Gamstorp hastalığı nedir?
Gamstorp hastalığı, kas güçsüzlüğü veya geçici felç dönemleri yaşamanıza neden olan son derece nadir bir genetik durumdur. Hastalık, hiperkalemik periyodik felç dahil birçok isimle bilinir.
Kalıtsal bir hastalıktır ve insanların hiçbir semptom yaşamadan geni taşıması ve geçirmesi mümkündür. 250.000 kişiden biri bu duruma sahiptir.
Gamstorp hastalığının tedavisi olmamasına rağmen, hastalığa sahip olan çoğu insan oldukça normal, aktif hayatlar yaşayabilir.
Doktorlar felç ataklarının birçok nedenini bilirler ve genellikle bu hastalığı olan kişilere belirli tetikleyicileri önlemek için rehberlik ederek hastalığın etkilerini sınırlamaya yardımcı olabilirler.
Gamstorp hastalığının belirtileri nelerdir?
Gamstorp hastalığı, aşağıdakiler de dahil olmak üzere benzersiz semptomlara neden olur:
- bir uzvun şiddetli zayıflığı
- kısmi felç
- düzensiz kalp atışları
- atlanan kalp atışları
- kas sertliği
- kalıcı zayıflık
- hareketsizlik
Felç
Felç atakları kısadır ve birkaç dakika sonra sona erebilir. Daha uzun bir bölümünüz olsa bile, tipik olarak semptomların başlamasından sonraki 2 saat içinde tamamen iyileşmelisiniz.
Bununla birlikte, bölümler genellikle aniden ortaya çıkar. Bir bölümü beklemek için güvenli bir yer bulmak için yeterli uyarınız olmadığını fark edebilirsiniz. Bu nedenle düşmelerden kaynaklanan yaralanmalar yaygındır.
Bölümler tipik olarak bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde başlar. Çoğu insan için, bölümlerin sıklığı ergenlik yıllarına ve 20'li yaşların ortalarına doğru artar.
30'lu yaşlarınıza yaklaştıkça saldırılar azalır. Bazı insanlar için tamamen yok olurlar.
Miyotoni
Gamstorp hastalığının semptomlarından biri miyotonidir.
Bu belirtiye sahipseniz, kas gruplarınızdan bazıları geçici olarak sertleşebilir ve hareket etmesi zorlaşabilir. Bu çok acı verici olabilir. Ancak, bazı insanlar bölüm sırasında herhangi bir rahatsızlık hissetmezler.
Sürekli kasılmalar nedeniyle, miyotoniden etkilenen kaslar genellikle iyi tanımlanmış ve güçlü görünür, ancak bu kasları kullanarak çok az kuvvet uygulayabileceğinizi veya hiç kuvvet uygulayamayacağınızı fark edebilirsiniz.
Miyotoni, birçok durumda kalıcı hasara neden olur. Gamstorp hastalığı olan bazı insanlar, bacak kaslarının bozulması nedeniyle sonunda tekerlekli sandalye kullanır.
Tedavi genellikle ilerleyen kas güçsüzlüğünü önleyebilir veya tersine çevirebilir.
Gamstorp hastalığının nedenleri nelerdir?
Gamstorp hastalığı, SCN4A adlı bir gendeki bir mutasyon veya değişikliğin sonucudur. Bu gen, sodyum kanalları veya sodyumun hücrelerinizde hareket ettiği mikroskobik açıklıklar üretmeye yardımcı olur.
Hücre zarlarından geçen farklı sodyum ve potasyum moleküllerinin ürettiği elektrik akımları kas hareketini kontrol eder.
Gamstorp hastalığında bu kanallar, potasyumun hücre zarının bir tarafında toplanmasına ve kanda birikmesine neden olan fiziksel anormalliklere sahiptir.
Bu, gerekli elektrik akımının oluşmasını engeller ve etkilenen kası hareket ettirememenize neden olur.
Gamstorp hastalığı için kimler risk altındadır?
Gamstorp hastalığı, kalıtsal bir hastalıktır ve otozomal dominanttır. Bu, hastalığı geliştirmek için mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasına sahip olmanız gerektiği anlamına gelir.
Ebeveynlerinizden biri taşıyıcıysa, gene sahip olma şansınız yüzde 50'dir. Bununla birlikte, gene sahip olan bazı kişiler hiçbir zaman semptom geliştirmez.
Gamstorp hastalığı nasıl teşhis edilir?
Gamstorp hastalığını teşhis etmek için, doktorunuz öncelikle adrenal bezleriniz kortizol ve aldosteron hormonlarını yeterince üretmediğinde ortaya çıkan Addison hastalığı gibi adrenal bozuklukları ekarte edecektir.
Ayrıca, anormal potasyum seviyelerine neden olabilecek genetik böbrek hastalıklarını ekarte etmeye çalışacaklar.
Bu adrenal bozuklukları ve kalıtsal böbrek hastalıklarını ortadan kaldırdıklarında, doktorunuz kan testleri, DNA analizi veya serum elektrolit ve potasyum seviyelerinizi değerlendirerek hastalığın Gamstorp hastalığı olup olmadığını doğrulayabilir.
Bu seviyeleri değerlendirmek için, doktorunuz potasyum seviyelerinizin nasıl değiştiğini görmek için orta derecede egzersiz ve ardından dinlenmeyi içeren testler yaptırabilir.
Doktorunuzu görmeye hazırlanmak
Gamstorp hastalığınız olabileceğini düşünüyorsanız, her gün güç seviyenizi takip eden bir günlük tutmanıza yardımcı olabilir. Tetikleyicilerinizi belirlemeye yardımcı olması için o günlerdeki aktiviteleriniz ve diyetiniz hakkında notlar tutmalısınız.
Ayrıca, ailenizde hastalık geçmişi olup olmadığına dair toplayabileceğiniz her türlü bilgiyi de yanınızda getirmelisiniz.
Gamstorp hastalığının tedavileri nelerdir?
Tedavi, bölümlerinizin ciddiyetine ve sıklığına bağlıdır. İlaçlar ve takviyeler, bu hastalığa sahip birçok insan için iyi sonuç verir. Bazı tetikleyicilerden kaçınmak diğerleri için iyi sonuç verir.
İlaçlar
Çoğu insan, felç ataklarını kontrol etmek için ilaca güvenmek zorundadır. En sık reçete edilen ilaçlardan biri, nöbetleri kontrol etmek için yaygın olarak kullanılan asetazolamiddir (Diamox).
Doktorunuz, kandaki potasyum seviyelerini sınırlandırmak için diüretik reçete edebilir.
Hastalığın bir sonucu olarak miyotoni olan kişiler, şiddetli kas spazmlarını stabilize etmeye yardımcı olan meksiletin (Mexitil) veya paroksetin (Paxil) gibi düşük dozda ilaçlar kullanılarak tedavi edilebilir.
Evde yapılan ilaçlar
Hafif veya seyrek dönemler yaşayan kişiler, bazen ilaç kullanmadan felçli bir atağı engelleyebilir.
Hafif bir bölümü durdurmak için tatlı bir içeceğe kalsiyum glukonat gibi mineral takviyeleri ekleyebilirsiniz.
Felç döneminin ilk belirtilerinde bir bardak tonik su içmek veya bir parça sert şeker emmek de işe yarayabilir.
Gamstorp hastalığı ile başa çıkmak
Potasyum açısından zengin yiyecekler ve hatta belirli davranışlar atakları tetikleyebilir. Kan dolaşımında çok fazla potasyum, Gamstorp hastalığı olmayan kişilerde bile kas güçsüzlüğüne neden olur.
Bununla birlikte, hastalığı olanlar, potasyum seviyelerinde Gamstorp hastalığı olmayan birini etkilemeyecek çok küçük değişikliklere tepki verebilir.
Ortak tetikleyiciler şunları içerir:
- muz, kayısı ve kuru üzüm gibi potasyum içeriği yüksek meyveler
- ıspanak, patates, brokoli ve karnabahar gibi potasyum açısından zengin sebzeler
- mercimek, fasulye ve fındık
- alkol
- uzun süre dinlenme veya hareketsizlik
- yemeden çok uzun sürmek
- aşırı soğuk
- aşırı sıcaklık
Gamstorp hastalığı olan herkes aynı tetikleyicilere sahip olmayacaktır. Doktorunuzla konuşun ve belirli tetikleyicilerinizi belirlemeye yardımcı olması için aktivitelerinizi ve diyetinizi bir günlüğe kaydetmeyi deneyin.
Uzun vadeli görünüm nedir?
Gamstorp hastalığı kalıtsal olduğu için önleyemezsiniz. Bununla birlikte, risk faktörlerinizi dikkatlice yöneterek durumun etkilerini hafifletebilirsiniz. Yaşlanma, bölümlerin sıklığını azaltır.
Bölümlerinize neden olabilecek yiyecekler ve aktiviteler hakkında doktorunuzla konuşmak önemlidir. Felç nöbetlerine neden olan tetikleyicilerden kaçınmak, hastalığın etkilerini sınırlayabilir.
