Phocomelia: Bilmeniz Gerekenler

Phocomelia nedir?

Phocomelia veya amelia, çok kısa uzuvlara neden olan nadir bir durumdur. Bu bir tür doğuştan rahatsızlıktır. Bu, doğumda mevcut olduğu anlamına gelir.

Phocomelia, tür ve şiddete göre değişebilir. Durum bir uzvu, üst veya alt uzuvları veya dört uzvu da etkileyebilir. En sık üst uzuvları etkiler.

Uzuvlar da tamamen azaltılabilir veya tamamen kaybolabilir. Bazen parmaklar eksik veya birbirine kaynaşmış olabilir.

Dört uzuv da yoksa buna tetrafokomeli denir. "Tetra" dört anlamına gelir, "phoco" mühür anlamına gelir ve "melos" uzuv anlamına gelir. Bu terim, ellerin ve ayakların bakma şekillerini ifade eder. Eller omuzlara, ayaklar ise pelvise yapışık olabilir.

Phocomelia, genellikle hamileliğin erken dönemindeki sorunlarla ilgilidir. Spesifik olarak, yaşamın ilk 24 ila 36 günü içinde, fetüs uzuvlar geliştirmeye başlar. Bu süreç bozulursa hücreler normal şekilde bölünemez ve büyüyemez. Bu, uzuvların düzgün büyümesini engelleyerek phokomelia ile sonuçlanır.

Bu makalede, uzuv malformasyonlarının olası nedenlerini ve olası tedavi seçeneklerini inceleyeceğiz.

Phocomelia nedenleri

Phocomelia'nın altında yatan nedenler bir şekilde belirsizdir. Muhtemelen birden fazla faktör vardır.

Genetik bir sendromun parçası olarak miras alınır

Phocomelia genetik olarak aile içinde aktarılabilir. Kromozom 8'deki bir anormallikle ilişkilidir. Fenikomel, otozomal resesif bir özelliktir. Bu, bir çocuğun sahip olması için her iki ebeveynin de anormal gene sahip olması gerektiği anlamına gelir.

Bazı durumlarda, spontan bir genetik kusur, phocomelia'ya neden olabilir. Bu, mutasyonun yeni olduğu ve kalıtsal bir anormallikle ilgili olmadığı anlamına gelir.

Talidomid kaynaklı phocomelia

Fakomelinin bir başka nedeni, hamileliğin ilk üç ayında annenin talidomid alımıdır.

Talidomid, 1957'de salınan bir yatıştırıcıdır. İlaç, yaklaşık 5 yıl boyunca, sabah bulantısı ve hamilelikte bulantı gibi çeşitli koşullar için kullanıldı. Çok güvenli olduğu düşünülüyordu ve herhangi bir yan etkiyle bağlantılı değildi.

Sonunda, hamileliğin erken döneminde talidomid kullanımının doğum kusurlarına neden olduğu bulundu. Çeşitli anormallikler rapor edildi, ancak en yaygın olanı phocomelia idi.

Bu yan etkiler nedeniyle, talidomid 1961'de bir gebelik ilacı olarak geri çekildi. Ancak talidomid ile ilgili rahatsızlıkları olan bebekler 1962'ye kadar doğdu. Dünya çapında 10.000'den fazla bebekte doğum kusurlarına neden oldu.

Günümüzde ilaç, Crohn hastalığı, multipl miyelom ve cüzzam gibi durumlarda kullanılmaktadır. Talidomid reçetesi alırsanız hamile olmadığınızdan emin olmanız önemlidir.

Diğer nedenler

Hamilelik sırasında bu faktörlere sahip olmak da phocomelia'ya katkıda bulunabilir:

• alkol veya kokain gibi madde kullanımı
• gestasyonel diyabet
• X ışını radyasyonu
• kan akışı sorunları

Fakomeli ve talidomid sendromunun diğer semptomları

Phocomelia'nın birincil semptomu kısaltılmış veya eksik uzuvlardır. Ayrıca şunlarla ilgili sorunlara da neden olabilir:

• gözler
• kulaklar
• burun
• büyüme
• biliş

Talidomid, fokominin nedeni ise, muhtemelen daha ciddi sorunlara eşlik edecektir. Bunun nedeni talidomidin hemen hemen her doku ve organı etkileyebilmesidir.

Bu sorunlar hep birlikte talidomid sendromu veya talidomid embriyopatisi olarak bilinir. Phocomelia'ya ek olarak şunları içerebilir:

• sindaktili (perdeli parmaklar veya ayak parmakları)
• polidaktili (ekstra parmaklar veya ayak parmakları)
• kalp sorunları
• böbrek ve idrar yolu sorunları
• bağırsak anormallikleri
• dış ve iç genital sorunlar
• körlük
• sağırlık
• sinir sistemi düzensizlikleri
• az gelişmiş omuz ve kalça eklemleri

Özellikle küçük omuz ve kalça eklemleri talidomid sendromuna özgüdür. Talidomid embriyopatisindeki ekstremite malformasyonları da genellikle simetriktir.

Phocomelia tedavisi

Phokomelia için güncel bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, aşağıdaki tedavi biçimleri semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir:

Protezler

Protezler vücuda takılan yapay uzuvlardır. Mevcut bir uzvun uzunluğunu artırabilir veya bulunmayan bir uzvun yerini alabilirler. Bu, genel yaşam kalitesini artırabilecek günlük aktiviteleri yapmayı kolaylaştırır.

Terapi

Tedavi ayrıca aşağıdakiler gibi çeşitli rehabilitasyon türlerini içerebilir:

• İş terapisi. Mesleki terapi ile, phocomelia hastası günlük işlerini kolaylıkla yapmayı öğrenebilir.
• Fizik Tedavi. Bu tür bir terapi hareketi, kuvveti ve duruşu iyileştirebilir.
• Konuşma terapisi. Konuşma terapisi, konuşma problemlerini yönetmeye yardımcı olabilir.

Ameliyat

Phocomelia tedavisi nadiren ameliyatı içerir. Genellikle, sadece phocomelia genetik bir mutasyona bağlıysa yapılır.

Kullanılan belirli bir prosedür yoktur. Ameliyat önerilirse, şunları içerebilir:

• yüzdeki yapısal sorunları düzeltme
• stabilize edici eklemler
• mevcut kemikleri uzatmak
• başparmak muhalefetini iyileştirme (başparmağı döndürme yeteneği)

En iyi seçenek, phocomelia'dan etkilenen uzuvlara bağlıdır.

Paket servisi

Phocomelia, oldukça nadir görülen bir durumdur. Bir veya daha fazla kısaltılmış uzuv ile karakterizedir.

Daha ciddi durumlarda, uzuvlar tamamen yok olabilir. Diğer olası semptomlar arasında gözler, büyüme ve biliş ile ilgili sorunlar bulunur.

Hem kalıtsal hem de spontan genetik mutasyonlar, phocomelia'ya neden olabilir. Hamileliğin ilk aşamalarında kullanılan bazı maddeler de talidomid veya kokain gibi buna neden olabilir.