Genel Bakış
Schmid-Fraccaro sendromu olarak da bilinen kedi gözü sendromu (CES), genellikle doğumda ortaya çıkan çok nadir bir genetik bozukluktur.
Adını, etkilenen bireylerin yaklaşık yarısında bulunan ayırt edici göz modelinden alır. CES'li kişilerde, kedinin gözüne benzeyen uzun bir göz bebeği ile sonuçlanan koloboma adı verilen bir kusur olabilir.
CES, aşağıdakiler dahil, ciddiyeti değişen birçok başka belirtiye neden olur:
- kalp kusurları
- dış görünüm etiketleri
- anal atrezi
- böbrek sorunları
CES'li bazı kişiler çok hafif bir vakaya sahip olacak ve çok az semptom yaşayacak veya hiç görülmeyecektir. Diğerlerinin ciddi bir vakası olabilir ve bir dizi semptom yaşayabilir.
Kedi gözü sendromunun belirtileri
CES semptomları oldukça değişkendir. CES'li kişiler aşağıdaki konularda sorun yaşayabilir:
- gözler
- kulaklar
- böbrekler
- kalp
- üreme organları
- bağırsak
Bazı insanlar yalnızca birkaç özellik ve semptom geliştirebilir. Diğerleri için semptomlar o kadar hafiftir ki, sendrom hiçbir zaman teşhis edilemeyebilir.
CES'in en yaygın özellikleri şunları içerir:
- Oküler kolobom. Bu, gözün alt kısmındaki bir çatlak erken gelişim sırasında kapanmadığında ortaya çıkar ve bu bir yarık veya boşlukla sonuçlanır. Şiddetli kolobom, görme kusurlarına veya körlüğe neden olabilir.
- Preauriküler cilt etiketleri veya çukurlar. Bu, kulakların önünde küçük cilt büyümelerine (etiketler) veya hafif çöküntülere (çukurlar) neden olan bir kulak kusurudur.
- Anal atrezi. Bu, anal kanalın olmadığı zamandır. Ameliyat düzeltmeli.
CES'li kişilerin yaklaşık beşte ikisi, "klasik semptom üçlüsü" olarak adlandırılan bu üç belirtiye sahiptir. Bununla birlikte, her CES durumu benzersizdir.
CES'in diğer semptomları şunları içerir:
- şaşılık (göz kayması) veya anormal derecede küçük bir göze sahip olma (tek taraflı mikroftalmi) gibi diğer göz anormallikleri
- küçük veya dar anal açıklık (anal stenoz)
- hafif işitme bozukluğu
- doğuştan kalp kusurları
- Bir veya iki böbreğin az gelişmişliği, böbreğin yokluğu veya fazladan bir böbreğin varlığı gibi böbrek kusurları
- Rahmin az gelişmişliği (dişiler), vajinanın olmaması (dişiler) veya inmemiş testisler (erkekler) gibi üreme sistemi kusurları
- genellikle hafif olan zihinsel engelliler
- skolyoz (omurga eğriliği), omurgadaki bazı kemiklerin anormal füzyonu (vertebral füzyonlar) veya bazı ayak parmaklarının olmaması gibi iskelet kusurları
- fıtık
- safra atrezisi (safra kanalları anormal olarak gelişmediğinde veya gelişmediğinde)
- yarık damak (ağzın çatısının eksik kapanması)
- kısa boy
- aşağı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları, geniş aralıklı gözler ve küçük bir alt çene gibi anormal yüz özellikleri
Kedi gözü sendromunun nedenleri
CES, bir kişinin kromozomlarıyla ilgili bir sorun olduğunda ortaya çıkan genetik bir bozukluktur.
Kromozomlar, genetik bilgimizi taşıyan yapılardır. Hücrelerimizin çekirdeğinde bulunabilirler. İnsanların 23 çift kromozomu vardır. Her birinde şunlar bulunur:
- "p" olarak etiketlenmiş kısa bir kol
- "q" harfi ile etiketlenmiş uzun bir kol
- iki kolun birleştiği, centromere adı verilen bir bölge
Normalde, insanlar 22p adlı kısa bir kola ve 22q adlı uzun bir kola sahip iki kromozom 22 kopyasına sahiptir. CES'li kişilerde kısa kolun iki fazladan kopyası ve kromozom 22'nin uzun kolunun küçük bir bölgesi vardır (22pter-22q11). Bu, embriyo ve fetal aşamalarda anormal gelişime neden olur.
CES'in kesin nedeni bilinmemektedir. Ekstra kromozomlar genellikle bir ebeveynden miras alınmaz, bunun yerine üreme hücreleri bölündüğünde bir hata oluştuğunda rastgele ortaya çıkıyor gibi görünür.
Bu durumlarda ebeveynlerin normal kromozomları vardır. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nün tahminlerine göre, CES her 50.000 ila 150.000 canlı doğumdan sadece 1'inde meydana geliyor.
Bununla birlikte, birkaç kalıtsal CES vakası vardır. Durumunuz varsa, ekstra kromozomu çocuklarınıza geçirme riski yüksektir.
Kedi gözü sendromunun teşhisi
Bir doktor, ultrason testi ile bebek doğmadan önce CES'i önerebilecek bir doğum kusurunu ilk olarak fark edebilir. Bir ultrason, fetüsün bir görüntüsünü oluşturmak için ses dalgalarını kullanır. CES'e özgü bazı kusurları ortaya çıkarabilir.
Doktorunuz bu özellikleri bir ultrasonda gözlemlerse, amniyosentez gibi takip testleri isteyebilir. Amniyosentez sırasında, doktorunuz analiz etmek için amniyotik sıvının bir örneğini alır.
Doktorlar, 22q11 kromozomundan ekstra kromozomal materyalin varlığıyla CES'i teşhis edebilir. Teşhisi doğrulamak için genetik testler yapılabilir. Bu test şunları içerebilir:
- Karyotipleme. Bu test, bir kişinin kromozomlarının bir görüntüsünü üretir.
- Floresan yerinde hibridizasyon (FISH). Bir kromozom üzerindeki belirli bir DNA dizisini tespit edebilir ve bulabilir.
CES onaylandıktan sonra, doktorunuz muhtemelen kalp veya böbrek kusurları gibi mevcut olabilecek diğer anormallikleri tespit etmek için ek testler yapacaktır.
Bu testler şunları içerebilir:
- X ışınları ve diğer görüntüleme testleri
- elektrokardiyografi (EKG)
- ekokardiyografi
- göz testi
- işitme testleri
- bilişsel işlev testleri
Kedi gözü sendromunun tedavisi
CES için bir tedavi planı, bireyin semptomlarına bağlıdır. Tedavi bir ekibi içerebilir:
- çocuk doktorları
- cerrahlar
- kalp uzmanları (kardiyologlar)
- gastrointestinal uzmanlar
- göz uzmanları
- ortopedistler
Henüz CES için bir tedavi yoktur, bu nedenle tedavi her bir spesifik semptoma yöneliktir. Bu şunları içerebilir:
- ilaçlar
- anal atrezi, iskelet anormallikleri, genital kusurlar, fıtıklar ve diğer fiziksel sorunları düzeltmek için ameliyat
- fizik Tedavi
- iş terapisi
- çok kısa boylu insanlar için büyüme hormonu tedavisi
- zihinsel engelli olanlar için özel eğitim
Kedi gözü sendromlu insanlar için görünüm
CES'li kişilerin yaşam beklentisi büyük ölçüde değişir. Özellikle kalp veya böbrek problemleri varsa, durumun ciddiyetine bağlıdır. Bu durumlarda bireysel semptomların tedavisi hayatı uzatabilir.
CES'li bazı kişiler, erken bebeklik döneminde çok daha kısa bir yaşam beklentisine yol açabilecek ciddi malformasyonlara sahip olacaktır. Bununla birlikte, çoğu insan CES için ortalama yaşam süresi genellikle azalmaz.
CES'iniz varsa ve hamile kalmayı planlıyorsanız, durumu geçirme riski hakkında bir genetik danışmanla konuşmak isteyebilirsiniz.
