Polikistik böbrek hastalığı nedir?
Polikistik böbrek hastalığı (PKD) kalıtsal bir böbrek hastalığıdır. Böbreklerde içi sıvı dolu kistlerin oluşmasına neden olur. PKD böbrek fonksiyonunu bozabilir ve sonunda böbrek yetmezliğine neden olabilir.
PKD, böbrek yetmezliğinin dördüncü önde gelen nedenidir. PKD'li kişiler ayrıca karaciğerde kistler ve diğer komplikasyonlar geliştirebilir.
PKD'nin semptomları nelerdir?
Birçok insan, hastalıkla ilişkili semptomlar yaşamadan yıllarca PKD ile yaşıyor. Bir kişi semptomları fark etmeye başlamadan önce kistler tipik olarak 0,5 inç veya daha fazla büyür. PKD ile ilişkili ilk semptomlar şunları içerebilir:
- karın bölgesinde ağrı veya hassasiyet
- idrarda kan
- sık idrara çıkma
- yanlarda ağrı
- idrar yolu enfeksiyonu (İYE)
- böbrek taşı
- sırtta ağrı veya ağırlık
- kolayca moraran cilt
- soluk ten rengi
- yorgunluk
- eklem ağrısı
- tırnak anormallikleri
Otozomal resesif PKD'li çocuklar, aşağıdakileri içeren semptomlara sahip olabilir:
- yüksek tansiyon
- İYE
- sık idrara çıkma
Çocuklarda görülen semptomlar diğer bozukluklara benzeyebilir. Yukarıda listelenen belirtilerden herhangi birini yaşayan bir çocuk için tıbbi yardım almak önemlidir.
PKD'ye ne sebep olur?
PKD genellikle miras alınır. Daha az yaygın olarak, başka ciddi böbrek sorunları olan kişilerde gelişir. Üç tür PKD vardır.
Otozomal dominant PKD
Otozomal dominant (ADPBD) bazen yetişkin PKD olarak adlandırılır. Ulusal Böbrek Vakfı'na göre, vakaların yaklaşık yüzde 90'ını oluşturuyor. PKD'li bir ebeveyni olan birinin bu durumu geliştirme şansı yüzde 50'dir.
Semptomlar genellikle hayatın ilerleyen dönemlerinde, 30-40 yaşları arasında gelişir. Ancak, bazı insanlar çocuklukta semptomlar yaşamaya başlar.
Otozomal resesif PKD
Otozomal resesif PKD (ARPKD), ODPKD'den çok daha az yaygındır. Aynı zamanda kalıtsaldır, ancak her iki ebeveynin de hastalığın geni taşıması gerekir.
ARPKD'nin taşıyıcıları olan kişilerde tek bir geni varsa semptom görülmez. Her ebeveynden birer tane olmak üzere iki gen miras alırlarsa, ARPKD'ye sahip olacaklardır.
Dört tür ARPKD vardır:
- Perinatal form doğumda mevcuttur.
- Yenidoğan formu yaşamın ilk ayında ortaya çıkar.
- Çocukluk formu, çocuk 3 ila 12 aylıkken ortaya çıkar.
- Çocuk formu, çocuk 1 yaşından sonra ortaya çıkar.
Edinilmiş kistik böbrek hastalığı
Edinilmiş kistik böbrek hastalığı (ACKD) kalıtsal değildir. Genellikle hayatın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkar.
ACKD genellikle halihazırda başka böbrek sorunları olan kişilerde gelişir. Böbrek yetmezliği olan veya diyalize giren kişilerde daha yaygındır.
PKD nasıl teşhis edilir?
ODPBH ve ARPKD kalıtsal olduğu için, doktorunuz aile geçmişinizi gözden geçirecektir. Başlangıçta anemi veya enfeksiyon belirtileri aramak için tam bir kan sayımı ve idrarınızda kan, bakteri veya protein aramak için idrar tahlili isteyebilirler.
Üç tür PKD'yi de teşhis etmek için, doktorunuz böbrek, karaciğer ve diğer organların kistlerini aramak için görüntüleme testlerini kullanabilir. PKD'yi teşhis etmek için kullanılan görüntüleme testleri şunları içerir:
- Karın ultrasonu. Bu noninvaziv test, böbreklerinizde kist olup olmadığına bakmak için ses dalgalarını kullanır.
- Abdominal BT taraması. Bu test böbreklerdeki daha küçük kistleri tespit edebilir.
- Abdominal MRI taraması. Bu MRI, böbrek yapısını görselleştirmek ve kistleri aramak için vücudunuzu görüntülemek için güçlü mıknatıslar kullanır.
- İntravenöz pyelogram. Bu test, kan damarlarınızın röntgende daha net görünmesini sağlamak için bir boya kullanır.
PKD'nin komplikasyonları nelerdir?
Genel olarak PKD ile yaşanan semptomlara ek olarak, böbreklerdeki kistler büyüdükçe komplikasyonlar da olabilir.
Bu komplikasyonlar şunları içerebilir:
- aort veya beyin anevrizmaları olarak bilinen arter duvarlarında zayıflamış alanlar
- karaciğerde ve içinde kistler
- pankreas ve testislerdeki kistler
- divertikül veya kolonun duvarındaki poşetler veya cepler
- katarakt veya körlük
- karaciğer hastalığı
- mitral kapak prolapsusu
- anemi veya yetersiz kırmızı kan hücreleri
- kistlerin kanaması veya patlaması
- yüksek tansiyon
- Karaciğer yetmezliği
- böbrek taşı
- kalp hastalığı
PKD'nin tedavisi nedir?
PKD tedavisinin amacı semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemektir. Tedavinin en önemli kısmı yüksek tansiyonu kontrol etmektir.
Bazı tedavi seçenekleri şunları içerebilir:
- böbrek hastalığını kötüleştirebileceği için önerilmeyen ibuprofen (Advil) dışında ağrı kesici ilaçlar
- tansiyon ilaçları
- İYE'leri tedavi etmek için antibiyotikler
- düşük sodyumlu diyet
- vücuttaki fazla sıvının atılmasına yardımcı olan diüretikler
- kistleri boşaltmak ve rahatsızlığı gidermek için ameliyat
2018 yılında, Gıda ve İlaç Dairesi, ODPBH için bir tedavi olarak tolvaptan (marka adı Jynarque) adlı bir ilacı onayladı. Böbrek yetmezliğinin ilerlemesini yavaşlatmak için kullanılır.
Tolvaptanın ciddi potansiyel yan etkilerinden biri şiddetli karaciğer hasarıdır, bu nedenle doktorunuz bu ilacı kullanırken karaciğerinizin ve böbreklerinizin sağlığını düzenli olarak izleyecektir.
Böbrek yetmezliğine neden olan gelişmiş PKD ile diyaliz ve böbrek nakli gerekli olabilir. Böbreklerden birinin veya her ikisinin de çıkarılması gerekebilir.
PKD için mücadele ve destek
PKD teşhisi, siz ve aileniz için değişiklikler ve düşünceler anlamına gelebilir. Bir PKD teşhisi aldığınızda ve durumla yaşamaya alıştığınızda bir dizi duygu yaşayabilirsiniz.
Aile ve arkadaşlardan oluşan bir destek ağına ulaşmak yardımcı olabilir.
Ayrıca bir diyetisyene ulaşmak isteyebilirsiniz. Kan basıncını düşük tutmanıza ve elektrolitleri ve sodyum seviyelerini filtrelemesi ve dengelemesi gereken böbreklerin gerektirdiği işi azaltmanıza yardımcı olacak diyet adımları önerebilirler.
PKD ile yaşayan insanlar için destek ve bilgi sağlayan birkaç kuruluş vardır:
- PKD Vakfı, PKD'li kişileri ve ailelerini desteklemek için ülke çapında bölümlere sahiptir. Size yakın bir bölüm bulmak için web sitesini ziyaret edin.
- Ulusal Böbrek Vakfı (NKF), böbrek hastalarına ve ailelerine eğitim ve destek grupları sunmaktadır.
- Amerikan Böbrek Hastaları Derneği (AAKP), hükümet ve sigorta kuruluşlarının tüm seviyelerinde böbrek hastalarının haklarını korumak için savunuculuk yapmaktadır.
Ayrıca bölgenizdeki destek gruplarını bulmak için nefrologunuzla veya yerel diyaliz kliniğinizle de konuşabilirsiniz. Bu kaynaklara erişmek için diyalize girmek zorunda değilsiniz.
Bir destek grubuna katılmaya hazır değilseniz veya vaktiniz yoksa, bu kuruluşların her birinin çevrimiçi kaynakları ve forumları vardır.
Üreme desteği
PKD kalıtsal bir durum olabileceğinden, doktorunuz bir genetik danışmanla görüşmenizi tavsiye edebilir. PKD ile ilgili olarak ailenizin tıbbi geçmişinin bir haritasını çıkarmanıza yardımcı olabilirler.
Genetik danışmanlık, çocuğunuzun PKD'ye sahip olma olasılığı gibi önemli kararları tartmanıza yardımcı olabilecek bir seçenek olabilir.
Böbrek yetmezliği ve nakli seçenekleri
PKD'nin en ciddi komplikasyonlarından biri böbrek yetmezliğidir. Bu, böbrekler artık şunları yapamaz:
- atık ürünleri filtrelemek
- sıvı dengesini korumak
- kan basıncını korumak
Bu meydana geldiğinde, doktorunuz sizinle böbrek nakli veya yapay böbrekler görevi görecek diyaliz tedavilerini içerebilecek seçenekleri tartışacaktır.
Doktorunuz sizi böbrek nakli listesine koyarsa, yerleşiminizi belirleyen birkaç faktör vardır. Bunlar genel sağlığınızı, beklenen hayatta kalmanızı ve diyalize girdiğiniz süreyi içerir.
Bir arkadaşınızın veya akrabanızın size böbrek bağışlaması da mümkündür. İnsanlar nispeten az komplikasyonla tek böbrekle yaşayabildikleri için bu, gönüllü donörü olan aileler için bir seçenek olabilir.
Böbrek nakli yaptırma veya böbrek hastalığı olan bir kişiye böbrek bağışlama kararı zor olabilir. Nefrologunuzla konuşmak seçeneklerinizi tartmanıza yardımcı olabilir. Bu arada hangi ilaçların ve tedavilerin mümkün olduğu kadar iyi yaşamanıza yardımcı olabileceğini de sorabilirsiniz.
Iowa Üniversitesi'ne göre, ortalama böbrek nakli 10 ila 12 yıl arasında böbrek fonksiyonuna izin verecek.
PKD'li kişiler için görünüm nedir?
Çoğu insan için, PKD zamanla yavaş yavaş kötüleşir. Ulusal Böbrek Vakfı'na göre, PKD'li kişilerin yüzde 50'sinin 60 yaşına kadar böbrek yetmezliği yaşayacağı tahmin ediliyor.
70 yaşına kadar bu sayı yüzde 60'a çıkmaktadır. Böbrekler çok önemli organlar olduğu için yetersizlikleri karaciğer gibi diğer organları da etkilemeye başlayabilir.
Uygun tıbbi bakım, PKD semptomlarını yıllarca yönetmenize yardımcı olabilir. Başka tıbbi durumunuz yoksa böbrek nakli için iyi bir aday olabilirsiniz.
Ayrıca, ailenizde PKD öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, bir genetik danışmanla konuşmayı düşünebilirsiniz.
