Heterozigot tanım
Genleriniz DNA'dan yapılmıştır. Bu DNA, saç renginiz ve kan grubunuz gibi özellikleri belirleyen talimatlar sağlar.
Genlerin farklı versiyonları var. Her versiyona bir alel denir. Her gen için, iki alel miras alırsınız: biri biyolojik babanızdan, diğeri biyolojik annenizden. Bu alellere birlikte genotip denir.
İki versiyon farklıysa, o gen için bir heterozigot genotipiniz vardır. Örneğin, saç rengi için heterozigot olmak, kızıl saç için bir alele ve kahverengi saç için bir alele sahip olduğunuz anlamına gelebilir.
İki alel arasındaki ilişki, hangi özelliklerin ifade edildiğini etkiler. Ayrıca, taşıyıcı olduğunuz özellikleri de belirler.
Heterozigot olmanın ne anlama geldiğini ve genetik yapınızda oynadığı rolü inceleyelim.
Heterozigot ve homozigot arasındaki fark
Bir homozigot genotip, bir heterozigot genotipin tersidir.
Belirli bir gen için homozigotsanız, aynı alellerden ikisini miras almışsınızdır. Biyolojik ebeveynlerinizin aynı varyantlara katkıda bulunduğu anlamına gelir.
Bu senaryoda, iki normal alleliniz veya iki mutasyona uğramış alleliniz olabilir. Mutasyona uğramış aleller bir hastalığa neden olabilir ve daha sonra tartışılacaktır. Bu aynı zamanda hangi özelliklerin göründüğünü de etkiler.
Heterozigot örnek
Heterozigot bir genotipte, iki farklı alel birbiriyle etkileşime girer. Bu, özelliklerinin nasıl ifade edildiğini belirler.
Genellikle bu etkileşim egemenliğe dayanır. Daha güçlü ifade edilen alele "baskın", diğeri ise "çekinik" olarak adlandırılır. Bu resesif alel, baskın olan tarafından maskelenir.
Baskın ve çekinik genlerin nasıl etkileşime girdiğine bağlı olarak, bir heterozigot genotip şunları içerebilir:
Tam hakimiyet
Tam baskınlıkta, baskın alel çekinik olanı tamamen örter. Resesif alel hiç ifade edilmez.
Bir örnek, birkaç gen tarafından kontrol edilen göz rengidir. Kahverengi gözler için alel, mavi gözler için olana baskındır. Her birinden birine sahipseniz, kahverengi gözlere sahip olacaksınız.
Ancak yine de mavi gözler için resesif aleliniz var. Aynı alele sahip biriyle çoğalırsanız, çocuğunuzun mavi gözleri olabilir.
Eksik hakimiyet
Eksik baskınlık, baskın alel resesif olanı geçersiz kılmadığında ortaya çıkar. Bunun yerine, üçüncü bir özellik yaratan bir araya gelirler.
Bu tür bir baskınlık genellikle saç dokusunda görülür. Kıvırcık saçlar ve düz saçlar için bir aleliniz varsa, dalgalı saçlarınız olacaktır. Dalgalılık, kıvırcık ve düz saçların birleşimidir.
Kodominans
İki alel aynı anda temsil edildiğinde kodominans gerçekleşir. Yine de birbirine karışmazlar. Her iki özellik de eşit olarak ifade edilir.
Eş-baskınlığa bir örnek AB kan grubudur. Bu durumda, A tipi kan için bir ve B tipi için bir alleliniz var. Karıştırmak ve üçüncü bir tip oluşturmak yerine, her iki alel de her ikisi de kan türleri. Bu, AB tipi kanla sonuçlanır.
Heterozigot genler ve hastalık
Mutasyona uğramış bir alel, genetik koşullara neden olabilir. Bunun nedeni, mutasyonun DNA'nın ifade edilme şeklini değiştirmesidir.
Duruma bağlı olarak, mutasyona uğramış alel baskın veya çekinik olabilir. Baskın ise, hastalığa neden olmak için yalnızca bir mutasyona uğramış kopya gerektiği anlamına gelir. Buna "baskın hastalık" veya "baskın hastalık" denir.
Dominant bir bozukluk için heterozigotsanız, onu geliştirme riskiniz daha yüksektir. Öte yandan, resesif bir mutasyon için heterozigotsanız, bunu anlamazsınız. Normal alel devralır ve siz sadece bir taşıyıcısınız. Bu, çocuklarınızın alabileceği anlamına gelir.
Baskın hastalık örnekleri şunları içerir:
Huntington hastalığı
HTT geni, beyindeki sinir hücreleriyle ilgili bir protein olan Huntingtin üretir. Bu gendeki bir mutasyon, nörodejeneratif bir hastalık olan Huntington hastalığına neden olur.
Mutasyona uğramış gen baskın olduğundan, sadece bir kopyası olan bir kişi Huntington hastalığını geliştirecektir. Genellikle yetişkinlikte ortaya çıkan bu ilerleyici beyin rahatsızlığı şunlara neden olabilir:
- istemsiz hareketler
- duygusal sorunlar
- zayıf biliş
- yürüme, konuşma veya yutma güçlüğü
Marfan sendromu
Marfan sendromu, vücudun yapılarına güç ve biçim sağlayan bağ dokusunu içerir. Genetik bozukluk aşağıdaki gibi semptomlara neden olabilir:
- anormal kavisli omurga veya skolyoz
- belirli kol ve bacak kemiklerinin aşırı büyümesi
- miyopluk
- Kalbinizden vücudunuzun geri kalanına kan getiren arter olan aort ile ilgili sorunlar
Marfan sendromu, bir mutasyonla ilişkilidir. FBN1 gen. Yine, duruma neden olmak için yalnızca bir mutasyona uğramış varyant gereklidir.
Ailevi hiperkolesterolemi
Ailesel hiperkolesterolemi (FH), heterozigot genotiplerde, APOB, LDLRveya PCSK9 gen. Oldukça yaygındır ve 200 ila 250 kişiden 1'ini etkiler.
AH, çok yüksek LDL kolesterol seviyelerine neden olur ve bu da erken yaşta koroner arter hastalığı riskini artırır.
Paket servisi
Belirli bir gen için heterozigot olduğunuzda, bu genin iki farklı versiyonuna sahip olduğunuz anlamına gelir. Baskın biçim, çekinik olanı tamamen maskeleyebilir veya birlikte harmanlanabilir. Bazı durumlarda, her iki sürüm aynı anda görünür.
İki farklı gen, çeşitli şekillerde etkileşime girebilir. İlişkileri, fiziksel özelliklerinizi, kan grubunuzu ve sizi siz yapan tüm özellikleri kontrol eden şeydir.
.jpg)
