormon agonistleri
Hormon dalgalanmaları, adet döngüsü olanlarda yaygın AHP tetikleyicileridir. Hormonlardaki dalgalanmalar kaçınılmaz olsa da, döneminizin sıklıkla AHP ataklarını tetiklediğini fark ederseniz bazı ilaçlar yardımcı olabilir.
Değişen seks hormonu dengesi, özellikle artan progesteron, AHP atakları ile ilişkilidir. Kadınlarda ataklar, adet döngüsünün luteal döneminde daha sık görülür. Luteal faz yumurtlamadan sonra ve adet görmeden önce ortaya çıkar.
Gonadotropin salgılayan hormon agonistleri bu durumda yardımcı olabilir. Bir örnek, ilaç leuprolide asetattır (Lupron Depot).
Tetikleyicilerden kaçınma
AHP ataklarını hemin, glikoz, gen terapileri ve diğer yöntemlerle tedavi etmenin yanı sıra, doktorunuz tedavi planınızın bir parçası olarak tetikleyicilerden kaçınmanızı önerecektir.
Ortak tetikleyiciler şunları içerir:
- alkol tüketimi
- düşük kalorili diyetler veya oruç
- diyette aşırı protein
- takviyelerden ve gıdalardan aşırı demir
- hormon ilaçları
- belirli antibiyotikler
- enfeksiyonlar
- sigara içmek
- stres
- güneş ışığına maruz kalma
Hastanede yatış
Hastaneye yatış, ciddi AHP semptomları için son çaredir. Aşağıdaki gibi semptomlarla karşılaşırsanız doktorunuz hastaneye yatmayı önerebilir:
- nefes almada zorluk
- dehidrasyon
- yüksek tansiyon
- nöbetler
- şiddetli acı
- kusma
Hastanede doktorunuz bu semptomları tedavi edecek ve sizi karaciğer hasarı ve böbrek yetmezliği gibi komplikasyonlar açısından izleyecektir. Tekrarlayan AHP atakları zamanla kronik ağrıya neden olabilir.
Klinik deneyleri keşfetmek
Önleyici tedbirler ve ilgili saldırılar için hızlı tedaviler sayesinde, AHP'nin görünümü son birkaç on yılda iyileşti. Yine de, bozukluk hakkında bilmediğimiz çok şey var.
Karaciğer ve böbrek hastalıkları gibi komplikasyonlar mümkündür ve daha kısa yaşam süresine ve yaşam kalitesinin düşmesine neden olabilir.
Tedavi planınız söz konusu olduğunda, bölgenizdeki AHP tedavileri için klinik denemeler hakkında doktorunuzla konuşmayı düşünün.
Bir katılımcı olarak, durumunuza yardımcı olabilecek gelecek vadeden tedavileri deneyebilirsiniz. Daha geniş ölçekte, AHP'li diğer insanlara da yardım edebilirsiniz.
Bu denemeler ücretsiz tedavi ve tazminat sağlayabilir.
ClinicalTrials.gov aracılığıyla daha fazla bilgi edinebilirsiniz.
