Genel Bakış
İlkel cücelik, küçük bir vücut boyutu ve diğer büyüme anormallikleriyle sonuçlanan nadir ve genellikle tehlikeli bir genetik durum grubudur. Durumun belirtileri ilk olarak fetal aşamada ortaya çıkar ve çocukluk, ergenlik ve yetişkinlik döneminde devam eder.
İlkel cüceleşmeye sahip yenidoğanlar 2 pound ağırlığında ve sadece 12 inç uzunluğunda olabilir.
Beş ana ilkel cücelik türü vardır. Bu türlerden bazıları ölümcül hastalıklara yol açabilir.
İlkel olmayan başka cücelik türleri de vardır. Bu cücelik türlerinden bazıları büyüme hormonları ile tedavi edilebilir. Ancak ilkel cücelik, genetik olduğu için genellikle hormon tedavisine yanıt vermez.
Durum çok nadirdir. Uzmanlar, Amerika Birleşik Devletleri ve Kanada'da 100'den fazla vaka olmadığını tahmin ediyor. Genetik olarak akraba olan ebeveynleri olan çocuklarda daha yaygındır.
5 tip ve semptomları
Beş temel ilkel cücelik türü vardır. Hepsi küçük vücut boyutu ve fetal gelişimin erken dönemlerinde başlayan kısa boy ile karakterizedir.
Resimler
1. Mikrosefalik osteodisplastik ilkel cücelik, tip 1 (MOPD 1)
MOPD 1'li bireyler genellikle, nöbetlere, apne'ye ve entelektüel gelişimsel bozukluğa yol açan az gelişmiş bir beyne sahiptir. Genellikle erken çocukluk döneminde ölürler.
Diğer semptomlar şunları içerir:
- kısa boy
- uzun köprücük kemiği
- bükülmüş uyluk kemiği
- seyrek veya eksik saç
- kuru ve yaşlı görünen cilt
MOPD 1, Taybi-Linder sendromu olarak da adlandırılır.
2. Mikrosefalik osteodisplastik ilkel cücelik, tip 2 (MOPD 2)
Genel olarak nadir de olsa, bu, MOPD 1'den daha yaygın bir ilkel cücelik türüdür. Küçük vücut boyutuna ek olarak, MOPD 2'li bireylerde aşağıdakiler dahil başka anormallikler olabilir:
- belirgin burun
- şişkin gözler
- zayıf mineli küçük dişler (mikrodonti)
- gıcırtılı ses
- kavisli omurga (skolyoz)
Zamanla gelişebilecek diğer özellikler şunları içerir:
- sıradışı cilt pigmentasyonu
- ileri görüşlülük
- obezite
MOPD 2'li bazı kişiler, beyne giden arterlerde genişleme geliştirir. Bu, genç yaşta bile kanamaya ve felce neden olabilir.
MOPD 2, kadınlarda daha yaygın görünmektedir.
3. Seckel sendromu
Seckel sendromu, kafanın kuş benzeri şekli olarak algılanan şeyden dolayı kuş başlı cücelik olarak adlandırılırdı.
Belirtiler şunları içerir:
- kısa boy
- küçük kafa ve beyin
- büyük gözler
- çıkıntılı burun
- ince yüz
- alt çene çekilmesi
- alnın çekilmesi
- kusurlu kalp
Entelektüel gelişimsel bozukluk ortaya çıkabilir, ancak küçük beyinde varsayıldığı kadar yaygın değildir.
4. Russell-Silver sendromu
Bu, bazen büyüme hormonlarıyla tedaviye yanıt veren ilkel cücelik biçimidir. Russell-Silver sendromunun semptomları şunları içerir:
- kısa boy
- geniş alın ve sivri çene ile üçgen kafa şekli
- yaşla birlikte azalan vücut asimetrisi
- bükülmüş bir parmak veya parmaklar (kamptodactyly)
- görüş problemleri
- Net kelimeler oluşturma güçlüğü (sözlü dispraksi) ve gecikmiş konuşma dahil konuşma sorunları
Normalden küçük olsalar da, bu sendromlu bireyler genellikle MOPD tip 1 ve 2 veya Seckel sendromu olanlardan daha uzundur.
Bu tür ilkel cücelik aynı zamanda Silver-Russell cücelik olarak da bilinir.
5. Meier-Gorlin sendromu
Bu ilkel cücelik biçiminin belirtileri şunları içerir:
- kısa boy
- gelişmemiş kulak (mikrotia)
- küçük kafa (mikrosefali)
- az gelişmiş bir çene (mikrognati)
- eksik veya az gelişmiş diz kapağı (patella)
Hemen hemen tüm Meier-Gorlin sendromu vakaları cücelik gösterir, ancak hepsinde küçük bir kafa, az gelişmiş çene veya eksik diz kapağı görülmez.
Meier-Gorlin sendromunun bir diğer adı kulak, patella, kısa boy sendromudur.
İlkel cüceleşmenin nedenleri
Her tür ilkel cücelik, genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. Farklı gen mutasyonları, ilkel cüceleşmeyi oluşturan farklı koşullara neden olur.
Hepsinde olmamakla birlikte çoğu durumda, ilkel cücelik sahibi bireyler, her ebeveynden mutant bir geni miras alırlar. Buna otozomal resesif bir durum denir. Ebeveynler genellikle hastalığı kendileri ifade etmezler.
Bununla birlikte, birçok ilkel cücelik vakası yeni mutasyonlardır, bu nedenle ebeveynler aslında gene sahip olmayabilirler.
MOPD 2 için, mutasyon, protein perisentrin üretimini kontrol eden gende meydana gelir. Vücut hücrelerinin çoğalmasından ve gelişmesinden sorumludur.
Büyüme hormonu eksikliği değil, hücre büyümesini kontrol eden genlerde bir sorun olduğu için, büyüme hormonu ile tedavi çoğu ilkel cücelik türünü etkilemez. Tek istisna Russell-Silver sendromudur.
İlkel cücelik teşhisi
İlkel cücelik teşhisi zor olabilir. Bunun nedeni, küçük boyut ve düşük vücut ağırlığının, yetersiz beslenme veya metabolik bir bozukluk gibi başka şeylerin bir işareti olabilmesidir.
Teşhis aile öyküsüne, fiziksel özelliklere ve X-ışınlarının ve diğer görüntülemelerin dikkatli bir şekilde gözden geçirilmesine dayanır. Bu bebekler doğumda çok küçük oldukları için genellikle bir süre hastaneye kaldırılırlar ve o zaman tanı bulma süreci başlar.
Bir çocuk doktoru, neonatolog veya genetikçi gibi doktorlar, boy kısalığının bir hastalık değil, bir aile özelliği olup olmadığını belirlemenize yardımcı olmak için kardeşlerin, ebeveynlerin ve büyükanne ve büyükbabaların ortalama boyunu soracaktır. Ayrıca, bunları normal büyüme modelleriyle karşılaştırmak için çocuğunuzun boyunun, kilosunun ve baş çevresinin kaydını tutarlar.
Belirli bir ilkel cücelik türünü doğrulamaya yardımcı olmak için artık genetik testler de mevcuttur.
Görüntüleme
Yaygın olarak X-ışınlarında görülen ilkel cücelikçiliğin bazı özel özellikleri şunlardır:
- kemik yaşında iki ila beş yıla kadar gecikme
- normal 12 yerine sadece 11 çift kaburga
- dar ve düzleştirilmiş pelvis
- uzun kemiklerin şaftının daralması (aşırı tübülasyon)
Çoğu zaman doğum öncesi ultrason sırasında cücelik belirtileri tespit edilebilir.
İlkel cücelik tedavisi
Russell-Silver sendromu vakalarında hormon tedavisi dışında, çoğu tedavi, ilkel cücelikte kısalık veya düşük vücut ağırlığını tedavi etmez.
Cerrahi bazen orantısız kemik büyümesi ile ilgili sorunların tedavisine yardımcı olabilir.
Uzatılmış uzuv uzatma adı verilen bir ameliyat türü denenebilir. Bu, birden fazla prosedürü içerir. İçerdiği risk ve stres nedeniyle, ebeveynler denemeden önce genellikle çocuğun daha büyük olmasını beklerler.
İlkel cücelik için görünüm
İlkel cücelik ciddi olabilir, ancak çok nadirdir. Bu rahatsızlığa sahip tüm çocuklar yetişkinliğe devam etmez. Düzenli izleme ve doktor ziyaretleri, komplikasyonları belirlemeye ve çocuğunuzun yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Gen terapilerindeki gelişmeler, ilkel cücelik tedavilerinin bir gün kullanılabilir olabileceği vaadini taşıyor.
Mümkün olan en iyi zamanı değerlendirmek, çocuğunuzun ve ailenizdeki diğer kişilerin refahını artırabilir. Little People of America aracılığıyla sunulan cücelik hakkındaki tıbbi bilgileri ve kaynakları gözden geçirmeyi düşünün.
-treatments.jpg)
.jpg)
