Kalıtsal anjiyoödem (HAE), ailelerde görülen nadir bir genetik durumdur. Dünya çapında 50.000 ila 150.000 kişiden tahminen 1'ini etkiler.
HAE, "ataklara" veya şiddetli şişlik ataklarına neden olur. Bu şişlik büyük olasılıkla yüzünüzü, ellerinizi, ayaklarınızı ve cinsel organlarınızı etkiler. Ayrıca gastrointestinal sisteminizi, hava yolunuzu veya yaşamı tehdit edebilecek diğer vücut kısımlarını da etkileyebilir.
Tedavi seçenekleri, tetikleyiciler ve daha fazlası dahil olmak üzere bu durum hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir dakikanızı ayırın.
Tedavi
HAE için iki ana tedavi hedefi vardır: bir saldırının semptomlarını hafifletmek ve bu atakların sıklığını azaltmak.
Semptomları tedavi etmek
HAE semptomlarının akut atağını tedavi etmek için doktorunuz aşağıdaki ilaçlardan birini reçete edebilir:
- Berinert veya Ruconest gibi C1 inhibitörleri
- ecallantide (Kalbitor)
- icatibant (Firazyr)
Bu ilaçlara bazen isteğe bağlı tedaviler denir. Doktorunuz bunları ne zaman ve nasıl kullanacağınızı öğrenmenize yardımcı olabilir.
Bir saldırı sırasında nefes almakta güçlük çekiyorsanız, varsa isteğe bağlı ilaçlarınızı kullanmalısınız. Ardından 911'i arayın veya takip bakımı için bir acil servise gidin.
Şiddetli solunum güçlüklerini tedavi etmek için, doktorunuzun hava yolunuzu açmak için entübasyon veya trakeotomi gibi tıbbi bir işlem yapması gerekebilir.
Semptomların önlenmesi
Atakların sıklığını azaltmaya yardımcı olmak için doktorunuz aşağıdaki ilaçlardan birini reçete edebilir:
- Cinryze veya Haegarda gibi C1 inhibitörleri
- lanadelumab-flyo (Takhzyro)
- danazol gibi androjen hormonu tedavisi
- bazı durumlarda epsilon aminokaproik asit (Amicar) veya traneksamik asit (Lysteda, Cyklokapron) gibi antifibrinolitik ilaçlar
Doktorunuz ayrıca, belirli tetikleyicilere maruz kalmanızı sınırlamak için yaşam tarzı değişiklikleri yapmanız için sizi teşvik edebilir. Örneğin, duygusal stresi azaltmak, semptomların ataklarını önlemeye yardımcı olabilir.
Resimler
Semptomlar
HAE semptomları tipik olarak ilk olarak çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar.
Bir saldırı sırasında aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşayabilirsiniz:
- yüzünüzün, ellerinizin, ayaklarınızın, cinsel organlarınızın veya diğer vücut kısımlarınızın şişmesi
- gastrointestinal sistem şişmesine bağlı karın ağrısı, bulantı, kusma veya ishal
- şişme hava yolunuzu etkiliyorsa yutma, konuşma veya nefes almada zorluk
HAE'li kişilerin yaklaşık üçte biri kızarıklık geliştirir. Kaşıntılı veya ağrılı değil.
Hava yolunuzda şişme gelişirse, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden solunum problemlerine neden olabilir. Hemen tedavi olmak ve acil servislere başvurmak önemlidir.
Türler
Üç ana HAE türü vardır. Her tip, farklı genetik mutasyonlardan kaynaklanır.
Her üç genetik mutasyon, vücudunuzun iltihaplanmaya neden olan bir protein parçası olan çok fazla bradikinin üretmesine neden olur.
Bradykinin, kan damarı duvarlarınızda daha geçirgen veya sızdıran hale gelmelerine neden olan değişiklikleri tetikler.
Bu, fazla sıvının kan damarlarınızdan diğer dokulara sızmasına ve bu da şişmeye neden olmasına izin verir.
Tür 1
Tip 1 HAE, tüm HAE vakalarının yaklaşık yüzde 85'ini oluşturur.
İçindeki mutasyonlardan kaynaklanır. SERPING1 gen. Bu gen, vücudunuza bradikinin üretimini sınırlayan bir protein olan C1 inhibitörünü nasıl üreteceğini söyler.
Tip 1 HAE'ye neden olan genetik mutasyonlarınız varsa, vücudunuz yeterli C1 inhibitörü üretmeyecektir.
Tip 2
Tip 2 HAE, tüm HAE vakalarının yaklaşık yüzde 15'ini oluşturur.
Tip 1'e benzer şekilde, buna SERPING1 gen.
Tip 2 HAE'ye neden olan genetik mutasyonlarınız varsa, vücudunuz düzgün çalışmayan C1 inhibitörü üretecektir.
Tip 3
Tip 3 HAE çok nadirdir. Kesin neden her zaman bilinmemektedir, ancak bazı durumlarda F12 gen.
Bu gen, vücudunuza bradikinin üretiminde rol oynayan bir protein olan koagüle edici faktör XI yapmak için talimatlar verir.
Tip 3 HAE'ye neden olan genetik mutasyonları miras alırsanız, vücudunuz aşırı aktif pıhtılaşma faktörü XII üretecektir.
Tetikleyiciler
HAE'niz varsa, belirli tetikleyicilerin semptomların gelişmesine veya kötüleşmesine neden olduğunu fark edebilirsiniz.
Ortak tetikleyiciler şunları içerir:
- fiziksel yaralanmalar
- diş prosedürleri veya ameliyat
- viral enfeksiyonlar
- duygusal stres
Ayrıca bilinen tetikleyici olmayan semptomlar yaşayabilirsiniz.
Görünüm
Son araştırmalara göre HAE'li kişilerin ortalama yaşam beklentisi genel nüfusla aynı.
Hava yollarınızda şişme yaşarsanız HAE, yaşamı tehdit eden solunum güçlüklerine neden olabilir. Bu olduğunda, hemen tedavi olmak çok önemlidir.
Semptomlar sırasında solunum güçlüğü çekerseniz, elinizde varsa isteğe bağlı ilaçları alın. O halde 911'i arayın veya doğrudan bir acil servise gidin.
Teşhis
HAE'nin bazı semptomları, diğer koşulların semptomlarına benzer. Örneğin, alerjik reaksiyonlar ayrıca şişlik, mide-bağırsak semptomları ve nefes alma güçlüklerine neden olabilir.
Belirtilerinizin nedenini teşhis etmek için, doktorunuz önce kapsamlı bir klinik değerlendirme yapacak ve size kişisel ve aile tıbbi geçmişinizi soracaktır.
Doktorunuz belirtilerinizin HAE'den kaynaklandığından şüphelenirse, kanınızdaki belirli proteinlerin düzeyini kontrol etmek için kan testleri isteyeceklerdir. Ayrıca belirli genetik mutasyonları kontrol etmek için genetik test isteyebilirler.
HAE, ebeveynden çocuğa geçebilecek genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu, durumun ailelerde görülme eğiliminde olduğu anlamına gelir.
Bununla birlikte, kendiliğinden mutasyonlar, hastalığın aile öyküsü olmayan kişilerde gelişmesine neden olabilir.
Yaşam tarzı değişiklikleri
HAE'niz varsa, tetikleyicilere maruz kalmanızı sınırlamak semptom saldırılarını önlemeye yardımcı olabilir. Bazı yaşam tarzı değişiklikleri, durumun fiziksel, duygusal ve sosyal etkilerini yönetmenize de yardımcı olabilir.
Örneğin, şunları yapmak yardımcı olabilir:
- Diş işi veya ameliyat için hazırlanın. Diş işiniz veya planlanmış başka tıbbi prosedürleriniz varsa, doktorunuza bildirin. Semptom atağı riskinizi azaltmak için ilaç yazabilirler.
- Seyahatinizi dikkatlice planlayın. İş veya eğlence amaçlı seyahat etmeden önce, acil bir durumda nerede ve nasıl yardım alabileceğinizi öğrenin. Tıbbi bakıma erişimin zor olduğu bölgelere gitmekten kaçınmayı düşünün.
- Duygusal stresi sınırlamak ve azaltmak için adımlar atın. İş yerinde veya evde rahatça yönetebileceğinizden daha fazla yükümlülük üstlenmemeye çalışın. Yoga, okuma veya sevdiklerinizle kaliteli zaman geçirme gibi stres giderici aktivitelere zaman ayırmaya çalışın.
- Gerekirse bir ruh sağlığı uzmanıyla görüşün. HAE gibi nadir bir durumla yaşamak, zihinsel sağlığınız üzerinde bir etkiye sahip olabilir. Bir akıl sağlığı uzmanı, gerekirse başa çıkma stratejileri ve tedavi planı geliştirmenize yardımcı olabilir.
- Bir destek grubuna katılın. HAE ile yaşayan diğer insanlarla bağlantı kurmak size sosyal ve duygusal destek hissi verebilir. Ayrıca HAE'yi yönetmek için birbirinizle pratik ipuçlarını paylaşabilirsiniz.
HAE'nin fiziksel, duygusal veya sosyal etkilerini yönetmekte zorlanıyorsanız, doktorunuza veya sağlık ekibinizin diğer üyelerine haber verin.
Tedavi planınızı ayarlayabilir, durumu yönetmek için ipuçları verebilir veya sizi topluluğunuzdaki diğer destek kaynaklarına yönlendirebilirler.
Götürmek
Tedavi olmaksızın, HAE sık semptom ataklarına neden olma eğilimindedir. Tedavi almak, akut semptomları hafifletmeye ve atakların sıklığını azaltmaya yardımcı olabilir. Bu, HAE ile tam bir yaşam sürmenize izin verirken fiziksel ve zihinsel sağlığınızı iyileştirebilir.
HAE için olası tedavi seçenekleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla veya sağlık ekibinizin diğer üyeleriyle konuşun.
.jpg)
