Hallervorden-Spatz hastalığı nedir?
Hallervorden-Spatz hastalığı (HSD) ayrıca şu şekilde bilinir:
- beyin demir birikimi ile nörodejenerasyon (NBIA)
- pantotenat kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon (PKAN)
Kalıtsal bir nörolojik bozukluktur. Hareketle ilgili sorunlara neden olur. HSD, zamanla kötüleşen ve ölümcül olabilen çok nadir fakat ciddi bir durumdur.
Hallervorden-Spatz hastalığının belirtileri nelerdir?
HSD, hastalığın ciddiyetine ve ne kadar süre ilerlediğine bağlı olarak değişen çok çeşitli semptomlara neden olur.
Bozucu kas kasılmaları, HSD'nin yaygın bir semptomudur. Yüzünüzde, gövdenizde ve uzuvlarınızda meydana gelebilirler. İstemsiz, sarsıntılı kas hareketleri başka bir semptomdur.
Ayrıca anormal duruşa veya yavaş, tekrarlayan hareketlere neden olan istemsiz kas kasılmaları yaşayabilirsiniz. Bu distoni olarak bilinir.
HSD ayrıca hareketlerinizi koordine etmeyi zorlaştırabilir. Bu, ataksi olarak bilinir. Sonunda, 10 yıl veya daha fazla ilk semptomlardan sonra yürüyememeye neden olabilir.
HSD'nin diğer semptomları şunları içerir:
- sert kaslar
- kıvranma hareketleri
- titreme
- nöbetler
- bilinç bulanıklığı, konfüzyon
- yönelim bozukluğu
- sersemlik
- demans
- zayıflık
- salya akıtma
- yutma güçlüğü veya disfaji
Daha az yaygın semptomlar şunları içerir:
- vizyon değişiklikleri
- zayıf ifade edilmiş konuşma
- yüz buruşturma
- ağrılı kas spazmları
Hallervorden-Spatz hastalığına ne sebep olur?
HSD, genetik bir hastalıktır. Genellikle pantotenat kinaz 2 (PANK2) geninizdeki kalıtsal bir kusurdan kaynaklanır.
PANK2 proteini, vücudunuzun koenzim A oluşumunu kontrol eder. Bu molekül, vücudunuzun yağları, bazı amino asitleri ve karbonhidratları enerjiye dönüştürmesine yardımcı olur.
Bazı durumlarda HSD'ye PANK2 mutasyonları neden olmaz. Hallervorden-Spatz hastalığı ile ilişkili olarak birkaç başka gen mutasyonu tanımlanmıştır, ancak bunlar PANK2 gen mutasyonundan daha az yaygındır.
HSD'de beynin belirli bölgelerinde de demir birikimi vardır. Bu birikim, hastalığın semptomlarına neden olur ve zamanla kötüleşir.
Hallervorden-Spatz hastalığı için risk faktörleri nelerdir?
HSD, her iki ebeveynin de hastalığa neden olan gene sahip olması ve bunu çocuklarına geçirmesi durumunda kalıtsaldır. Gene yalnızca bir ebeveyn sahip olsaydı, onu çocuklarınıza geçirebilecek bir taşıyıcı olurdunuz, ancak hastalığın herhangi bir semptomuna sahip olmazdınız.
HSD genellikle çocukluk döneminde gelişir. Geç başlangıçlı HSD yetişkinliğe kadar görünmeyebilir.
Hallervorden-Spatz hastalığı nasıl teşhis edilir?
HSD'niz olduğundan şüpheleniyorsanız, bu endişeyi doktorunuzla görüşün. Size kişisel ve aile tıbbi geçmişiniz hakkında sorular soracaklar. Ayrıca fiziksel bir muayene yapacaklar.
Şunları kontrol etmek için nörolojik muayeneye ihtiyacınız olabilir:
- titreme
- kas sertliği
- zayıflık
- anormal hareket veya duruş
Doktorunuz, diğer nörolojik veya hareket bozukluklarını dışlamak için bir MRI taraması isteyebilir.
HSD için tarama tipik değildir, ancak semptomlarınız varsa alınabilir. Ailenizde hastalık riski varsa, bebeğinizin rahim içindeyken bir amniyosentez ile genetik olarak test edilmesini sağlayabilirsiniz.
Hallervorden-Spatz hastalığı nasıl tedavi edilir?
Şu anda HSD'nin tedavisi yoktur. Bunun yerine doktorunuz semptomlarınızı tedavi edecektir.
Tedavi kişiye göre değişir. Bununla birlikte, terapi, ilaç veya her ikisini de içerebilir.
Terapi
Fizik tedavi, kas sertliğini önlemeye ve azaltmaya yardımcı olabilir. Ayrıca kas spazmlarınızı ve diğer kas sorunlarını azaltmaya da yardımcı olabilir.
Mesleki terapi, günlük yaşam için beceriler geliştirmenize yardımcı olabilir. Ayrıca mevcut yeteneklerinizi korumanıza yardımcı olabilir.
Konuşma terapisi, disfaji veya konuşma bozukluğunu yönetmenize yardımcı olabilir.
İlaç tedavisi
Doktorunuz bir veya daha fazla ilaç türü yazabilir. Örneğin, doktorunuz şunları yazabilir:
- salya akması için methscopolamine bromide
- distoni için baklofen
- kas sertliği ve titreme tedavisinde kullanılan antikolinerjik bir ilaç olan benztropin
- demans semptomlarını tedavi etmek için memantin, rivastigmin veya donepezil (Aricept)
- distoni ve Parkinson benzeri semptomları tedavi etmek için bromokriptin, pramipeksol veya Levodopa
Hallervorden-Spatz hastalığının komplikasyonları
Hareket edemiyorsanız sağlık sorunlarına neden olabilir. Bunlar şunları içerir:
- cilt dökülmesi
- yatak yaraları
- kan pıhtıları
- solunum yolu enfeksiyonları
Bazı HSD ilaçlarının da yan etkileri olabilir.
Hallervorden-Spatz hastalığı olan kişiler için görünüm nedir?
HSD zamanla kötüleşir. Bu durumdaki çocuklarda, yaşamın ilerleyen dönemlerinde HSD geliştiren insanlardan daha hızlı ilerleme eğilimindedir.
Bununla birlikte, tıbbi gelişmeler yaşam beklentisini artırmıştır. Geç başlangıçlı HSD'si olan kişiler yetişkinliğe kadar iyi yaşayabilir.
Hallervorden-Spatz hastalığının önlenmesi
HSD'yi önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Hastalık öyküsü olan ailelere genetik danışmanlık önerilir.
Bir aile kurmayı düşünüyorsanız ve siz veya eşinizin ailesinde HSD geçmişi varsa, bir genetik danışmana sevk hakkında doktorunuzla konuşun.