Böbrek agenezisi
Renal agenez, yenidoğanın bir veya iki böbreğinin eksik olduğu bir durumdur. Tek taraflı böbrek agenezisi (URA), bir böbreğin olmamasıdır. Bilateral renal agenezisi (BRA) her iki böbreğin olmamasıdır.
March of Dimes'a göre, her iki tip böbrek agenezisi de doğumların yüzde 1'inden daha azında meydana geliyor. Her 1000 yenidoğandan 1'inden daha azında URA vardır. BRA çok daha nadirdir ve her 3.000 doğumda yaklaşık 1'de görülür.
Böbrekler yaşam için gerekli olan işlevleri yerine getirir. Sağlıklı insanlarda böbrekler:
- üre veya sıvı atığı kandan uzaklaştıran idrar üretir
- kandaki sodyum, potasyum ve diğer elektrolitlerin dengesini koruyun
- kırmızı kan hücresi büyümesine yardımcı olan eritropoietin hormonunu sağlar
- kan basıncını düzenlemeye yardımcı olmak için renin hormonunu üretir
- Vücudun GI kanalından kalsiyum ve fosfatı emmesine yardımcı olan D Vitamini olarak da bilinen kalsitriol üretir.
Hayatta kalmak için herkesin en az bir böbreğin bir kısmına ihtiyacı vardır. Böbreklerden biri olmadan vücut, atıkları veya suyu düzgün bir şekilde çıkaramaz. Bu atık ve sıvı birikimi, kandaki önemli kimyasalların dengesini bozabilir ve tedavi olmaksızın ölüme yol açabilir.
Böbrek agenezisinin belirti ve semptomları nelerdir?
Her iki tip böbrek agenezisi, aşağıdakilerle ilgili problemler gibi diğer doğum kusurlarıyla ilişkilidir:
- akciğerler
- cinsel organlar ve idrar yolu
- mide ve bağırsaklar
- kalp
- kaslar ve kemikler
- gözler ve kulaklar
URA ile doğan bebeklerin, doğumda, çocuklukta veya yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar belirti ve semptomları olabilir. Belirtiler şunları içerebilir:
- yüksek tansiyon
- zayıf çalışan böbrek
- protein veya kanla idrar
- yüz, el veya bacaklarda şişme
BRA ile doğan bebekler çok hastadır ve genellikle yaşamazlar. Tipik olarak aşağıdakileri içeren farklı fiziksel özelliklere sahiptirler:
- göz kapaklarının üzerinde deri kıvrımları olan genişçe ayrılmış gözler
- düşük kulaklar
- düz ve geniş basılmış bir burun
- küçük çene
- kol ve bacakların kusurları
Bu grup kusurlar Potter Sendromu olarak bilinir. Fetal böbreklerden idrar üretiminin azalması veya hiç olmaması sonucu oluşur. İdrar, fetüsü çevreleyen ve koruyan amniyotik sıvının büyük bir bölümünü oluşturur.
Böbrek agenezisi için kimler risk altındadır?
Yenidoğanlarda böbrek agenezisi için risk faktörleri çok faktörlü görünmektedir. Bu, genetik, çevresel ve yaşam tarzı faktörlerinin bir kişinin riskini oluşturmak için birleştiği anlamına gelir.
Örneğin, bazı erken çalışmalar anne diyabeti, genç anne yaşı ve hamilelik sırasında alkol kullanımını böbrek agenezisi ile ilişkilendirmiştir. Daha yakın zamanlarda yapılan çalışmalar, gebelik öncesi obezite, alkol kullanımı ve sigara içiminin renal ageneziyle bağlantılı olduğunu göstermiştir. Gebeliğin ikinci ayında aşırı içme veya 2 saatten fazla 4'ten fazla içki içmek de riski artırır.
Çevresel faktörler ayrıca böbrek agenezisi gibi böbrek kusurlarına neden olabilir. Örneğin, annenin ilaç kullanımı, yasadışı uyuşturucu kullanımı veya hamilelik sırasında toksinlere veya zehirlere maruz kalma etkenler olabilir.
Böbrek agenezisine ne sebep olur?
Hem URA hem de BRA, böbrek tomurcuğu olarak da adlandırılan üretik tomurcuk, fetal büyümenin erken bir aşamasında gelişemediğinde ortaya çıkar.
Yenidoğanlarda renal agenezinin kesin nedeni bilinmemektedir. Çoğu böbrek agenezisi vakası ebeveynlerden miras alınmaz ve annenin herhangi bir davranışından kaynaklanmaz. Ancak bazı vakalara genetik mutasyonlar neden olur. Bu mutasyonlar, bozukluğa sahip olan veya mutasyona uğramış genin taşıyıcıları olan ebeveynlerden aktarılır. Doğum öncesi testler genellikle bu mutasyonların mevcut olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.
Renal agenezinin teşhisi
Böbrek agenezisi tipik olarak rutin doğum öncesi ultrasonlar sırasında bulunur. Doktorunuz çocuğunuzda BRA tespit ederse, her iki böbreğin de yokluğunu doğrulamak için doğum öncesi MRI kullanabilir.
Tedavi ve Görünüm
URA'lı çoğu yenidoğanın birkaç sınırlaması vardır ve normal yaşar. Görünüm, kalan böbreğin sağlığına ve diğer anormalliklerin varlığına bağlıdır. Kalan böbreğe zarar vermekten kaçınmak için, büyüdüklerinde temas sporlarından kaçınmaları gerekebilir. Teşhis konulduktan sonra, URA'lı her yaştaki hastaların böbrek fonksiyonlarını kontrol etmek için yıllık olarak kan basıncı, idrar ve kan testi yaptırması gerekir.
BRA, genellikle bir yenidoğanın hayatının ilk birkaç günü içinde ölümcüldür. Yenidoğanlar genellikle doğumdan kısa bir süre sonra gelişmemiş akciğerlerden ölürler. Bununla birlikte, BRA'lı bazı yenidoğanlar hayatta kalır. Eksik böbreklerinin işini yapabilmek için uzun süreli diyaliz yaptırmaları gerekir. Diyaliz, bir makine kullanarak kanı filtreleyen ve saflaştıran bir tedavidir. Bu, böbrekler işini yapamadığında vücudunuzun dengede kalmasına yardımcı olur.
Akciğer gelişimi ve genel sağlık gibi faktörler bu tedavinin başarısını belirler. Amaç, böbrek nakli için yeterince güçlü büyüyene kadar bu bebekleri diyaliz ve diğer tedavilerle hayatta tutmaktır.
Önleme
URA ve BRA'nın kesin nedeni bilinmediğinden, önlenmesi mümkün değildir. Genetik faktörler değiştirilemez. Doğum öncesi danışmanlık, potansiyel ebeveynlerin böbrek agenezisi olan bir bebek sahibi olmanın risklerini anlamalarına yardımcı olabilir.
Kadınlar hamilelik öncesinde ve sırasında olası çevresel faktörlere maruziyeti azaltarak böbrek agenezisi riskini azaltabilir. Bunlara alkol kullanımı ve böbrek gelişimini etkileyebilecek bazı ilaçlar dahildir.
Paket servisi
Renal agenezinin nedeni bilinmemektedir. Bu doğum kusuruna bazen ebeveynlerden bebeğe geçen mutasyona uğramış genler neden olur. Ailenizde böbrek agenezisi öyküsü varsa, bebeğinizin riskini belirlemek için doğum öncesi genetik testi düşünün. Tek böbrekle doğan bebekler genellikle tıbbi müdahale ve tedavi ile hayatta kalır ve nispeten normal bir hayat yaşarlar. Böbreksiz doğan bebekler genellikle hayatta kalamazlar. Hayatta kalanların uzun vadeli diyalize ihtiyacı olacak.
