Romatoid artrit hakkında
Romatoid artrit (RA), vücudunuzun eklemlerinizi hizalayan zarlara yanlışlıkla saldırmasına neden olan bir otoimmün hastalıktır. Bu, iltihaplanma ve ağrıya ve ayrıca aşağıdakiler dahil diğer vücut sistemlerinde potansiyel hasara neden olur:
- gözler
- akciğerler
- kalp
- kan damarları
RA, kronik bir hastalıktır. RA'lı kişiler, alevlenme adı verilen yoğun hastalık aktivitesi dönemleri yaşarlar. Bazı insanlar semptomlar önemli ölçüde azaldığında veya kaybolduğunda remisyon dönemleri yaşarlar.
Amerikan Romatoloji Koleji, Amerika Birleşik Devletleri'nde 1,3 milyon insanın RA'ya sahip olduğunu tahmin ediyor.
Bağışıklık sisteminin hatalı tepkisinin kesin nedeni belirsizdir. Diğer otoimmün hastalıklarda olduğu gibi, araştırmacılar bazı genlerin RA geliştirme riskinizi artırabileceğini düşünüyor. Ancak RA'yı kalıtsal bir hastalık olarak görmezler.
Bu, bir genetikçinin aile geçmişinize dayanarak RA için şansınızı hesaplayamayacağı anlamına gelir. Ayrıca, diğer faktörler bu anormal otoimmün yanıtı tetikleyebilir, örneğin:
- virüsler veya bakteriler
- duygusal stres
- fiziksel travma
- belirli hormonlar
- sigara içmek
Genetik ve RA'nın nedenleri arasındaki bağlantı hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.
Genetik RA'da nasıl oynar?
Bağışıklık sisteminiz, vücudu istila eden bakteri ve virüs gibi yabancı maddelere saldırarak sizi korur. Bazen bağışıklık sistemi, vücudunuzun sağlıklı bölgelerine saldırması için kandırılır.
Araştırmacılar, bağışıklık tepkilerini kontrol eden bazı genleri tanımladılar. Bu genlere sahip olmak RA riskinizi artırır. Bununla birlikte, RA'ya sahip herkes bu genlere sahip değildir ve bu genlere sahip herkes RA'ya sahip değildir.
Bu genlerden bazıları şunları içerir:
- HLA. HLA gen sitesi, vücudunuzun proteinleri ile enfekte eden organizmanın proteinleri arasında ayrım yapmaktan sorumludur. HLA genetik markörüne sahip bir kişinin romatoid artrit geliştirme olasılığı, bu marköre sahip olmayanlara göre beş kat daha fazladır. Bu gen, RA için en önemli genetik risk faktörlerinden biridir.
- STAT4. Bu gen, bağışıklık sisteminin düzenlenmesinde ve aktive edilmesinde rol oynar.
- TRAF1 ve C5. Bu gen, kronik iltihaplanmaya neden olan bir role sahiptir.
- PTPN22. Bu gen, RA'nın başlangıcı ve hastalığın ilerlemesi ile ilişkilidir.
RA'dan sorumlu olduğu düşünülen genlerin bazıları, tip 1 diyabet ve multipl skleroz gibi diğer otoimmün hastalıklarda da rol oynar. Bu, bazı insanların birden fazla otoimmün hastalık geliştirmesinin nedeni olabilir.
Aile üyenizde RA olması ne anlama geliyor?
Bir çalışma, RA'lı bir kişinin birinci derece akrabalarının, RA'sı olmayan kişilerin birinci derece akrabalarına göre durumu geliştirme olasılığının üç kat daha fazla olduğunu bildirdi.
Bu, RA'lı birinin ebeveynlerinin, kardeşlerinin ve çocuklarının RA'ya yakalanma riskinin biraz daha yüksek olduğu anlamına gelir.Bu risk, çeşitli çevresel faktörleri içermez.
Başka bir çalışma, genetik faktörlerin RA'nın nedenlerinin yüzde 53 ila 68'ine bağlı olduğunu tahmin ediyor. Araştırmacılar bu tahmini ikizleri gözlemleyerek hesapladılar. Tek yumurta ikizleri tamamen aynı genlere sahiptir.
Tek yumurta ikizlerinin yaklaşık yüzde 15'inin RA geliştirmesi muhtemeldir. Diğer kardeşler gibi farklı genlere sahip çift yumurta ikizlerinde bu oran yüzde 4'tür.
Cinsiyet, yaş ve etnik gruplar
RA her cinsiyet, yaş ve etnik grupta bulunabilir, ancak RA'lı kişilerin tahmini yüzde 70'i kadındır. RA'lı bu kadınlara genellikle 30 ila 60 yaşları arasında teşhis konur. Araştırmacılar bu sayıyı RA'nın gelişmesine katkıda bulunabilecek kadın hormonlarına bağlamaktadır.
Erkekler genellikle daha geç teşhis edilir ve genel risk yaşla birlikte artar.
Hamilelik ve RA riski
Amerikan İnsan Genetiği Derneği'nde sunulan bir 2014 araştırması, RA'ya katkıda bulunduğu bilinen genlere sahip bebekleri taşıyan kadınların RA'ya sahip olma olasılığının daha yüksek olduğunu buldu. Örnekler HLA-DRB1 geniyle doğan bebekleri içerir.
Bunun nedeni, hamilelik sırasında annenin vücudunda bir dizi cenin hücresinin kalmasıdır. DNA ile kalan hücrelere sahip olmak mikrokimerizm olarak bilinir.
Bu hücreler, bir kadının vücudundaki mevcut genleri değiştirme potansiyeline sahiptir. Bu aynı zamanda kadınların RA'ya sahip olma olasılığının erkeklerden daha yüksek olmasının bir nedeni olabilir.
Çevresel ve davranışsal risk faktörleri
Çevresel ve davranışsal risk faktörleri de RA geliştirme şansınızda büyük rol oynar. Sigara içenler ayrıca daha şiddetli RA semptomları yaşama eğilimindedir.
Diğer potansiyel risk faktörleri arasında oral kontraseptif kullanımı veya hormon replasman tedavisi yer alır. Düzensiz adet geçmişi ile RA arasında bir bağlantı olabilir. Doğum yapan veya emziren kadınların RA geliştirme riski biraz daha düşük olabilir.
RA'ya katkıda bulunabilecek ek çevresel ve davranışsal risk faktörleri örnekleri şunları içerir:
- hava kirliliğine maruz kalma
- böcek ilaçlarına maruz kalma
- obezite
- madeni yağ ve / veya silikaya mesleki maruziyet
- fiziksel veya duygusal stres dahil olmak üzere travmaya tepki
Bunlardan bazıları, yaşam tarzınızla değiştirebileceğiniz veya yönetebileceğiniz değiştirilebilir risk faktörleridir. Sigarayı bırakmak, kilo vermek ve hayatınızdaki stresi azaltmak da RA riskinizi potansiyel olarak azaltabilir.
Peki RA kalıtsal mıdır?
RA kalıtsal olmasa da, genetiğiniz bu otoimmün bozukluğu geliştirme şansınızı artırabilir. Araştırmacılar, bu riski artıran bir dizi genetik belirteç oluşturdu.
Bu genler, bağışıklık sistemi, kronik iltihaplanma ve özellikle RA ile ilişkilidir. Bu belirteçlere sahip herkesin RA geliştirmediğini unutmamak önemlidir. RA'lı herkesin de işaretleri yoktur.
Bu, RA geliştirmenin genetik yatkınlık, hormonal ve çevresel maruziyetlerin bir kombinasyonuna bağlı olabileceğini düşündürmektedir.
Hala bulmak için daha fazlaAraştırmacılar, RA riskinizi artıran genetik belirteçlerin yalnızca yarısını buldular. HLA ve PTPN22 dışında kesin genlerin çoğu bilinmemektedir.
