Spinal kas atrofisi (SMA), vücuttaki kasları zayıflatan genetik bir durumdur. Bu hareket etmeyi, yutmayı ve bazı durumlarda nefes almayı zorlaştırır.
SMA, ebeveynlerden çocuklara geçen bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Hamileyseniz ve siz veya eşinizin ailesinde SMA öyküsü varsa, doktorunuz doğum öncesi genetik testi düşünmeniz için sizi teşvik edebilir.
Hamilelik sırasında genetik test yaptırmak stresli olabilir. Doktorunuz ve genetik danışmanınız, sizin için doğru olan kararları verebilmeniz için test seçeneklerinizi anlamanıza yardımcı olabilir.
Ne zaman test etmeyi düşünmelisiniz?
Hamileyseniz, aşağıdaki durumlarda SMA için doğum öncesi test yaptırmaya karar verebilirsiniz:
- siz veya eşinizin aile geçmişinde SMA var
- siz veya partneriniz SMA geninin bilinen bir taşıyıcısısınız
- Erken gebelik tarama testleri, genetik hastalığı olan bir bebek sahibi olma olasılığınızın ortalamanın üzerinde olduğunu gösteriyor
Genetik test yaptırıp yaptırmama kararı kişiseldir. Ailenizde SMA koşsa bile genetik test yaptırmamaya karar verebilirsiniz.
Ne tür testler kullanılıyor?
SMA için doğum öncesi genetik test yaptırmaya karar verirseniz, testin türü hamileliğinizin aşamasına bağlı olacaktır.
Koryon villus örneklemesi (CVS), gebeliğin 10. ve 13. haftaları arasında yapılan bir testtir. Bu testi alırsanız, plasentanızdan bir DNA örneği alınacaktır. Plasenta, yalnızca hamilelik sırasında bulunan ve fetüse besin sağlayan bir organdır.
Amniyosentez, gebeliğin 14-20. Haftaları arasında yapılan bir testtir. Bu testi yaptırırsanız, rahminizdeki amniyon sıvısından bir DNA örneği alınacaktır. Amniyotik sıvı, fetüsü çevreleyen sıvıdır.
DNA örneği toplandıktan sonra, fetüsün SMA genine sahip olup olmadığını öğrenmek için bir laboratuarda test edilecektir. CVS hamileliğin erken döneminde yapıldığından, sonuçları hamileliğinizin daha erken bir aşamasında alırsınız.
Test sonuçları çocuğunuzun SMA'nın etkilerine sahip olma ihtimalinin yüksek olduğunu gösteriyorsa, doktorunuz ilerlemek için seçeneklerinizi anlamanıza yardımcı olabilir. Bazı insanlar hamileliği sürdürmeye ve tedavi seçeneklerini keşfetmeye karar verirken, diğerleri hamileliği sonlandırmaya karar verebilir.
Testler nasıl yapılır?
CVS yaptırmaya karar verirseniz, doktorunuz iki yöntemden birini kullanabilir.
İlk yöntem, transabdominal CVS olarak bilinir. Bu yaklaşımda, bir sağlık hizmeti sağlayıcısı, test için plasentanızdan bir numune almak için karnınıza ince bir iğne sokar. Rahatsızlığı azaltmak için lokal anestezik kullanabilirler.
Diğer seçenek transservikal CVS'dir. Bu yaklaşımda, bir sağlık hizmeti sağlayıcısı plasentanıza ulaşmak için vajinanızdan ve rahim ağzınızdan ince bir tüp geçirir. Tüpü test için plasentadan küçük bir örnek almak için kullanırlar.
Amniyosentez yoluyla test yaptırmaya karar verirseniz, bir sağlık hizmeti sağlayıcısı karnınızdan fetüsü çevreleyen amniyotik keseye uzun ince bir iğne sokacaktır. Bu iğneyi bir amniyotik sıvı örneği çekmek için kullanacaklar.
Hem CVS hem de amniyosentez için, prosedürün güvenli ve doğru bir şekilde yapılmasını sağlamak için prosedür boyunca ultrason görüntüleme kullanılır.
Bu testleri yaptırmanın riskleri var mı?
SMA için bu invaziv prenatal testlerden herhangi birini yaptırmak, düşük yapma riskinizi artırabilir. CVS ile düşük yapma olasılığı 100'de 1'dir. Amniyosentez ile düşük riski 200'de 1'den azdır.
İşlem sırasında ve sonrasında birkaç saat kramp veya rahatsızlık olması yaygındır. Birisinin sizinle gelmesini ve sizi prosedürden eve götürmesini isteyebilirsiniz.
Sağlık ekibiniz, test risklerinin potansiyel faydalardan daha ağır basıp basmadığına karar vermenize yardımcı olabilir.
SMA'nın genetiği
SMA, resesif bir genetik bozukluktur. Bu, durumun yalnızca etkilenen genin iki kopyasına sahip çocuklarda meydana geldiği anlamına gelir. The SMN1 SMN proteini için gen kodları. Bu genin her iki kopyası da kusurluysa, çocukta SMA olacaktır. Yalnızca bir kopya kusurlu ise, çocuk taşıyıcı olacak, ancak durumu geliştirmeyecektir.
The SMN2 gen aynı zamanda bazı SMN proteinlerini de kodlar, ancak bu proteini vücudun ihtiyacı kadar değil. İnsanların birden fazla kopyası var SMN2 gen, ama herkes aynı sayıda kopyaya sahip değil. Daha fazla sağlıklı kopyası SMN2 gen, daha az şiddetli SMA ile ilişkilidir ve daha az kopya, daha şiddetli SMA ile ilişkilidir.
Hemen hemen tüm durumlarda, SMA'lı çocuklar, etkilenen genin kopyalarını her iki ebeveynden de miras almıştır. Çok nadir durumlarda, SMA'lı çocuklar etkilenen genin bir kopyasını miras almış ve diğer kopyada kendiliğinden bir mutasyona sahiptir.
Bu, yalnızca bir ebeveynin SMA genini taşıdığı takdirde, çocuklarının da geni taşıyabileceği anlamına gelir - ancak çocuklarının SMA'yı geliştirme şansı çok düşüktür.
Her iki partner de etkilenen geni taşıyorsa, bir:
- Her ikisinin de gebelikte geni geçirme şansı yüzde 25
- Hamilelikte sadece birinin geni geçirme şansı yüzde 50
- Hamilelikte hiçbirinin geni geçmemesi için yüzde 25 şans
Hem siz hem de partneriniz SMA genini taşıyorsanız, genetik bir danışman, onu geçirme şansınızı anlamanıza yardımcı olabilir.
SMA türleri ve tedavi seçenekleri
SMA, semptomların başlangıç yaşına ve şiddetine göre sınıflandırılır.
SMA türü 0
Bu, en erken başlayan ve en şiddetli SMA türüdür. Bazen doğum öncesi SMA olarak da adlandırılır.
Bu tür SMA'da, fetal hareketin azalması genellikle hamilelik sırasında fark edilir. SMA tip 0 ile doğan bebeklerde şiddetli kas güçsüzlüğü ve nefes almada güçlük vardır.
Bu tür SMA'ya sahip bebekler genellikle 6 aylıktan sonra yaşamaz.
SMA türü 1
ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi'nin Genetik Ev Referansına göre bu en yaygın SMA türüdür. Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da bilinir.
SMA tip 1 ile doğan bebeklerde semptomlar genellikle 6 aylıktan önce ortaya çıkar. Belirtiler arasında şiddetli kas güçsüzlüğü ve çoğu durumda nefes alma ve yutma güçlüğü yer alır.
SMA tip 2
Bu tip SMA genellikle 6 ay ile 2 yıl arasında teşhis edilir.
SMA tip 2'li çocuklar oturabilir ancak yürüyemez.
SMA tip 3
Bu SMA formu genellikle 3 ila 18 yaşları arasında teşhis edilir.
Bu tür SMA'ya sahip bazı çocuklar yürümeyi öğrenirler, ancak hastalık ilerledikçe tekerlekli sandalyeye ihtiyaçları olabilir.
SMA tip 4
Bu tür SMA çok yaygın değildir.
Genellikle yetişkinliğe kadar ortaya çıkmayan daha hafif semptomlara neden olur. Yaygın semptomlar arasında titreme ve kas güçsüzlüğü bulunur.
Bu tür SMA'ya sahip kişiler genellikle uzun yıllar hareket halinde kalır.
Tedavi seçenekleri
Tüm SMA türleri için, tedavi genellikle özel eğitim almış sağlık uzmanları ile multidisipliner bir yaklaşımı içerir. SMA'lı bebeklerin tedavisi, nefes alma, beslenme ve diğer ihtiyaçlara yardımcı olacak destekleyici tedavileri içerebilir.
Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) ayrıca yakın zamanda SMA'yı tedavi etmek için iki hedefli tedaviyi onayladı:
- Nusinersen (Spinraza), SMA'lı çocuklar ve yetişkinler için onaylanmıştır. Klinik çalışmalarda, 8 günlük kadar küçük bebeklerde kullanılmıştır.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), 2 yaşın altındaki SMA'lı bebeklerde kullanım için onaylanmış bir gen terapisidir.
Bu tedaviler yenidir ve araştırmalar devam etmektedir, ancak SMA ile doğan insanlar için uzun vadeli görünümü değiştirebilirler.
Doğum öncesi test yaptırıp yaptırmamaya karar vermek
SMA için doğum öncesi test yaptırıp yaptırmama kararı kişiseldir ve bazıları için zor olabilir. Tercih ettiğiniz buysa, testin yapılmamasını seçebilirsiniz.
Test sürecine ilişkin kararınız üzerinde çalışırken bir genetik danışmanla görüşmeniz yardımcı olabilir. Genetik danışman, genetik hastalık riski ve testi konusunda uzmandır.
Ayrıca, bu süre zarfında size ve ailenize destek sağlayabilecek bir akıl sağlığı danışmanıyla konuşmak da yardımcı olabilir.
Götürmek
Siz veya eşinizin aile geçmişinde SMA varsa veya SMA geninin bilinen bir taşıyıcısıysanız, doğum öncesi test yaptırmayı düşünebilirsiniz.
Bu duygusal bir süreç olabilir. Genetik bir danışman ve diğer sağlık uzmanları, seçenekleriniz hakkında bilgi edinmenize ve sizin için en iyi olan kararları vermenize yardımcı olabilir.
